Illustrissimo dottore buon giorno, sono il papà di una ragazza di 29 anni incinta e giunta alla ventiseiesima settimana, nell’esame ecografico si è riscontrato che il femore, l’omero, la tibia, ossia le ossa lunghe, risultano di poco inferiori alla soglia prevista del periodo di gestazione, la conformazione toracica è leggermente a campana, il cranio è al valore massimo della soglia, le funzioni di cuore, fegato polmoni placenta, sono regolari e i tratti somatici non evidenziano conformazioni tipiche di nanismo, abbiamo effettuato l’esame di amniocentesi che ha data esito negativo per eventuali sindrome, stiamo effettuando la ricerca del gene per acondroplasia e ipocondroplasia, gentilmente, le chiedo, se in base alla sua esperienza conosce casi analoghi manifestatosi in passato e che esito abbiano avuti se portati a termine, che ci possono far capire da cosa può essere affetta la mia futura nipotina.
Nell’attesa di una sua risposta, colgo l’occasione per porgere distinti saluti
Purtroppo dai dati che mi fornisce posso solo dirle che potrebbe essere tutto o niente…
Potrebbe infatti trattarsi di valori borderline non associati a patologia, oppure la manifestazione di una sindrome con cromosomi normali non svelabile dalla amniocentesi. È anche fondamentale un esame accurato della morfologia fetale anche con l’ausilio della eco 4D.
Purtroppo non ho elementi per poterle fornire una risposta maggiormente circostanziata.
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento