Sindrome di Noonan nei neonati e nei bambini: conseguenze e aspettative di vita

Un'anomalia genetica che impedisce lo sviluppo di alcune parti del corpo e che può essere ereditaria o casuale; scopriamo cause, conseguenze ed effetti sulla qualità della vita della Sindrome di Noonan.

Tra le rare anomalie genetiche una particolarmente frequente (si stima che interessi 1 bambino ogni 2000 nati) è la Sindrome di Noonan che prende il nome dall’omonima cardiologa pediatrica che la descrisse per la prima volta all’inizio degli anni Sessanta.

Oltre alla diffusione, la Sindrome di Noonan si caratterizza per un’ampia variabilità clinica e per la difficoltà nella diagnosi, tanto che non sempre i segni e i sintomi tipici si manifestano alla nascita, ma si possono presentare solamente nel corso degli anni in corrispondenza della crescita del bambino.

Cos’è la sindrome di Noonan?

La Sindrome di Noonan è una malattia genetica che si verifica quando il bambino eredita una copia di un gene modificato da uno dei genitori. L’alterazione genetica ha quasi sempre una trasmissione autosomica dominante (è sufficiente ereditare una copia del gene alterato per sviluppare la malattia) che vede il coinvolgimento di vari geni. I principali sono il gene KRAS, SO!, RIT1 e RAF1, ma nella metà dei casi quello coinvolto è il gene PTPN11.

Tra le particolarità di questa condizione c’è anche che la mutazione responsabile può verificarsi in maniera spontanea, indipendentemente dalla storia familiare.

Sindrome di Noonan nei neonati e nei bambini

La Sindrome di Noonan impedisce lo sviluppo di alcune parti del corpo provocando cardiopatie congenite, alterazioni del viso, bassa statura, ritardo dell’accrescimento, deficit cognitivi e altri disturbi più o meno gravi che influenzano la qualità della vita della persona coinvolta.

Tra le caratteristiche cliniche tipiche della Sindrome di Noonan rientrano le alterazioni facciali che vanno dal distanziamento degli occhi all’abbassamento delle palpebre e alle orecchie ruotate posteriormente e più grandi rispetto al solito. Inoltre, i bambini con Sindrome di Noonan sviluppano quasi sempre lo strabismo e possono avere anche uno scarso allineamento dei denti, un collo colto e un’attaccatura dei capelli più bassa nella parte posteriore del collo.

Nella maggior parte dei casi i bambini con Sindrome di Noonan sviluppano (anche a distanza di anni) una forma di difetto cardiaco che può andare dalla stenosi della valvola polmonare all’ispessimento del muscolo cardiaco passando per diversi difetti strutturali del cuore e un ritmo cardiaco irregolare.

Solitamente alla nascita i bambini hanno un peso e una lunghezza normali e i difetti legati alla Sindrome di Noonan si manifestano solamente nel tempo a seguito di una crescita rallentata. Tra gli altri segni caratteristici rientrano malformazioni scheletriche e del torace con i capezzoli bassi e ampiamente distanziati, anomali livelli dell’ormone della crescita, forme più o meno gravi di scoliosi e di cardiopatie.

Inoltre si può assistere alla presenza di un collo corto, problemi all’udito, difficoltà nell’alimentazione, mani e piedi gonfi a causa di un linfedema (accumulo di liquido).

I bambini con Sindrome di Noonan registrano anche problemi di anomali sanguinamenti a seguito di lesioni o interventi chirurgici e nelle femmine questo si manifesta con emorragie eccessive sia durante le mestruazioni che nel parto. Nei maschi, invece, si può assistere a una mancata discesa dei testicoli nello scroto (criptorchidismo). Maschi e femmine possono avere un ritardo nella pubertà nonostante la fertilità non risulti compromessa.

Inoltre questa anomalia genetica può provocare disturbi ai reni e problemi che influenzano la consistenza e il colore della pelle.

Dal punto di vista cognitivo i bambini possono avere un’intelligenza normale o necessitare di sostegno per le forme di disabilità intellettiva più gravi. È stato inoltre rilevato come alla Sindrome di Noonan sia associato il doppio delle possibilità di sviluppare il cancro, specialmente quello che interessa le cellule del sangue (leucemia), e altre forme tumorali.

Le cause della sindrome di Noonan

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Fonte: Istock

Come anticipato, la Sindrome di Noonan ha origine da una mutazione genetica che può essere ereditaria o spontanea. In entrambi i casi, i difetti dei geni coinvolti determinano la produzione di proteine che risultano costantemente attive, che interrompe il normale processo di crescita e divisione cellulare, influenzando negativamente lo sviluppo di diversi tessuti del corpo.

La diagnosi avviene sulla base dei sintomi e dei segni che si manifestano con il passare del tempo. Solamente nel caso in cui un componente della famiglia con la Sindrome di Noonan si può eseguire un’indagine genetica prenatale (tramite amniocentesi o villocentesi) per escludere o confermare la presenza anche sul feto.

In caso di sintomi tipici la diagnosi, necessaria per escludere patologie e condizioni con segni simili (come nel caso della Sindrome di Turner) e per individuare il trattamento migliore, si può eseguire un’indagine genetica tramite un prelievo di sangue.

Sindrome di Noonan: le conseguenze

Oltre a tutti i disturbi tipici della Sindrome di Noonan i bambini affetti da questa grave anomalia genetica possono andare incontro a una serie di conseguenze che hanno effetti anche sulla qualità della vita.

Tra le complicazioni più gravi ci sono quelle legate ai ritardi nello sviluppo, complicazioni linfatiche (con l’accumulo di liquidi in varie parti del corpo anche intorno al cuore e ai polmoni), infezioni alle vie urinarie e aumento del rischio di infertilità maschile.

Sindrome di Noonan: aspettative di vita

Trattandosi di una malattia così variabile non esiste una cura univoca per la Sindrome di Noonan. La gestione è quindi sintomatica e varia da persona a persona. Le cure sono maggiori durante l’età pediatrica e l’infanzia in quanto i problemi tendono a ridursi in età adulta e a necessitare di meno trattamenti.

Di per sé la Sindrome di Noonan non è incompatibile con la vita e i bambini con questa condizione possono raggiungere tranquillamente l’età adulta e condurre una vita normale. È però evidente che la gravità e la particolarità dei sintomi che possono essere di natura cardiaca, nutrizionale, scheletrica, urologica, endocrinologica e neuropsichiatrica e la maggiore probabilità di sviluppare diverse forme tumorali crea diverse criticità.

Per questo motivo tutti coloro che hanno la Sindrome di Noonan necessitano di un costante controllo della crescita, della funzionalità cardiaca, dello sviluppo psicomotorio e della coagulazione del sangue. Dalla tempestività e dalla qualità degli interventi (che prevedono anche la somministrazione farmacologica dell’ormone della crescita) si può assicurare ai bambini una buona prospettiva di vita.

Articolo originale pubblicato il 13 giugno 2022

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