X fragile, la femmina sarà solo portatrice o anche malata?

Claudia

Buongiorno,
sono portatrice di X fragile e nel 2008 ho partorito un figlio maschio con la mutazione anche se lieve.
Ovviamente non lo sapevo di essere portatrice e abbiamo fatto già tutti in famiglia la ricerca...
Comunque la mia domanda è questa, perché non ho capito ancora bene nonostante mi sia da subito informata... Ora sono incinta e sono alla 6° settimana. D’accordo con la mia ginecologa faremo la villocentesi per la ricerca.
Volevo chiedere questo: so che la mamma se avrà un figlio maschio avrà il 50% di probabilità che sia o meno malato o solo portatore, ma se avesse una femmina?? Da quello che so è che se fosse così potrebbe o no manifestare la malattia perché dipenderà dalla X che prevale, giusto? Cioè la mia domanda è: dalla villocentesi riescono a dire se la femmina sarà solo portatrice o anche malata??? Scusate ma è difficile spiegare scrivendo certi argomenti.
Grazie per la vostra disponibilità

Sig.ra Claudia,
la Sindrome di Martin–Bell (X-Fragile) è dovuta al silenziamento trascrizionale di un gene (FMR1) che si trova sul cromosoma X ed è determinata da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche (CGG) all'interno del gene. Queste mutazioni complete originano da alleli instabili o premutazioni (ripetizioni CGG da 55 a 200).
La villocentesi potrebbe essere risolutiva e tranquillizzarla subito, soprattutto in caso di feto di sesso femminile che ha ereditato la sua X premutata e quella sana di suo marito.
In casi estremi ed eccezionali cosa potrebbe accadere? Che la sua X premutata trasmessa ad un figlio maschio vada incontro ad una trasformazione divenendo totalmente metilata ed inattiva (full mutation). In questo caso avrebbe un figlio maschio affetto.
Altra, ancor più rara ipotesi, che ad una figlia femmina lei trasmette la sua X premutata che va incontro (anche in questo caso) a modificazione, divenendo full mutation ed ipermetilata. Anche in questo caso avrebbe una femmina affetta, sia pur in forma meno grave rispetto ai maschi.
In entrambe rare ipotesi, la villocentesi potrebbe non essere sufficiente a determinare una diagnosi precisa, per cui sarebbe necessaria anche un amniocentesi, dal momento che lo stato di metilazione (inattivazione del gene FMR1) si completa dopo la 12a settimana di gestazione.
Vista la rarità di queste eventuali e negative evoluzioni, esegua tranquillamente la villocentesi, così come consigliato dalla sua ginecologa.
Cordialmente

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