Salve dottore, le scrivo per sapere se la sordocecità congenita nel bambino può essere diagnosticata in gravidanza con i test genetici, o se esiste altro modo per fare una diagnosi prenatale. Non ho casi di sordocecità in famiglia, è solo una cosa che vorrei sapere, visto che sono incinta. La ringrazio.
Buongiorno signora, non esiste una malattia genetica caratterizzata solo dalla sordità e dalla cecità. Esistono sindromi ben specifiche, molto rare, in cui tali condizioni si presentano assieme, ma unitamente a diverse altre problematiche più o meno serie. Esiste invece la sordità congenita ereditaria, trasmessa da genitori portatori sani. Questa è riscontrabile mediante test genetici specifici. Dal momento che lei è in gravidanza le consiglio di farsi guidare dal suo ginecologo o da un genetista che verifichi quali test può eseguire. Cordialmente.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento