Il favismo è ereditario? Come si trasmette, quali test fare e come conviverci

Soprattutto nel comprenderne le cause e le conseguenze e le implicazioni nell’eventuale ricerca di una gravidanza e, di conseguenza, anche le particolarità che questa condizione può provocare durante i mesi di gestazione e dopo la nascita del bambino.

Le cause del favismo

Come abbiamo detto il favismo è una forma di anemia, ovvero quella patologia per cui il numero dei globuli rossi presenti nell’organismo non è sufficiente per trasportare l’ossigeno necessario ai vari tessuti. Il favismo è una condizione provocata dal deficit dell’enzima G6PD. La carenza di questo enzima genera conseguenze sull’ossidazione della membrana dei globuli rossi portando alla loro distruzione. Inoltre il gene dell’enzima G6PD conosce numerose variazioni che possono avere come conseguenza quella di avere un enzima con funzioni ridotte e non regolari.

Va inoltre ricordato che il gene G6PD si trova sul cromosoma X, per cui la forma più grave di questa condizione è negli uomini. Questo perché gli uomini hanno un solo cromosoma X e se questo è modificato la forma del favismo è piuttosto grave. Viceversa nelle donne, che hanno due cromosomi X, nel caso in cui uno dei due fosse modificato la conseguenza sarebbe quella di un portatore sano, ovvero che la malattia viene sviluppata in maniera lieve.

Le conseguenze del favismo

Di per sé soffrire di favismo non preclude la possibilità di condurre una vita normale, in quanto non ci sono sintomi e disturbi particolari. Questi si manifestano solamente in presenza delle crisi emolitiche che possono essere scatenate da un’ingestione di fave (da qui il nome di favismo), ma anche da infezioni batterie e virali, così come dall’assunzione di particolari farmaci o dall’esposizione a sostanze chimiche.

I farmaci e gli alimenti da evitare

La crisi emolitica da favismo può essere scatenata o dall’ingerimento di particolari alimenti e dall’assunzione di determinati medicinali o, ancora, dal contatto con alcune sostanze. Per quel che riguarda gli alimenti è fondamentale evitare le fave e i piselli e anche gli estratti vegetali dei quali non si conosce la provenienza. I farmaci che possono scatenare una crisi emolitica sono quelli con effetto ossidante come analgesici, antiamalarici e sulfamidixi, mentre le sostanze cui non entrare in contatto sono la naftalina e l’henné.

Per quel che riguarda i farmaci è bene ricordare come le crisi emolitiche “si manifestano dopo alcuni giorni (da 2 a 7 gg) dall’esposizione all’agente scatenante e la gravità delle manifestazioni cliniche è molto variabile, e dipende sia da caratteristiche individuali (tipo di variante, presenza di altre malattie, fattori scatenanti quali infezioni) che del farmaco (potere ossidante, dose, durata dell’esposizione)”.

Favismo, concepimento ed ereditarietà

Come avviene la trasmissione del favismo? Quali aspetti considerare quando si è alla ricerca di una gravidanza? innanzitutto parliamo della diagnosi indicando come il test per diagnosticare il deficit di G6PD avviene tramite prelievo di sangue. Nel caso di una gravidanza, invece, è possibile eseguire un test di screening come lo spot test a fluorescenza al quale deve seguire, in caso di esito positivo, sempre un test quantitativo che misuri l’attività dell’enzima, attraverso il quale individuare i soggetti con favismo.

Per quel che riguarda l’ereditarietà è doveroso contemplare i diversi casi:

• qualora l’uomo fosse affetto da favismo e si unisse con una donna non affetta da questo deficit, i figli maschi non saranno affetti (in quanto ricevono il cromosoma X dalla madre), mentre le figlie femmine saranno portatrici sane;
• nel caso in cui un uomo affetto da deficit di G6PD si unisse con una donna portatrice sana, ogni figlio maschio avrà il 50% delle possibilità di ricevere la mutazione genetica, mentre le figlie femmine potranno essere o eterozigote trasmissive o malate;
• nell’eventualità in cui sia l’uomo che la donna siano affetti da favismo, i figli saranno tutti malati con deficit G6PD;
• infine nel caso di un uomo sano e una donna omozigote tutti i figli avranno la carenza di enzima e le femmine saranno tutte trasmissive di questo deficit.

Coloro che hanno casi di favismo in famiglia devono quindi verificare lo stato di salute del proprio partner, in modo da comprendere le probabilità di trasmissione di questa carenza.

Favismo e gravidanza

Di per sé, come detto, il favismo non costituisce un problema per condurre una vita normale e l’unica terapia possibile è quella della precauzione. È infatti fondamentale prevenire le crisi emolitiche. Le donne in gravidanza, quindi, devono prestare la massima attenzione a evitare le condizioni che possono provocare quella crisi.

L’unica controindicazione che il favismo potrebbe provocare è quella di precludere una delle pratiche anestetiche per il parto. Questo perché il principio attivo contenuto nei farmaci utilizzati potrebbe creare dei problemi. Le visite che vengono condotte in questo senso servono proprio a evitare qualsiasi tipo di problema, sia per la mamma che per il bambino.

Favismo e bambini

Particolare attenzione al favismo va data nel periodo neonatale. In questa fase il difetto enzimatico può essere il responsabile di un ittero persistente, che provoca elevati livelli di bilirubina con conseguente colorazione giallastra della pelle e degli occhi del bambino. Questa condizione, se non curata prontamente, può poi essere la responsabile di ritardo mentale e danni neurologici importanti.

Articolo originale pubblicato il 1 dicembre 2020