Buongiorno dottore, sono giorni pieni di ansie e preoccupazioni. Sono al terzo mese di gravidanza e io e il mio ragazzo ci siamo sottoposti allo screen test di 700 patologie (del quale attendiamo con ansia il risultato) perchè la sorella di mia madre (nata dai miei nonni entrambi sani) era affetta da nanismo (è morta anni fa di ictus all’età di 46 anni): aveva una statura di circa un metro e tutti abbiamo sempre pensato fosse acondroplasia quando, invece, basandosi sulle foto il nostro genetista ha introdotto un sospetto per mucopolisaccaridosi.
Mia mamma e suo fratello sono sani e hanno avuto figli sani. Io sono al terzo mese e le mie perplessità sono tante. Povo a chiederle qualche delucidazione. Io ho un alto rischio di essere portatrice sana, ma che probabilità ho che anche il mio ragazzo lo sia? Se io sono portatrice sana e il mio ragazzo no, che probabilità ci sono che nasca un figlio malato? I miei nonni erano entrambi portatori sani? Lo screen test 700 patologie (mirato a questi sospetti) è affidabile o serve comunque l’amniocentesi? Dalle ecografie si può vedere se c’è la malattia? Il Nipt o il Veratest possono essere d’aiuto anche in questi casi? Quanto dovrei essere preoccupata? Potrei fare qualche altro esame piú accurato? Grazie in anticipo spero con tutto il cuore riesca a chiarirmi qualche dubbio.