Buongiorno dottore, le scrivo perché vorrei sapere se dopo due aborti spontanei e un caso di trisomia 21 libera, alla prossima gravidanza rischio un altro caso di sindrome di down o è stato un caso. Ho 35 anni. Mi spiega bene cosa vuol dire trisomia 21? La ringrazio.
Salve signora, la Trisomia del cromosoma 21 determina la presenza di una Sindrome di Down. Rispetto alla condizione di disomia, due cromosomi per ogni copia che rappresenta la normalità, la trisomia è caratterizzata da un cromosoma in più sovrannumerario. Un cromosoma 21 in più determina la Sindrome di Down.
Nella quasi totalità di casi è evento casuale, ma dal momento che ha avuto due aborti spontanei le consiglio, se non l’ha fatto, una mappa cromosomica di coppia. Questo per scongiurare la presenza di una traslocazione bilanciata, eventualmente associata a rare forme di trisomie nei feti. Se le vostre mappe cromosomiche sono normali, lei in una prossima gravidanza, ha lo stesso rischio di una donna della sua età.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento