Salve dottore, sto cercando una gravidanza e ho sentito parlare delle inversioni cromosomiche. Di cosa si tratta? E quali sono le conseguenze che possono avere? È sempre meglio fare dei test genetici prima di cercare una gravidanza? La ringrazio.
Buongiorno signora, le inversioni cromosomiche sono frammenti di cromosoma ruotati di 180 gradi, abbastanza frequenti e generalmente benigne. Si può ma è inusuale andarle a cercare prima del concepimento. Piuttosto valutate di fare uno screening per cercare mutazioni eterozigoti di geni responsabili di malattie recessive (noti come carrier screening). Parlatene con un genetista e saprà sicuramente aiutarvi.
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