Salve, Le spiego la mia storia un po’ complicata…
Io e il mio compagno siamo figli di “fratellastri”, ovvero mia madre e suo padre sono figli dello stesso padre e di madri diverse.
Chiedendo al mio ginecologo ci ha detto che solo dopo aver intrapreso una gravidanza si potrà optare per delle analisi genetiche dato che il grado di parentela tra noi è quasi inesistente. È davvero così? Non esistono analisi da poter fare prima?
Io sono portatrice sana di anemia mediterranea ereditata da mia madre. Potrebbe essere un problema in gravidanza???
Salve Sig.ra Stefy,
in generale e su base empirica, si può affermare che il rischio di patologia per i figli di consanguinei di terzo grado (ad es. primi cugini) è 3%, mentre per i consanguinei di quinto grado (ad es. secondi cugini) è inferiore a 1%. A questi rischi bisogna sommare il rischio di specie (rischio di grave handicap alla nascita), quantizzato in circa 3%.
Sempre in generale si può assumere che, per i figli di cugini 1°, si ha una probabilità di un sedicesimo di esprimere un gene recessivo, presente nello stesso ramo familiare. In questo caso il rischio di trasmissione di una mutazione del gene della Beta Globina, che determina la Talassemia Beta, è naturalmente più alto.
Concordo con il non dovere fare nulla prima del concepimento, se non accertarsi, anche mediante un semplice esame emocromocitometrico, che il suo compagno non sia microcitemico. Se fosse così il percorso diagnostico sarebbe consigliato diversamente. Al momento, quindi, nulla di ostativo nell’intraprendere una gravidanza.
Cordialmente
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