Sindrome di Turner - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gentile dottore, le avevo scritto in data 11/10/07, riguardo ad una IVG effettuata dopo che il bi-test (translucenza nucale + prelievo del sangue) a 12 settimane aveva evidenziato un igroma cistico di 8 mm, anomalie cardiache ed assenza di osso nasale. Non avendo avuto risultati da villocentesi con coltura a breve e dopo che tre medici diversi ci hanno dato come altamente improbabile la possibilità di avere un bimbo sano mi sono, a malincuore, sottoposta ad IVG. Adesso abbiamo avuto i risultati sul feto ed è emerso che era affetto da Sindrome di Turner, 45, X. Ho iniziato a leggere su questa malattia, e pur essendo spaventoso per una donna non avere sviluppato l’organo riproduttivo, ho letto forum in cui donne affette da questa malattia dichiarano di vivere una vita normale, con rapporti sociali, un lavoro, una vita familiare ed alcune sono diventate anche mamme con l’ovodonazione. In questa malattia non c’è ritardo mentale. Perchè mi hanno detto che il bambino non era sano? Forse queste che io sto descrivendo sono sindromi leggere mentre quella che aveva la mia bambina era più grave visto l’igroma, l’assenza dell’osso nasale e le anomalie cardiache? Forse non l’avrei mai partorita? Io vorrei la certezza di aver fatto la scelta giusta oppure essere consapevole di aver fatto un grosso errore. Si può esprimere sulla base della sua esperienza? Ed infine, io ho una bambina di 4 anni e mezzo, è il caso che la sottoponga ad esami? Potrebbe avere anche lei la Sindrome di Turner anche se al momento non ci sono sintomi (è alta 1,05 cm ed ha 4 anni e 4 mesi )? Ed ancora, come la mettiamo per un’altra gravidanza? Ho quasi 36 anni. Grazie infinite per la sua consulenza

Redazione

Redazione

risponde:

Gentile Francesca72, la presenza di un valore di TN aumentato ancor di più se associato ad alterazioni del flusso nel dotto venoso ed eventualmente alla assenza delle due ossa nasali, sicuramente rendono il rischio di anomalie cromosomiche sindromi e malformazioni molto elevato. Spesso non si può identificare alla 12^ settimana il tipo di anomalia ipotetica, cromosomica o sindromica. La decisione se interrompere o meno una gravidanza, in presenza di alto rischio (che non rappresenta assoluta certezza) è sicuramente solo ed unicamente dei genitori, dopo ovviamente che il medico ha risposto ad ogni eventuale dubbio o quesito eventualmente formulato. In genere le anomalie cromosomiche sono sporadiche e casuali… ad ogni modo può effettuare a livello precauzionale una valutazione della mappa cromosomica sua e di suo marito. Nessun problema particolare per la sua età. Un saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Ginecologo