Buonasera dottore, ho fatto le analisi del sangue per il Bi test a 11+2 e gli esiti sono stati disastrosi. So che andranno poi aggiunti all’ecografia della traslucenza nucale, al fatto che ho 32 anni e al mio peso. Ma sono sicura che già così si capisce che mi faranno fare la villocentesi e io sono totalmente nel panico.
- Esito delle free beta hcg: 7,89 U/L (16,7-120,5)
- Papp-a: 0,7 U/L (0,63-3,98)
Più che le Papp-a che sono basse ma forse non così disastrose, sono le free che mi spaventano. Su internet ho trovato pareri discordanti: alcuni indicano trisomia 18 e 13 (associate alle mie papp-a basse) altri problemi di accrescimento, aborto, parto molto prematuro.
L’unica mia speranza sta nel fatto che mio marito abbia la sindrome di Leri-Weill (ma noi abbiamo deciso di non fare indagini sotto questo aspetto durante la gravidanza). Può essere che i dati siano sfalsati dal fatto che anche nostro figlio abbia la stessa sindrome e quindi, essendo più piccolino abbia sfalsato gli esiti?
La gravidanza è arrivata inaspettatamente dopo 8 mesi di ricerca mentre facevamo gli esami per accedere alla PMA (ho una ridotta riserva ovarica) e abbiamo già fatto le analisi genetiche che non hanno riscontrato x fragile né fibrosi cistica e sono risultate tutte nella norma.
Siamo anche già stati all’ambulatorio anemie congenite e al colloquio con i genetisti perché io sono portatrice sana di anemia mediterranea e la mia ginecologa ci ha fatto approfondire (mio marito non è portatore sano). Sono molto stanca, vorrei solo potermi godere questa gravidanza. Grazie.
Salve signora, le confermo che i dati non sono disastrosi. Se il valore basso delle beta hgc sono la spia di qualcosa che non va gli esami, che come tutte le sua colleghe gravide dovranno fare, quali la NT, la NIPT ed eventualmente l’amniocentesi potranno dire le cose come stanno.
Riguardo alla sindrome di suo marito, la Leri-Well è trasmessa con modalità dominante e quindi con il rischio del 50%. Certo, il dato biochimico potrebbe essere influenzato da tale eventuale trasmissione e bisogna fare i conti con la variabilità individuale della condizione. Sono certo che dopo avere eseguito le indagini previste in questo primo trimestre potrà stare più tranquilla.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento