"Il feto potrebbe essere affetto da mucopolissacaridosi?"

Cara signora, Mucopolisaccaridosi è un termine che racchiude un gruppo eterogeneo di malattie. Il vostro Genetista ha sospettato quale forma di Mucopolisaccaridosi? Quella di tipo 1, la più frequente? Oppure quella di tipo 4 associata anche a displasie scheletriche? Inoltre sono presenti diverse altre anomalie, in tal caso, come ad esempio opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo.

Ad ogni modo, essendo che queste sono per la maggior parte autosomiche recessive, possiamo dire che lei avrebbe ¼ di possibilità di essere portatrice sana. Il suo compagno, per questa malattia particolarmente rara, che rischio ha di essere portatore sano? Considerando che l’incidenza della forma severa è di circa 1/100.000 mentre quella delle forme più lievi è di circa 1/500.000 (anche se recenti studi hanno mostrato come in certe popolazioni l’incidenza della malattia sia più alta), la frequenza del portatore va da 1/1000 ad 1/5000 ed il rischio di avere un figlio affetto va da 1/16000 ad 1/80000. Come vede è particolarmente raro incorrere in questo problema.

A livello ecografico un ritardo di crescita associato a displasia scheletrica è solitamente visibile a partire da una certa epoca gestazionale. Il test di NIPT, invece, non può rilevare la malattia dal momento che si parla di un sospetto e non di una certezza. Quanto può essere preoccupata? Poco, anzi pochissimo. Faccia gli esami di routine previsti, soprattutto quelli ecografici, ma si affidi al suo ginecologo. Esami genetici di approfondimento possono essere utili se, dal test dei 700 geni in corso, dovessero emergere sospetti.