Gentile dottore, ho un figlio di 5 anni con diagnosi di autismo moderato e disprassia principalmente verbale. Aspetto un altro bimbo (maschio anche lui, e mi hanno detto che i maschi sono maggiormente a rischio autismo). Ho fatto le indagini genetiche su sangue materno ed è tutto nella norma, ma ho paura che possa avere le stesse problematiche del fratello. Mio figlio non ha mai fatto indagini genetiche.
Che tipo di esami possiamo fare noi genitori, e mio figlio di 5 anni, per scongiurare problemi ereditari? Io e mio marito abbiamo fatto il cariotipo, lui tutto normale, io ho una traslocazione bilanciata (per la precisione l’esame cita: “cariotipo femminile a 46 cromosomi con traslocazione, apparentemente bilanciata, tra il braccio lungo di un cromosoma 4, ed il braccio lungo di un cromosoma 20): questo ha qualcosa a che fare con l’autismo o la disprassia? Vorrei anche altri figli, ma non se rischiano le stesse problematiche del maggiore. Cosa ci consiglia? Grazie.
Buongiorno signora, l’autismo, in tutte le proprie forme e caratteristiche cliniche, è una malattia multifattoriale determinata da vari fattori, la maggior parte dei quali ignoti. Intanto le dico che da uno screening prenatale non invasivo è impossibile diagnosticare l’autismo.
Esistono alcune rare forme trasmesse ai maschi da madri portatrici sane. Bisognerebbe, magari, approfondire su questo. Nella gravidanza in atto, ad ogni modo, dubito che si abbia il tempo di poter indagare su un eventuale forma ereditaria. Ad oggi sono stati identificati centinaia di geni responsabili delle ADS (Disturbi dello Spettro Autistico). La diagnosi non è semplice ma articolata e richiede tempo e pazienza. Ma non è possibile eseguirla in gravidanza.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento