Salve dottore! Sono uno studente di medicina e le volevo gentilmente porre una domanda. È possibile che alterazioni recessive autosomiche o legate alla x si verifichino in individui omozigoti o eterozigoti per alleli mutanti? E questi alleli potrebbero essere eliminati dalla popolazione mediante aborto selettivo dei feti che presentino l’allele in forma eterozigote o omozigote? La ringrazio per l’attenzione Cordiali saluti
Caro Aldo, essere una alterazione recessiva non è un evento che “si verifica” ma è una condizione necessaria e sufficiente per il manifestarsi di un determinato fenotipo; indichiamo come recessiva una mutazione che deve necessariamente verificarsi in omozigosi affinché il fenotipo si manifesti. Se fosse in omozigosi non ci sarebbe fenotipo, ma c’è solo un genotipo di un “portatore sano”. Da quanto detto le risulterà chiaro che il punto di partenza è il fenotipo, e se un individuo mostra un fenotipo sostenuto da un carattere autosomico recessivo va da sé che potrà essere soltanto un individuo omozigote, non eterozigote, altrimenti dovremmo definire il carattere dominante. Per quanto riguarda la sua seconda domanda, se per popolazione intende quella umana, la cosa mi inquieta alquanto; ipotizziamo invece di parlare di formiche: sì, se lei toglie di mezzo tutti i portatori sani, il carattere autosomico recessivo è destinato a scomparire, ma le sconsiglio di coltivare il progetto: anche le formiche, si sa, a volte…
Cordialmente,
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