Mucopolisaccaridosi

Francesca

Buongiorno,
avrei bisogno di un parere. Ho due figli di 8 e 5 anni, nati dal precedente matrimonio, entrambi affetti da mucopolisaccaridosi 3b. Quattro mesi fa ho avuto un bambino con il mio nuovo compagno (ciò implica che il padre è differente, ma lui non ha notizie sul fatto di poter essere o meno portatore della patologia. Del resto anche io lo ho scoperto solo dopo la diagnosi dei miei figli) e vista la familiarità è stato prelevato un campione di urine al bambino, congelato e poi spedito al mayer di Firenze per lo screening neonatale proprio per mucopolisaccaridosi.
Il risultato ha avuto esito negativo con mucopolisaccaridi qualitativi nella norma e mucopolisaccaridi quantitativi a206 (valore riferimento da rispettare 290) e infine mg di mucopolisaccaridi 2.99 (valore riferimento tra 0 e4). Ora il mio dubbio è questo, il bambino sta crescendo è come i primi due cresce molto, non è oltre il 97 percentile come erano loro, ma peso e altezza è tra 50 e 75, mentre c.c. è tra il 25 e i 50, la macrosomia che hanno i primi due è sempre stata associata alla patologia, quindi non so come interpretare la sua crescita (stamattina la pediatra mi ha detto che in un mese ha messo quello che alcuni mettono in due/tre mesi). In più il piccolo ha l'ernia ombelicale, che anche se i fratelli non hanno, so che è tipica della patologia. Ultima cosa che mi crea paura è che la pediatra vuole fargli fare la visita oculistica, perché quando fa l'esame del riflesso rosso dice che lo vede molto scuro, il riflesso rosso c'è ma non come vorrebbe lei... da ignorante io so che la patologia in questione porta problemi oculistici... sono quindi in panico.
Come mi devo regolare? Con esito di screening negativo pensavo di essere tranquilla, invece ogni cosa la testa va lì... grazie in anticipo per la risposta.

Salve sig.ra Francesca,
la mucopolisaccaridosi di tipo III è una malattia da accumulo lisosomiale che ha una prevalenza rispettivamente di circa 1/60.000. Ogni sottotipo della è dovuto al deficit di uno di quattro enzimi e nel caso della IIIB è l'alfa-glucosaminide . Il gene della forma IIIB mappa sul cromosoma 17q21. Tutte le forme sono a trasmissione autosomica recessiva. La diagnosi si basa sull'identificazione di alti livelli di eparan solfato (HS) nelle urine. La dimostrazione di un deficit di uno dei quattro enzimi nelle colture leucocitarie o nei fibroblasti permette di determinare il sottotipo di MPS III. Lei è portatrice sana ed ha, come ben saprà, la possibilità al 50% di trasmettere la mutazione. Il suo compagno dovrebbe essere anche lui portatore sano e, in teoria, per una malattia così rara sarebbe un eventualità veramente remota. Inoltre, essendo i valori metabolici buoni, ritengo sia giusto stare tranquilli. Suo figlio potrebbe non essere neanche portatore sano. Faccia serenamente tutti i controlli richiesti e se tra questi dovesse rilevarsi qualche dubbio, si affidi ad un consulente genetista.
Un caro saluto

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