Salve, dopo aver fatto l’amniocentesi è stata rilevata la duplicazione del cromosoma 17q12 sul feto maschile (duplicazione ampia 1,389 mb in 17q12). La stessa duplicazione ce l’ha mio marito. Ma mi è stato detto che comunque il bimbo potrebbe nascere con problemi e ha solo il 20% di possibilità di nascere sano.
Premetto che ho già una bimba di due anni sanissima a cui farò il test. Ma è ereditato solo da padre in figlio? Perché mi hanno fatto capire che comunque potrebbe nascere malato nonostante mio marito sia portatore sano. La ringrazio per la risposta.
Buongiorno signora, le duplicazioni possono essere ereditate da un genitore o eventi de novo, cioè creatisi nei gameti o durante lo sviluppo embrionale. Immagino che le abbiano detto che potrebbe causare una patologia dopo averla studiata. Dalle successive ecografie capirete se ci sono anomalie.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento