Egr. Dott., sono genitore di una bambina sana di 8 anni, e nel contempo di una bambina che dopo 28 giorni dalla nascita è passata a vita migliore in quanto malata di acidemia metilmalonica resistente alla vitamina b12, successivamente con mia moglie abbiamo avuto un’altra gravidanza dove al quinto mese circa e a mezzo amniocentesi è stato effettuato un dosaggio dell’acido metilmalonico risultato positivo a valori estremamente alti, dopo qualche giorno il feto è deceduto, e mia moglie ha dovuto partorire naturalmente il che ha arrecato un forte trauma psicologico. Attualmente mia moglie è in attesa, diciamo in modo fortuito, non cercato, e per evitare nuovamente un forte trauma a mia moglie vorrei sapere se fosse possibile diagnosticare detta patologia nei primi 3 mesi di gravidanza a mezzo villocentesi. Preciso che non abbiamo effettuato alcun esame genetico e che attualmente mia moglie è alla quinta settimana di gravidanza. Grazie, cordiali saluti.
Gentile signore, dovrebbe chiedere informazioni al laboratorio che si occupa di indagini geniche al quale vuole rivolgersi. Spesso infatti, alcuni indagini geniche sul DNA vengono eseguite da alcuni centri ma da altri no. Le consiglio inoltre di consultare anche un genetista. Un saluto.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento