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"Con l'amniocentesi posso escludere la trisomia 8?"

Pubblicato il 25 maggio 2023

Anonimo

chiede:

Buongiorno dottore, mi sono sottoposta al test del DNA fetale ed è risultata una trisomia del cromosoma 8 da mosaicismo. Il mio ginecologo mi ha consigliato di fare l’amniocentesi per avere la conferma o meno di questa anomalia perché lui crede sia un mosaicismo legato al DNA placentare e che invece il feto sia sano. Può essere? Con l’amniocentesi, che tra l’altro sto faticando a prenotare perché per questa anomalia non viene sovvenzionata dal Ssn e nei centri privati mi dicono che non la fanno (sono della provincia di mb), mi toglierei qualsiasi dubbio? Grazie mille.

Dott. Michele Falco

risponde:

Buongiorno signora, certo che può essere successo che il DNA fetale abbia un mosaicismo esclusivamente placentare e, soprattutto, se ecograficamente non è emerso nulla ha ragione il suo ginecologo a ben sperare che sia un falso positivo!

Mi stupiscono invece le sue difficoltà a fare l’amniocentesi in ospedale, il DNA fetale è uno screening e come tale, se positivo, si dovrebbe avere l’accesso alla amniocentesi nel sistema sanitario regionale. Comunque sì, l’amniocentesi è risolutiva in questi casi.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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