Salve, io e mio marito abbiamo fatto degli esami genetici pre inizio percorso di fecondazione assistita. È tutto chiaro e nella norma, ma da una lettura fatta anche con il ginecologo a me resta solo un dubbio. Nell’esame dell X fragile scrive che il risultato è compatibile sia con uno stato di omozigosità genotipica che con un allele espanso non rilevabile con tecnica Pcr. Si consigliano esami di genotipizzazione di secondo livello. Cosa significa? Potrei avere chiarimenti a riguardo? La ringrazio in anticipo.
Buongiorno signora, alcuni test genetici per X fragile quando trovano un solo allele in una donna (che avendo due cromosomi X deve averne due!) non sono in grado di distinguere tra la presenza di due alleli della stessa lunghezza e la compresenza di un allele normale e uno “espanso”, potenzialmente patologico; per cui si consiglia di fare un approfondimento chiamato di secondo livello. Lo faccia, e per ulteriori chiarimenti si rivolga al laboratorio che ha eseguito il test.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento