Gentile dottore, mio marito (38 anni) è portatore di una traslocazione robertsoniana 14,21 bilanciata, io cariotipo normale (34 anni). Abbiamo effettuato una fecondazione in vitro con tecnica ICSI e sottoposto la blastocisti a PGT-SR (risultata euploide). Sono incinta e la scorsa settimana ho eseguito il test combinato dal quale è emerso un bassissimo rischio di trisomia (1:3676, 1:9640, 1:38533).
In ospedale ci hanno spiegato però che nessuna di queste tecniche può escludere la disomia uniparentale del 14. Secondo lei, alla luce di quanto detto, dovrei eseguire villocentesi o amniocentesi? Quanto è il rischio di disomia uniparentale per noi rispetto ad una coppia “normale”? Cosa mi consiglia? Cordialmente.