Salve dottore, le spiego la mia situazione. Ho effettuato un aborto terapeutico a 21 settimane per alcune malformazioni fetali relative ai cromosomi 5 e 7. Dopo aver effettuato il cariotipo di coppia, per il mio compagno è risultata una traslocazione per i cromosomi 5 e 7. Secondo lei per ogni gravidanza ci sarà il rischio di un feto malformato? O possiamo provare ad avere un figlio naturalmente prima di procedere alla fecondazione assistita? La ringrazio per la risposta.
Buongiorno signora, le traslocazioni reciproche bilanciate sono le anomalie cromosomiche strutturali più comuni nell’uomo, con un’incidenza di 1 su 500. Generalmente, queste anomalie non hanno conseguenze per il portatore. Tuttavia, nella misura in cui questi portatori possono produrre una percentuale significativa di gameti con una combinazione squilibrata del riarrangiamento parentale, esiste un rischio più o meno significativo, a seconda dei casi, di squilibri cromosomici per la loro prole. Di 16 gameti che un eterozigote può produrre 1 è normale 1 è traslocato bilanciato e 14 sono sbilanciati.
Negli sbilanciamenti vengono in genere coinvolti numerosi geni. Questi gameti e gli zigoti che da essi originano subiscono destini variabili. In certi casi sono selezionati negativamente in fase prezigotica, con la conseguente riduzione della probabilità di fecondare; oppure sono prodotti zigoti sbilanciati che vengono abortiti precocemente.
Per rispondere alla sua domanda: in sostanza i rapporti attesi tra i figli nati vivi da un eterozigote per una traslocazione reciproca dovrebbero essere uno normale, uno bilanciato e quattro sbilanciati.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento