È possibile avere figli con un genitore affetto da sla non familiare?

Anonima

Buongiorno,
da un anno al mio compagno di 34 anni è stata diagnosticata la SLA. Abbiamo fatto le analisi genetiche e sono risultate tutte negative.
Possiamo avere figli? Si devono fare eventualmente delle analisi specifiche in gravidanza?
Cordiali Saluti

Cara Sig.ra,
la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da paralisi muscolare progressiva che riflette la degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motoria primitiva, nei tratti corticospinali, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale. L'incidenza è di circa 1/50.000 casi/anno. Complessivamente, è stata riscontrata una leggera prevalenza nel sesso maschile (rapporto maschi/femmine 1,5:1). Circa due terzi dei pazienti con SLA tipica presentano la forma spinale della malattia (che esordisce a partire dagli arti) e i sintomi associati alla debolezza e all'atrofia muscolare focale, che esordiscono distalmente o prossimalmente sugli arti superiori e inferiori.
La maggior parte dei casi di SLA è sporadica, ma il 5-10% è familiare e, tra essi, il 20% è dovuto a una mutazione del gene SOD1 (21q22.11), il 2-5% alle mutazioni del gene TARDBP (1p36.22) che codifica per TDP-43 (TAR DNA-binding protein 43) e l'1-2% alle mutazioni del gene VCP (9p13.3), che codifica per la Proteina Contenente la Valosina. Il 2% dei casi apparentemente sporadici è dovuto alle mutazioni di SOD1 e, nei casi sporadici, sono state anche identificate mutazioni in TARDBP.
Quando lei parla, quindi, di indagini genetiche eseguite, penso, si riferisce a quei geni di cui sopra. Consideri comunque la grande percentuale di casi sporadici della malattia, per cui, proprio per questo, è impensabile offrire una diagnosi prenatale. Inoltre si tratta di geni e mutazioni, quando presenti, che indicano un aumento della predisposizione alla malattia. Non la certezza.

condivisioni & piace a mamme