Sindrome di Turner, una malattia genetica che colpisce solo il sesso femminile

Sindrome di Turner: cos’è?

Tra le anomalie del numero dei cromosomi (aneuploidie) ci sono quelle che colpiscono i cromosomi sessuali determinando diverse conseguenze. Ogni bimbo dovrebbe nascere con 23 coppie di cromosomi, l’ultima delle quali determina il sesso maschile (un cromosoma X e un cromosoma Y) o sesso femminile (due cromosomi X, di cui uno proveniente dalla madre e uno dal padre).

Può capitare che uno dei due cromosomi X subisca una perdita, totale o parziale; tale condizione prende il nome di Sindrome di Turner. La monosomia del cromosoma X è l’unica monosomia nella specie umana compatibile con la vita.

Questa sindrome, ovviamente, colpisce solamente i feti di sesso femminile e alcune stime indicano che fino al 3% dei feti di sesso femminile siano affetti da questa condizione ma che spesso non viene rilevata perché comporta aborto spontaneo (il 10% di questi sarebbero da imputare ad aneuploidie del cromosoma X). Alla nascita, circa una bimba su 2000 nate è affetta dalla monosomia del cromosoma X.

La Sindrome di Turner è una condizione seria che presenta diverse conseguenze, ma che attraverso cure multidisciplinari può consentire di condurre una vita normale e indipendente. La Sindrome di Turner non è trasmessa dalla madre alla figlia, in quanto la donna affetta ha, nella stragrande maggioranza dei casi, dei problemi di fertilità.

Le cause della sindrome di Turner

La causa della Sindrome di Turner è cromosomica e il principale evento che la determina è la mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la formazione dei gameti. Questa mancata disgiunzione si verifica, più comunemente, per un problema associato allo spermatozoo che determina la perdita del cromosoma sessuale che avrebbe dovuto portare, o, più raramente, per errori legati alla formazione degli ovociti.

Le alterazioni cromosomiche alla base della Sindrome di Turner possono essere la monosomia completa della X in tutte le cellule somatiche, o grosse delezioni di uno dei due cromosomi X in tutte le cellule somatiche, o più frequentemente il mosaicismo cromosomico, cioè la compresenza in una stessa paziente di cellule normali a 46 cromosomi e cellule con un solo cromosoma X o con una delezione di cromosoma X.

Sindrome di Turner: come si diagnostica?

In ambito prenatale, la monosomia del cromosoma X può essere riscontrata con l’analisi del DNA fetale circolante da sangue materno (NIPT). Lo screening tradizionale (test combinato o bitest) non prevede la monosomia della X; ciononostante a volte è possibile che la monosomia della X aumenti la misura della traslucenza nucale, ossia l’ecografia del test combinato. Altri segnali ecografici che possono far sospettare la sindrome di Turner sono problematiche al cuore o ai reni o la presenza di linfedema.

Anche il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi e il conseguente cariotipo fetale possono restituire una diagnosi per questa condizione.

Sintomi e conseguenze della sindrome di Turner

Dopo la nascita la sintomatologia della Sindrome di Turner è abbastanza eterogenea, e i sintomi possono essere suddivisi in sintomi neonatali e sintomi in età scolare o che si manifestano successivamente. I sintomi evidenti fin dalla nascita sono un linfedema (tumefazione) sul dorso delle mani, sulla pelle superiore dei piedi e sulla nuca e dei difetti cardiaci (coartazione aortica). Successivamente compaiono il collo palmato e il torace ampio (con i capezzoli rivolti verso l’interno e molto distanti tra loro). Tra gli altri sintomi sono da registrare anche uno scarso sviluppo delle unghie, un più basso attacco dei capelli nella parte posteriore e l’avere le palpebre cadenti.

Le neonate affette da Sindrome di Turner sviluppano un maggior rischio di contrarre la displasia dello sviluppo dell’anca. In adolescenza le bambine con questa sindrome hanno un rischio maggiore di sviluppare una scoliosi.

In età più avanzati e durante l’adolescenza le bambine hanno innanzitutto l’amenorrea, ovvero l’assenza del ciclo mestruale. Inoltre gli organi sessuali (la vagina e la vulva, ma anche le mammelle) hanno ancora un aspetto infantile, determinato da un ritardo della pubertà. Parallelamente le ovaie non contengono ovuli capaci di essere fecondati e per questo motivo le donne con Sindrome di Turner sono quasi sempre sterili.

Le neonate affette da Sindrome di Turner sviluppano un maggior rischio di contrarre la displasia dello sviluppo dell’anca. In adolescenza le bambine con questa sindrome hanno un rischio maggiore di sviluppare una scoliosi.

Altri sintomi tipici della Sindrome di Turner sono: l’ipertensione arteriosa, il diabete mellito, malattie autoimmuni, malattie della tiroide, bassa statura e osteoporosi. C’è inoltre un maggior rischio di andare incontro a celiachia, malformazioni renali, strabismo, obesità, perdita dell’udito, infiammazione della tiroide.

Tutto questo è a volte legato anche a problemi di apprendimento, iperattività e disturbi dell’attenzione. L’aumento della morbilità è anche legato a una maggiore mortalità delle donne affette da questa sindrome.

Sindrome di Turner: trattamento e aspettative di vita

Come per moltissime altre condizioni rare, anche per la Sindrome di Turner non esiste una terapia vera e propria capace di curarla completamente. Si procede con il trattamento dei sintomi più seri cercando di gestirli e risolverli.

In linea generale per la Sindrome di Turner si procede con una terapia con l’ormone della crescita e una terapia ormonale steroidea sostitutiva a base di estrogeni. Inoltre, in base ai difetti presenti, si indicano trattamenti contro il diabete, trattamenti antiipertensivi o finalizzati a gestire le problematiche renali e cardiache così come quelli ortodontici, linfatici drenanti e la profilassi antibiotica. In alcuni casi si ricorre anche all’intervento chirurgico per risolvere i difetti cardiaci.

L’aspettativa di vita nelle donne con Sindrome di Turner è leggermente inferiore rispetto a quella della popolazione generale e i problemi maggiori sono legati ai difetti cardiaci congeniti.

Parallelamente a tutto l’aspetto prettamente fisico sono da considerare gli aspetti psicologici e sociali provocati che una condizione di questo tipo. Se il quoziente intellettivo è nella media vi sono deficit nelle abilità motore, nella capacità di attenzione, nello sviluppo di una vita sessuale (e della possibilità di avere una gravidanza) e nella difficoltà di stabilire relazioni sociali. Questo si manifesta in maniera più seria (con problemi di depressione e bassa autostima) durante l’adolescenza, una fase delicata per ogni persona e complicata in maniera significativa da una sintomatologia di questo tipo. Anche per questo motivo il trattamento della Sindrome di Turner è multidisciplinare e non può prescindere da un valido supporto psicologico.

I personaggi famosi con la Sindrome di Turner

Nonostante un quadro estremamente critico e complesso, sono diverse le donne con Sindrome di Turner che sono riuscite a emergere. La maggior parte di loro non finisce sotto i riflettori, ma con tenacia, coraggio e grandi sacrifici riescono a vivere la loro vita e ritagliarsi i propri spazi.

Ci sono poi celebrità che fanno più notizia proprio perché, nonostante una condizione che apparentemente le porterebbe lontano dai riflettori, sono riuscite a farsi riconoscere nei rispetti settori. Tra le principali storie troviamo quella di Missy Marlowe, Linda Hunt, Janette Cranky e Catherine Ward Melver.

• Missy Marlowe è un’atleta campionessa di ginnastica che, nonostante le limitazioni della malattia è riuscita a partecipare nel 1987 ai Giochi Panamericani raggiungendo il titolo di campionessa mondiale.
• Anche l’attrice Linda Hunt (anche se ci sono diverse fonti che parlano di una patologia diversa dalla Sindrome di Turner) ha una storia significativa, riuscendo a vincere nel 1984 il Premio Oscar come miglior attrice non protagonista.
• Rimanendo nel mondo dello spettacolo è da ricordare Janette Cranky, attrice scozzese che, nonostante i problemi della malattia, non ha smesso di credere al suo sogno di diventare un’attrice, prendendo parte a diverse serie televisive.
• Un’altra delle storie significative è quella di Catherine Ward Melver, un medico genetista che non solo è riuscita fin da giovanissima a esercitare la professione, ma anche a lasciare il segno ottenendo numerosi riconoscimenti a diventare madre adottando una bambina, affetta anche lei dalla Sindrome di Turner.

Articolo revisionato da

Dott. Michele Falco