Carissimi specialisti, ho bisogno di porvi un po’ di domande cercherò di essere il più breve possibile. Io ho 32 anni ho una bambina di 8 anni sana, ad aprile 2010 ho avuto un aborto spontaneo alla 9°sett. il mese dopo ero di nuovo incinta, una gravidanza un po’ travagliata ma il bambino risultava essere sano anche se non ho fatto esami specifici. Il 10/03/2011 nasce Riccardo, tutto bene ma dopo 10 giorni inizia il nostro calvario. Riccardo sta male e tra un ospedale ed un altro arriviamo al “Bambino Gesù” di Roma dove gli viene diagnosticato il “DEFICIT DGUOK”, una rarissima malattia metabolica genetica ereditaria e cioè, Riccardo è risultato eterozigote per le seguenti mutazioni; esone4: c.591G^A(Q197Q) ereditata da parte mia e, – esone5:C.605_606 del GA ereditata da parte di mio marito. Vorrei chiedere: è possibile riscontrare in gravidanza questo tipo di patologia sul feto? Che probabilità ho se volessi intraprendere un’altra gravidanza di concepire un bambino sano visto i precedenti? Mia figlia sarà sicuramente una portatrice? Riccardo è morto il 30/08/2011 a 5 mesi e 20 giorni dopo infinite sofferenze. Perché queste malattie sono così sconosciute e incurabili? Il mio bambino è davvero stato un caso a se non può avere aiutato l’informazione su tale patologia visto che ha girato molte strutture e soprattutto il reparto patologie metaboliche del bambino Gesù di Roma che si occupa di tali patologie in concomitanza con altre strutture? Scusatemi se chiedo troppo, ma da quando mi è successo tutto ciò non mi do pace e mi faccio mille domande, anche se sono consapevole che solo dove è possibile c’è una risposta, attendo con ansia la vostra.
Gentile lettrice, si tratta di una malattia genetica rarissima, i casi descritti sono davvero pochi. Il meccanismo molecolare governato dal gene che codifica per la deossiguanosinchinasi mitocondriale è così profondo e di primaria importanza per la vitalità di ogni singola cellula che un suo malfunzionamento risulta incompatibile con la vita. E’ impossibile, allo stato attuale delle conoscenze, anche solo pensare di porre in atto strategie terapeutiche di tipo farmacologico: in questi casi la ricerca scientifica è l’unica strada per individuare strategie basate sulla correzione diretta del difetto genetico. Purtroppo però la ricerca scientifica tende ad occuparsi delle patologie frequenti nella popolazione (senz’altro si tratta di una scelta dettata dalle priorità per la salute pubblica, ma in alcuni casi anche dal maggiore “impatto mediatico” e quindi dalla maggiore possibilità di ottenere finanziamenti). Nel caso di una seconda gravidanza la probabilità che l’evento si riproponga resta, tuttavia la conoscenza dell’esatta natura molecolare della mutazione sua e di suo marito consentirà una diagnosi prenatale accurata. Per quanto riguarda sua figlia, può essere portatrice sana ma può anche non esserlo: in entrambi i casi non vi sono né vi saranno in futuro problemi per lei e la probabilità che a sua volta abbia un partner portatore di una mutazione nel medesimo gene è piuttosto remota.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento