Buongiorno dottore, sono giorni pieni di ansie e preoccupazioni. Sono al terzo mese di gravidanza e io e il mio ragazzo ci siamo sottoposti allo screen test di 700 patologie (del quale attendiamo con ansia il risultato) perchè la sorella di mia madre (nata dai miei nonni entrambi sani) era affetta da nanismo (è morta anni fa di ictus all’età di 46 anni): aveva una statura di circa un metro e tutti abbiamo sempre pensato fosse acondroplasia quando, invece, basandosi sulle foto il nostro genetista ha introdotto un sospetto per mucopolisaccaridosi.
Mia mamma e suo fratello sono sani e hanno avuto figli sani. Io sono al terzo mese e le mie perplessità sono tante. Povo a chiederle qualche delucidazione. Io ho un alto rischio di essere portatrice sana, ma che probabilità ho che anche il mio ragazzo lo sia? Se io sono portatrice sana e il mio ragazzo no, che probabilità ci sono che nasca un figlio malato? I miei nonni erano entrambi portatori sani? Lo screen test 700 patologie (mirato a questi sospetti) è affidabile o serve comunque l’amniocentesi? Dalle ecografie si può vedere se c’è la malattia? Il Nipt o il Veratest possono essere d’aiuto anche in questi casi? Quanto dovrei essere preoccupata? Potrei fare qualche altro esame piú accurato? Grazie in anticipo spero con tutto il cuore riesca a chiarirmi qualche dubbio.
Cara signora, Mucopolisaccaridosi è un termine che racchiude un gruppo eterogeneo di malattie. Il vostro Genetista ha sospettato quale forma di Mucopolisaccaridosi? Quella di tipo 1, la più frequente? Oppure quella di tipo 4 associata anche a displasie scheletriche? Inoltre sono presenti diverse altre anomalie, in tal caso, come ad esempio opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo.
Ad ogni modo, essendo che queste sono per la maggior parte autosomiche recessive, possiamo dire che lei avrebbe ¼ di possibilità di essere portatrice sana. Il suo compagno, per questa malattia particolarmente rara, che rischio ha di essere portatore sano? Considerando che l’incidenza della forma severa è di circa 1/100.000 mentre quella delle forme più lievi è di circa 1/500.000 (anche se recenti studi hanno mostrato come in certe popolazioni l’incidenza della malattia sia più alta), la frequenza del portatore va da 1/1000 ad 1/5000 ed il rischio di avere un figlio affetto va da 1/16000 ad 1/80000. Come vede è particolarmente raro incorrere in questo problema.
A livello ecografico un ritardo di crescita associato a displasia scheletrica è solitamente visibile a partire da una certa epoca gestazionale. Il test di NIPT, invece, non può rilevare la malattia dal momento che si parla di un sospetto e non di una certezza. Quanto può essere preoccupata? Poco, anzi pochissimo. Faccia gli esami di routine previsti, soprattutto quelli ecografici, ma si affidi al suo ginecologo. Esami genetici di approfondimento possono essere utili se, dal test dei 700 geni in corso, dovessero emergere sospetti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento