
Cos'è la sindrome di Treacher-Collins (e le storie di chi ci convive)
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia genetica rara che causa deformità al viso e ...
Parliamo di favismo, una particolare anemia emolitica, molto diffusa in Italia e che merita attenzione anche prima, durante e dopo la gravidanza.
Soprattutto nel comprenderne le cause e le conseguenze e le implicazioni nell’eventuale ricerca di una gravidanza e, di conseguenza, anche le particolarità che questa condizione può provocare durante i mesi di gestazione e dopo la nascita del bambino.
Come abbiamo detto il favismo è una forma di anemia, ovvero quella patologia per cui il numero dei globuli rossi presenti nell’organismo non è sufficiente per trasportare l’ossigeno necessario ai vari tessuti. Il favismo è una condizione provocata dal deficit dell’enzima G6PD. La carenza di questo enzima genera conseguenze sull’ossidazione della membrana dei globuli rossi portando alla loro distruzione. Inoltre il gene dell’enzima G6PD conosce numerose variazioni che possono avere come conseguenza quella di avere un enzima con funzioni ridotte e non regolari.
Va inoltre ricordato che il gene G6PD si trova sul cromosoma X, per cui la forma più grave di questa condizione è negli uomini. Questo perché gli uomini hanno un solo cromosoma X e se questo è modificato la forma del favismo è piuttosto grave. Viceversa nelle donne, che hanno due cromosomi X, nel caso in cui uno dei due fosse modificato la conseguenza sarebbe quella di un portatore sano, ovvero che la malattia viene sviluppata in maniera lieve.
Di per sé soffrire di favismo non preclude la possibilità di condurre una vita normale, in quanto non ci sono sintomi e disturbi particolari. Questi si manifestano solamente in presenza delle crisi emolitiche che possono essere scatenate da un’ingestione di fave (da qui il nome di favismo), ma anche da infezioni batterie e virali, così come dall’assunzione di particolari farmaci o dall’esposizione a sostanze chimiche.
La crisi emolitica da favismo può essere scatenata o dall’ingerimento di particolari alimenti e dall’assunzione di determinati medicinali o, ancora, dal contatto con alcune sostanze. Per quel che riguarda gli alimenti è fondamentale evitare le fave e i piselli e anche gli estratti vegetali dei quali non si conosce la provenienza. I farmaci che possono scatenare una crisi emolitica sono quelli con effetto ossidante come analgesici, antiamalarici e sulfamidixi, mentre le sostanze cui non entrare in contatto sono la naftalina e l’henné.
Per quel che riguarda i farmaci è bene ricordare come le crisi emolitiche “si manifestano dopo alcuni giorni (da 2 a 7 gg) dall’esposizione all’agente scatenante e la gravità delle manifestazioni cliniche è molto variabile, e dipende sia da caratteristiche individuali (tipo di variante, presenza di altre malattie, fattori scatenanti quali infezioni) che del farmaco (potere ossidante, dose, durata dell’esposizione)”.
Come avviene la trasmissione del favismo? Quali aspetti considerare quando si è alla ricerca di una gravidanza? innanzitutto parliamo della diagnosi indicando come il test per diagnosticare il deficit di G6PD avviene tramite prelievo di sangue. Nel caso di una gravidanza, invece, è possibile eseguire un test di screening come lo spot test a fluorescenza al quale deve seguire, in caso di esito positivo, sempre un test quantitativo che misuri l’attività dell’enzima, attraverso il quale individuare i soggetti con favismo.
Per quel che riguarda l’ereditarietà è doveroso contemplare i diversi casi:
Coloro che hanno casi di favismo in famiglia devono quindi verificare lo stato di salute del proprio partner, in modo da comprendere le probabilità di trasmissione di questa carenza.
Di per sé, come detto, il favismo non costituisce un problema per condurre una vita normale e l’unica terapia possibile è quella della precauzione. È infatti fondamentale prevenire le crisi emolitiche. Le donne in gravidanza, quindi, devono prestare la massima attenzione a evitare le condizioni che possono provocare quella crisi.
L’unica controindicazione che il favismo potrebbe provocare è quella di precludere una delle pratiche anestetiche per il parto. Questo perché il principio attivo contenuto nei farmaci utilizzati potrebbe creare dei problemi. Le visite che vengono condotte in questo senso servono proprio a evitare qualsiasi tipo di problema, sia per la mamma che per il bambino.
Particolare attenzione al favismo va data nel periodo neonatale. In questa fase il difetto enzimatico può essere il responsabile di un ittero persistente, che provoca elevati livelli di bilirubina con conseguente colorazione giallastra della pelle e degli occhi del bambino. Questa condizione, se non curata prontamente, può poi essere la responsabile di ritardo mentale e danni neurologici importanti.
Articolo originale pubblicato il 1 dicembre 2020
Se vuoi aggiornamenti su Salute e Benessere inserisci la tua email nel box qui sotto:
Compilando il presente form acconsento a ricevere le informazioni relative ai servizi di cui alla presente pagina ai sensi dell'informativa sulla privacy.
La tua iscrizione è andata a buon fine. Se vuoi ricevere informazioni personalizzate compila i seguenti campi:
Compilando il presente form acconsento a ricevere le informazioni relative ai servizi di cui alla presente pagina ai sensi dell'informativa sulla privacy.
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia genetica rara che causa deformità al viso e ...
La sindrome di Münchhausen per procura è una grave malattia psichiatrica dove chi ne è ...
Qual è la chiave della felicità familiare? La flessibilità psicologica è la risposta giusta. A ...
Per second opinion si intende un ulteriore parere per confermare o correggere una diagnosi medica. ...
La gravidanza ai tempi del Covid-19: le risposte della pediatra su su come gestire parto, ...
Si può concepire durante la premenopausa? E se sì, come distinguere i sintomi legati a ...
La Dott.ssa Nannini, specializzata in pediatria, spiega attraverso una video intervista come funziona il calendario ...
Il mosaicismo è una condizione che determina la presenza di linee cellulari con diverso patrimonio ...
I dati parlano chiaro: per i tumori infantili il tasso di sopravvivenza dei piccoli pazienti ...
Un infezione molto diffusa che in alcuni casi può provocare problemi durante la gravidanza: scopriamo ...