Talassemia

Sono alla 7/8 settimana di gravidanza. Ho letto la domanda di una
coppia anemica e che lei chiedeva loro le mutazioni per dare dei
suggerimenti più specifici.
Io e mio marito siamo stati in un Centro di microcitemia a Catanzaro e
all’Associazione Nazionale per la lotta contro le microcitemie a Roma.
Abbiamo fatto le analisi del DNA prima del concepimento. L’ematologo mi ha
detto di non correre alcun pericolo ma gradirei un suo parere. Il mio
ginecologo non ha nemmeno dato uno sguardo a queste analisi, prescrivendomi
quelle di routine. Inoltre è prevista l’amniocentesi il 20 ottobre. Non è
un po’ tardi?
La mia diagnosi è la seguente: portatore eterozigote di microcitemia Beta
da
mutazione frameshift (-C) al codone 44 di un gene Beta globinico e
portatore
eterozigote di mutazione G-> al codone 27 di un gene Delta globinico.
Portatore eterozigote di Alfa microcitemia da delezione di un gene Alfa su
un cromosoma (-Alfa 3.7 tipo I).
La diagnosi di mio marito è la seguente: Portatore eterozigote di
persistenza ereditaria di emoglobina fetale (HPFH) da mutazione C->T al
nucleotide -158 del promoter di un gene G-Gamma globinico. Assenza dei
difetti molecolari dei geni globinici Alfa, Beata, Delta. Sono un po’
preoccupata. Le sarei grata se potesse darmi qualche consiglio. Grazie.