Salve, sono una donna di 30 anni e 1 anno fa ho partorito a 29 settimane, ma purtroppo il mio piccolino è venuto a mancare dopo una settimana di via. La diagnosi è stata che il mio cucciolo ha avuto emorragia allo stomaco e poi celebrale. Ora siamo alla ricerca di un’altra gravidanza e il mio ginecologo mi ha fatto fare delle analisi sulla ricerca mutazioni del dna (met. PCR e reverse dot blot), ho ritirato oggi i risultati e non ci ho capito nulla. Ho visto qualcosa su internet e ho solo capito che non c’è niente di buono… mi sento morire. Dal ginecologo l’appuntamento è per la fine di gennaio e non riesco a stare fino a quella data con questo peso. Mi potete aiutare per cortesia? Sull’elenco dei geni ricercati è tutto negativo tranne questi: GENE FATTORE XII (V34L) positiva eterozigote; GENE BETA-FIBRINOGENO (-455 G>A) positiva omozigote; GENE PAI-1 (4G/5G) il risultato è 5G/5G; GENE HPA 1 (a/b) il risultato è 1a/1a; GENE MTHFR II (A1298C) positiva omozigote; GENE ACE risultato è Del/Del; GENE APO E il risultato è E3/E3. Grazie
Da quanto mi risulta, gene APO per malattia di Alzheimer E3E3 è nella norma.
Nessun problema dovrebbe scaturire dalla condizione gene PAI 5g.
La condizione gene ACE del del dovrebbe almeno in teoria esporre ad un aumento di incidenza di ipertensione e malattia cardiovascolari.
Esiste anche una predisposizione ad una maggiore coagulabilità che potrebbe creare problemi in caso di fattori scatenanti (es. trattamento con estro progestinici, gravidanza, etc).
In condizioni basali non dovrebbe causare nulla.
Ad ogni modo per maggiori dettagli consulti anche un genetista.
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento