Buongiorno dottore, dopo una TN alta ho fatto la villocentesi: dal materiale prelevato sono riusciti solo a fare solo il metodo diretto e l’array-CGH. È risultato un mosaicismo del cromosoma 15, quindi dovrò sottopormi all’amniocentesi per avere un quadro completo. Non mi è chiara solo una cosa: se il mosaicismo, dopo l’amniocentesi, risulta confinato alla placenta, quali conseguenze ci sono sul feto? Cioè il feto essendo alimentato dalla placenta comunque si può contaminare in un secondo momento e di conseguenza scoprire una malformazione troppo tardi? Sono molto preoccupata. La ringrazio per la risposta.
Cara signora, quello che le è stato indicato a seguito della villocentesi è catalogato come mosaicismo di tipo I. Il mosaicismo di tipo I rappresenta il tipo di mosaico riscontrato più frequentemente nello studio citogenetico dei villi coriali: le cellule anomale sono riscontrate solo nel citotrofoblasto col metodo diretto. Nel suo caso non sappiamo come sarebbe andata la coltura lungo termine.
Secondo “The European Collaborative Research on Mosaicism in CVS (EUCROMIC)”, che rappresenta lo studio più esteso che si disponga su questa materia, sono state suggerite origini diverse per il mosaicismo della trisomia 15 confinato alla placenta. Tale anomalia è stata registrata nello 0,027% dei campioni analizzati (34/126465): 28/34 presentavano mosaicismo confinato alla placenta, 1/34 era probabilmente vero mosaicismo fetale.
Sulla base dei dati disponibili si è suggerito che la linea cellulare trisomica ha origine da un errore meiotico solo nel 50% circa dei casi di trisomia 15 confinata alla placenta, mentre il resto è il risultato di una non disgiunzione mitotica post-zigotica. Dati questi che indicano la necessità di procedere ad un’amniocentesi che debba escludere il vero mosaicismo fetale ma anche la UDP (Disomia Uniparentale) del cromosoma 15.
L’orientamento clinico derivante dalle conoscenze a disposizione, in merito ai mosaicismi di tipo I come in questo caso è che qualora l’amniocentesi dovesse rilevare che l’anomalia cromosomica è limitata al citotrofoblasto, con un quadro ecografico di normalità dello sviluppo, si può stare tranquilli. Si consiglia naturalmente di sottoporsi ai monitoraggi ecografici della crescita e dello sviluppo fetale, attraverso l’ecografia morfologica e l’ecocardiografia fetale.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento