Salve dottore, quale potrebbe essere l’effetto su un bambino se mio marito presenta una mutazione Poli T: 5T (11 TG) ed io invece non presento mutazioni? È opportuno fare ulteriori esami? La ringrazio per la risposta.
Buongiorno signora, l’allele 5T nell’introne 8 del gene CFTR è presente nel 10% della popolazione generale. Si è recentemente stabilito che quando tale polimorfismo è in trans con una mutazione maggiore può portare ad infertilità grave maschile, fibrosi cistica atipica, o fenotipo normale.
Gli studi recenti dimostrano che la conoscenza delle “ripetizioni TG” nei soggetti con 5T ha valore diagnostico, ripeto, se presente altra mutazione nell’altro componente la coppia (non è il suo caso perché lei non è portatrice)
Quando un genitore è portatore sano di Fibrosi Cistica e l’altro con TG11-5T, il rischio di malattia per i maschi (agenesia dei vasi deferenti) è del 10%. Il rischio di patogenicità sarà probabilmente più basso per le femmine.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento