Anonimo

chiede:

Buongiorno dottore, mi sono sottoposta al test del DNA fetale ed è risultata una trisomia del cromosoma 8 da mosaicismo. Il mio ginecologo mi ha consigliato di fare l’amniocentesi per avere la conferma o meno di questa anomalia perché lui crede sia un mosaicismo legato al DNA placentare e che invece il feto sia sano. Può essere? Con l’amniocentesi, che tra l’altro sto faticando a prenotare perché per questa anomalia non viene sovvenzionata dal Ssn e nei centri privati mi dicono che non la fanno (sono della provincia di mb), mi toglierei qualsiasi dubbio? Grazie mille.

Buongiorno signora, certo che può essere successo che il DNA fetale abbia un mosaicismo esclusivamente placentare e, soprattutto, se ecograficamente non è emerso nulla ha ragione il suo ginecologo a ben sperare che sia un falso positivo!

Mi stupiscono invece le sue difficoltà a fare l’amniocentesi in ospedale, il DNA fetale è uno screening e come tale, se positivo, si dovrebbe avere l’accesso alla amniocentesi nel sistema sanitario regionale. Comunque sì, l’amniocentesi è risolutiva in questi casi.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista