Buongiorno, dal risultato del test per la Fibrosi cistica richiesto dalla mia dott.ssa perchè in gravidanza. Io risulto negativa mentre il campione del sangue del mio compagno eterozigote per la mutazione DeltaF508 del gene della fibrosi cistica. Devo essere preoccupata? Che mi consiglia? Cordiali Saluti
Gentile signora, non ha motivo di essere preoccupata: vi è una probabilità di un mezzo (uno su due) che il nascituro sia portatore sano ed una probabilità identica (quindi sempre uno su due) che sia sano non portatore. In entrambi i casi, quindi, non affetto da FC.
Ho il dovere di avvertirla, tuttavia, che la ricerca delle mutazioni nel gene responsabile della fibrosi cistica non sempre offre garanzia assoluta di assenza di alterazioni genetiche; il gene in questione, infatti, è uno dei più lunghi e difficili da analizzare dell’intero nostro genoma, per cui a seconda delle tecniche di identificazione utilizzate in laboratorio la capacità di identificazione delle mutazioni cambia e generalmente non è mai del 100%; ciò significa, ma questo le sarà stato senz’altro comunicato dal centro presso cui ha fatto il test, che il suo risultato “negativo” non esclude con certezza assoluta la presenza di una mutazione, rara, infrequente.
Fatte salve queste circostanze, estremamente remote, la situazione è del tutto tranquillizzante, come le anticipavo all’inizio.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento