Gravidanza, come aiutare la cicogna nel suo lungo viaggio…

Gravidanza, come aiutare la cicogna nel suo lungo viaggio…

Inizia il viaggio, una sorta di virtualità ma non per questo meno affascinante o interessante: la gravidanza.
Come prima di ogni partenza, sarà necessario programmare l’itinerario, la qualità della location e la comodità di eventuali mezzi di trasporto. Analogamente alle vacanze, la gestazione dovrebbe essere associata ad entusiasmo, a gioia e serenità. Non mancheranno sicuramente però le ansie e le preoccupazioni, considerando anche la tempesta ormonale che imperversa sin dalle prime settimane dal concepimento.

Mamme, papà, siete pronti? Pronti, partenza, via… Godetevi il viaggio!

Come prima cosa, occorre rassicurare i genitori a riguardo del fatto che nella maggior parte dei casi, circa il 95%, la gravidanza procede normalmente senza bisogno di interventi. Ci pensa madre natura. Quando però Le cose non vanno per il verso giusto, e ogni tanto accade, solo dei controlli meticolosi, oltre quelli definiti standard, possono avere qualche possibilità di identificare il problema, e questo spesso significa salvare la vita al bambino. Una mamma ed un papà hanno deciso di voler ampliare la loro famiglia con un piccolo Bebè. In attesa che la cicogna spicchi il volo occorrerà prepararsi all’evento…

In attesa del concepimento…

La gravidanza è un’evenienza fisiologica, che però sollecita in maniera sostanziale i vari apparati materni con il suo progredire. La prima cosa da fare quindi è stabilire lo stato di salute materno, in quanto potrebbe avere ripercussioni sull’andamento della gravidanza stessa.
Una passeggiata fino al proprio laboratorio di analisi di fiducia e un prelievo di sangue per valutare:
Emocromo, formula, piastrine possibilmente con osservazione microscopica dello striscio periferico (potremo così studiare i globuli rossi importanti per la ossigenazione dei tessuti, i globuli bianchi che ci proteggono dalle infezioni e le piastrine che riparano piccoli danni alle pareti vasali). In caso di alterazioni di forma, numero e dimensioni degli eritrociti (globuli rossi) potrebbe essere necessario eseguire ulteriori indagini sui vari tipi di emoglobine anomale (HbS, HbD, HbH, ecc.) e misurare le resistenze globulari osmotiche.
VES, proteina C reattiva (indici di flogosi quindi di infiammazione)
Test di Coombs indiretto, soprattutto se la mamma ha gruppo sanguigno Rh – ed il papà Rh + (in casi particolari potrebbe essere necessario ripeterlo ogni mese)
Sideremia, transferrinemia e ferritinemia (esami indicati per stabilire le quantità di ferro nell’organismo e dei suoi depositi, fondamentali per la normale funzione dei globuli rossi).
Gruppo sanguigno dei genitori
Transaminasi, gamma GT, bilirubina totale e frazionata, markers epatite A, B, C, HCV
RNA, HBV DNA (se non vaccinati per epatite B), protidogramma (per avere un’idea di come funziona il fegato).
Glicemia (zucchero nel sangue)
Azotemia, creatininemia e clearances ed esame urine (esami correlabili con la funzione renale).
Sodio e potassio (elettroliti molto importanti…)
Complesso TORCH (con questo esame si identificano eventuali anticorpi anti Toxoplasma, Rosolia, Citomegalovirus, Herpes virus 1-2). Gli anticorpi della classe IgG indicano, se a titolo adeguato, una infezione passata, quelli IgM infezione recente o reinfezione. Spesso dopo la guarigione, le IgM permangono per lunghi periodi o anche indefinitamente, a basso titolo. In casi dubbi può essere necessario eseguire un test di conferma e la cosiddetta “avidità” dal cui risultato spesso si riesce a risalire alla reale epoca di insorgenza di un’eventuale infezione.
– Ricerca anticorpi per virus di Ebstein Barr (responsabile della mononucleosi).
– Ricerca parvovirus B19.
TPHA e VDRL per escludere contatto con treponema pallido (sifilide).
HIV (immunodeficienza acquisita o AIDS).
Ft3, Ft4, TSH, anticorpi anti tiroide, tireoglobulina, ecografia tiroidea.
Anti trombina III, proteine C ed S, fibrinogeno, Ptt a. (esami per valutare lo stato coagulativo).
– Anche se non routinarie come indagini in quanto consigliate dopo fenomeni trombociti o aborti ripetuti, è preferibile eseguire anche la tipizzazione dei fattori genetici della coagulazione. Numerose persone sono infatti portatrici di mutazioni dei fattori genici coagulativi e questo può comportare rischio per la gravidanza sia iniziale che in fase avanza. La conoscenza di tali condizioni può aiutare a prendere le opportune contromisure terapeutiche.
Tamponi vaginali per germi comuni, funghi, actinomiceti, clamidia e micoplasmi, esame a fresco microscopico del secreto contenuto in vagina, pap-test, colposcopia (la colposcopia consiste nell’osservare il collo uterino a forte ingrandimento dopo l’applicazione topica di acido acetico e di soluzione iodio iodurata di lugol; in base all’aspetto della cervice si otterranno delle informazioni nettamente superiori rispetto a quelle fruibili con un semplice esame visivo dopo inserimento dello speculum.

Non previsti da indagini routinarie ma utili: anticoagulante lupus-like (LAC), anticorpi anticardiomiolipina, ANA, AMA, ENA (per escludere alcune malattie autoimmuni le quali potrebbero ripercuotersi negativamente sulla gravidanza. Anche tali indagini in genere vengono proposte in caso di sintomi specifici o poliabortività.
– Principali test intolleranze alimentari, soprattutto indagini per celiaci o intolleranza al glutine.
Ecografia addominale e pelvica completa ad alta definizione con integrazione di Eco transvaginale.

È consigliabile inoltre assumere per almeno uno o due mesi prima del concepimento e fino alla 12ª settimana almeno 0.4 mg di acido folico. Tale accorgimento riduce la probabilità di malformazioni a carico del tubo neurale (es. Spina bifida) ed in alcuni casi, come per es. in presenza di mutazioni geniche dei fattori coagulativi, riduce la “tendenza trombotica” (cioè la formazione di coaguli che potrebbero occludere strutture vascolari).

Ma ecco che trapela da lontano un batter d’ali…

La cicogna è partita…

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Gravidanza iniziale… 5^ – 12^ settimana

NB: nel caso non fossero stati eseguiti recentemente le indagini prima specificate, andrebbero effettuate al momento della diagnosi di stato gestazionale.

Diagnosi di gravidanza

Molti anni fa, la diagnosi di gravidanza si basava su segni soggettivi, sull’esame fisico ginecologico e sul test di gravidanza classico, eseguito sulle urine. La certezza di uno stato gravidico non poteva essere precoce ed anche le eventuali patologie della gravidanza iniziale passavano a volte inosservate. Negli ultimi anni l’uso routinario della ecografia e del dosaggio plasmatico della BhCG ha enormemente reso più semplice la diagnosi precoce di gravidanza e delle sue possibili complicanze iniziali. Esamineremo singolarmente questi due presidi, per poi correlarli.

BhCG

La beta subunità della gonadotropina corionica (BhCG) è una sostanza ormonale che viene prodotta dal trofoblasto (può considerarsi in un certo senso il precursore della placenta) al momento dell’impianto dell’embrione in cavità uterina.
Dopo “l’incontro” fra lo spermatozoo e l’ovulo avvenuto nella tuba, l’embrione migra in cavità uterina e normalmente si impianta. Da questo momento in poi la BhCG inizia ad essere prodotta e raggiunge concentrazioni plasmatiche dosabili anche all’epoca della attesa mestruazione, a volte anche prima.
I suoi valori di solito raddoppiano ogni due giorni per valori plasmatici inferiori alle 1200 UI, ogni tre giorni per valori compresi fra le 1200 e le 6000 UI ed ogni quattro giorni oltre le 6000 UI. Il range di variabilità delle BhCG è elevato e quindi sarebbe opportuno effettuare spesso i dosaggi, ogni 3 o 4 giorni, per poterla correttamente valutare in caso di necessità (valori in discesa, stazionari oppure in salita).
Un singolo valore apparentemente normale, ma in regressione, può indicare per esempio un aborto interno o quantomeno problemi embrionali. Nella gravidanza extrauterina i valori di incremento della BhCG risultano spesso inferiori alla norma. Anche nel cosiddetto uovo chiaro, caratterizzato dalla presenza della camera ovulare ma dalla assenza dell’embrione, la BhCG tende ad essere in genere più bassa, anche se con notevole variabilità individuale.
Viceversa valori aumentati della BhCG spesso caratterizzano gravidanze gemellari o plurime o casi di mola vescicolare o di altre patologie degenerative del trofoblasto.

Ecografia

Dopo lo “scoppio” del follicolo (ovulazione) caratterizzato dalla fuoriuscita dell’ovulo, il follicolo stesso si trasforma in corpo luteo, struttura quasi sempre ben riconoscibile alla ecografia e color doppler. Nel caso in cui l’ovulo non venisse fecondato, il corpo luteo poco prima del ciclo successivo regredisce. In presenza di stato gravidico viceversa, tale struttura manterrà la sua funzionalità sostenendo la gravidanza dal punto di vista ormonale fino a circa la fine della 12 settimana. Identificare un corpo luteo attivo con il tipico alone vascolare nel periodo delle attese mestruazioni, può rappresentare a volte un segno indiretto di gravidanza, soprattutto se associato ad aspetto cistico e ad altri segni.
Analogamente alla “scadenza del mese” la parte interna dell’utero, l’endometrio, presenta ecograficamente, non sempre ma spesso, aspetto lievemente differente in caso di gravidanza. Anche l’utero stesso potrebbe già presentare in gravidanza inizialissima, aumento delle dimensioni e della vascolarizzazione al color doppler. Una volta impiantato in cavità uterina, l’embrione, continua la sua frenetica attività di sviluppo fino alla formazione di una cavità liquida, la cavità corionica o camera ovulare. Prima della comparsa di tale cavità di dimensioni adeguate, identificare l’embrione o meglio il suo “precursore” ecograficamente è cosa ardua, possibile in alcuni casi con eco transvaginale ad alta risoluzione.
Il periodo di visualizzazione delle camera è estremamente variabile e dipende molto dalla potenza della apparecchiatura utilizzata e dalla capacità che ha il soggetto a farsi attraversare in maniera ottimale dagli ultrasuoni (la cosiddetta “ecogenicità”). In media con eco sovrapubica la camera sarà visibile alla 6 settimana (ma a volte anche prima, occasionalmente anche dopo) mentre con eco transvaginale la sua visualizzazione verrà anticipata di circa una settimana dieci giorni. In questa fase compito dell’ecografia sarà quello di riconoscere la camera e differenziarla da una pseudocamera che a volte caratterizza la gravidanza extrauterina, e di valutare la sede d’impianto, la forma e l’aspetto generale della camera ovulare stessa. Successivamente, dopo circa una settimana, si potrà visualizzare il battito. Il battito di un embrione sano è accelerato raggiungendo anche i 150 battiti al minuto. Anche se in genere tali frequenze si raggiungono in epoche più avanzate di gravidanza (Il battito cardiaco fetale è spesso rilevabile anche in assenza di embrione misurabile, per il riscontro della tipica pulsazione adiacente al sacco vitellino secondario).

Al momento della scoperta del battito la frequenza cardiaca fetale si aggira intorno ai 100 battiti al minuto, a volte anche un po’ meno. In particolare, alla ottava settimana il battito fetale é di circa 100 battiti al minuto, alla 10 settimana circa 175 battiti al minuto, alla 15 settimana circa 150 battiti al minuto, alla 20 settimana circa 140 + o – 20 battiti al minuto, e verso il termine 120 + o – 20 battiti al minuto. Un corretto battito cardiaco fetale rappresenta anche un indice di benessere fetale. Altra caratteristica del battito fetale è la sua “variabilità” nel senso che le pulsazioni di un feto devono variare, entro un certo range. In epoche comprese fra la 20^ e la 30^ settimana è estremamente frequente riscontrare sporadiche aritmie, a volte anche con “pseudoarresto” cardiaco. Si tratta di aritmie caratteristiche che quasi sempre sono facilmente differenziabili da disturbi patologici del ritmo; costituiscono una sorta di “prove” che il nodo del seno (la struttura che come un direttore di orchestra è principalmente responsabile del ritmo) effettua, essendo ancora “immaturo”.

La diagnosi certa ed inequivocabile di gravidanza si può quindi definire solo al momento della visualizzazione della camera ovulare. Prima di tale momento gli ultrasuoni possono fornire un orientamento, anche se spesso attendibile. L’ecografia inoltre rappresenta metodica insostituibile nella diagnosi di eventuali complicanze, come per esempio della minaccia d’aborto, dell’uovo chiaro (camera presente ma mancanza di embrione) e della gravidanza extrauterina (impianto al di fuori della cavità uterina, in genere in una delle tube).

Ecografia e BhCG

Può risultare utile correlare il valore plasmatico della BhCG con l’immagine ecografica. Il termine “zona discriminatoria della BhCG” indica infatti il valore di questo ormone oltre il quale la camera ovulare dovrà essere necessariamente visibile alla eco. Tale valore però varia notevolmente in base alla ecogenicità della paziente, all’apparecchiatura utilizzata e all’approccio utilizzato (eco sovrapubica o transvaginale). Con apparecchiare di media potenza tale valore è di circa 5000 – 6000 UI per la via sovrapubica e di circa 1500 – 2000 UI per le scansioni transvaginali. Con apparecchiature di classe superiore tali valori saranno ovviamente più bassi. La non visualizzazione della camera oltre il valore di BhCG “discriminatorio” può indicare problemi come una gravidanza extrauterina o un aborto interno precoce. Occorrerà però estrema prudenza nei giudizi a causa della menzionata variabilità individuale.
A volte infatti, in casi limite, l’unico mezzo per poter effettuare una diagnosi corretta consiste nel ripetere l’ecografia dopo una settimana e nell’effettuare dosaggi della BhCG ogni due o tre giorni.

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Diagnosi prenatale

Il primo trimestre costituisce l’epoca della diagnosi prenatale. Vediamo insieme in cosa consiste e come orientarsi fra le varie possibilità che la attuale conoscenza medica offre.

Translucenza nucale

L’esame della translucenza nucale consiste nel misurare lo spessore nucale del feto preferibilmente in un’epoca gestazionale compresa fra la 11 e la 14 (epoca ideale 12 settimana per una serie di ragioni..), anche se spesso i casi positivi si identificano precocemente, anche alla 8 – 9 settimana (ad ogni modo in tale epoca potrebbero non essere evidenti i nuclei di ossificazione delle ossa nasali, e lo studio anatomico fetale è sicuramente meno attendibile per ragioni embriogenetiche).
Disponendo di una apparecchiatura di potenza adeguata, l’esame può essere condotto in maniera ottimale dalla via sovrapubica, tranne rari casi (es. utero retroverso, scarsa ecogenicità della paziente etc), nei quali è indispensabile eseguire una eco transvaginale.
La translucenza nucale può risultare aumentata in numerose condizioni come le aneuploidie (es. sindrome di Down e altre cromosomopatie), sindromi con cromosomi normali, malformazioni cardiache.
Sono state fatte numerose ipotesi a riguardo dei fattori etiopatogenetici responsabili, ed in alcuni casi si ammette che più elementi possano agire in sinergia. La maggior parte dei feti sani, ha valori di TN compresi fra 0.8 mm e 1.4 mm (con discreta variabilità… le misure minime sono ovviamente da preferire). Sono stati proposte varie zone limite oltre le quali considerare l’esame alterato. Attualmente la maggior parte dei ricercatori concorda nell’identificare in 2.5 mm il valore massimo oltre il quale si sconfina nel patologico (NB: il programma informatico utilizzato per il calcolo delle probabilità, in realtà non utilizza un vero e proprio valore limite o di “cut off”, ma correla il CRL fetale, il valore di translucenza e l’età della paziente in base a degli algoritmi basati su popolazione normale).
In realtà tale limite risulta essere in ogni caso borderline e può sicuramente lasciare dubbi a riguardo. È maggiormente utile in tali casi effettuare ulteriori rilievi (che in ogni caso occorre eseguire sempre) ottenibili nella stessa seduta:

1 – Misura del flusso nel dotto venoso:

Il dotto venoso è, semplificando, una minuscola struttura vascolare che collega la vena ombelicale alla vena cava inferiore fetale. Numerosi studi attribuiscono crescente importanza alla normalità di flusso in tale struttura. In caso di TN normale un flusso ottimale concorre a ridurre sensibilmente le possibilità di rischio. Nella eventualità di TN al limite o di poco aumentata, un flusso normale nel dotto venoso può decisamente ridimensionare l’eventuale “allarme” e rendere ottimisti.
2 – Presenza o assenza delle ossa nasali:
Circa il 70% dei feti Down all’epoca della TN non presenta l’”osso” nasale. Ad ogni modo le ossa nasali sono 2 e per avere risultati attendibili devono essere visualizzate ambedue in quanto anche l’assenza o l’ipoplasia di una sola delle due ossa aumenta il rischio di sindrome di Down.
Occorre puntualizzare però che un valore alterato di TN non necessariamente indica problemi fetali, perlomeno persistenti, ma solo un rischio aumentato di patologia anche se probabilmente espressione di un “disagio” fetale. Non può essere eseguita nella sua piena concezione in altre epoche, in quanto il programma informatico adibito alla stima del rischio accetta solo un determinato range di crl, e sia perché una translucenza patologica può normalizzarsi dopo la 14^ settimana (anche se tale evenienza costituirebbe una apertura all’ottimismo).
L’attendibilità della triade TN, flusso nel dotto venoso, valutazione delle ossa nasali, raggiunge un valore che in mani esperte sfiora il 95%.
 
Bi-test integrato
Tale esame integra i valori del CRL (lunghezza vertice – sacro fetale), il valore di TN con due sostanze, il PAPP-A e la free beta hGG con le intenzioni di aumentare la accuratezza predittiva. In un certo numero di casi può aumentare il rischio per sindrome di Down calcolato, anche in bambini sani, ed inoltre può risultare alterato anche in condizioni indipendenti dai cromosomi fetali (non sempre correggibili in fase di calcolo):
– tendenza diabetica materna
– predisposizione ai ritardi di crescita
– piccoli distacchi placentari

Sono state proposte inoltre varie correlazioni fra alcuni componenti ematici materni e parametri fetali da effettuare in varie epoche. La loro diffusione è non è però su larga scala.

Villocentesi e amniocentesi
La villocentesi e l’amniocentesi sono considerate metodiche “invasive” in quanto richiedono l’inserimento di un ago per prelevare cellule trofoblastiche (villocentesi) o liquido amniotico (amniocentesi). In mani esperte, sono considerate equivalenti per sicurezza ed attendibilità; in realtà la villocentesi risulta essere lievemente più rischiosa e meno attendibile per la sporadica presenza di mosaicismi trofoblastici che con trovano l’equivalente nelle cellule fetali. Ha il vantaggio di essere eseguibile precocemente (es. 11^ settimana) rispetto alla amniocentesi (16^ – 17^ settimana). Il rischio di aborto per complicanze da amniocentesi è di circa 1/100 – 1/150 (media nazionale). Occorre puntualizzare alcuni aspetti fondamentali (faremo riferimento alla amniocentesi per semplicità espositiva, ma le stesse argomentazioni sono valide anche per la villocentesi):
– L’amniocentesi valuta alterazioni di numero e posizione dei cromosomi (migliaia di condizioni), ma non sono diagnosticabili malformazioni e sindromi con cromosomi normali.
Su richiesta del genetista, possono però essere eseguite indagini geniche per particolari malattie; tali indagini in numero estremamente limitato vengono a volte eseguite da alcuni centri su richiesta includendo condizioni patologiche come la fibrosi cistica, X fragile, distrofia muscolare di Duchenne, e poche altre).
La conseguenza di ciò, è che la metodica, in qualsiasi fascia di età, non è sostitutiva e non compete con translucenza nucale, la quale, pur non garantendo certezze, potrebbe alterarsi anche in condizioni di non pertinenza cromosomica e quindi non rilevabili dalla amniocentesi stessa.

– L’età non può essere utilizzata come unico elemento decisionale per effettuare o meno metodiche invasive.
Purtroppo alcune mamme “subiscono” per varie ragioni, l’amniocentesi, senza rendersi conto delle problematiche connesse. Anche se indubbiamente il rischio di cromosomopatie aumenta con l’età materna, è anche vero che moltissimi bambini Down vengono concepiti da coppie “giovani”. Inoltre l’aumento della vita media, rende l’aumento di rischio con l’età meno importante (anche se ovviamente non del tutto trascurabile), rispetto ad alcuni anni fa. Una persona di 45 anni infatti, potrebbe essere in ogni caso a basso rischio, al punto da rischiare maggiormente di avere complicanze da manovre invasive rispetto alla possibilità di essere portatrice di un feto Down o con problemi cromosomici.

– Un rischio per cromosomopatie, in realtà, risulta essere maggiormente evidente all’inizio dell’età fertile ed alla fine. Il limite di 35 anni deve essere considerato “simbolico”… dal punto di vista pratico non cambia molto infatti in una gravidanza iniziata a 32 rispetto ad un concepimento avvenuto a 37 anni.
Una alternativa potrebbe essere la amniocentesi precoce con tecnica QF-PCR, in quanto si effettua precocemente come la villocentesi, viene prelevato circa 1 cc di liquido, consente di ottenere un risultato entro 24-48 ore con accuratezza sovrapponibile a quella della FISH (tecnica di ibridazione fluorescente in situ che consente di avere, per amnio e villocentesi, un risultato preliminare in circa 48 ore), però consente la diagnosi solo di alcune anomalie cromosomiche.

Chi dovrebbe effettuare l’amniocentesi? Non dovrebbe essere compito del medico o chicchessia consigliare una coppia ad eseguire o meno una metodica invasiva, in quanto la scelta dipende quasi esclusivamente dal “credo” dei genitori. Compito del sanitario invece sarà quello di fornire tutte le informazioni necessarie affinché la coppia acquisisca tutte le informazioni per decidere autonomamente. In ambito pratico, solo le coppie che, indipendentemente dall’età, in caso di anomalie, ricorrerebbero alla interruzione di gravidanza secondo i termini di legge, dovrebbero eseguire manovre invasive. In questo contesto, verrà maggiormente accettato il rischio di un ipotetico aborto per complicanza (corionamniotite, cioè infezione delle membrane) rispetto a quello inerente la nascita di un bambino con problemi cromosomici.
Chi invece porterebbe avanti la gravidanza normalmente anche in caso di cromosomopatie, dovrebbe astenersi da presidi aggiuntivi, in quanto costituirebbero un rischio inutile. Se il bambino dovesse avere necessità, a causa di malformazioni e problematiche inerenti, di assistenza alla nascita di secondo livello, solo l’ecografia può avere probabilità di diagnosi, a parte che venga effettuata, come vedremo, con le modalità e la tempistica adeguate. Recenti studi hanno inoltre dimostrato che conoscere prima della nascita una patologia fetale, peggiora lo stato psicologico dei genitori.

Test del DNA libero fetale
È in grado di evidenziare a partire dalla 10^ settimana, il DNA libero nel sangue materno per analizzare il rischio di trisomie fetali più comuni (es. 18, 21, 13) e fornisce informazioni sulle aneuploidie X, Y (es. Sindrome di Turner) e sul sesso fetale (le aneuploidie sono anomalie del numero dei cromosomi; si parla di trisomia quando è presente un cromosoma in più e di monosomia quando si evidenzia l’assenza di un cromosoma). Questo genere di screening può essere per alcuni il giusto tratto di unione fra manovre non invasive ed invasive. La attendibilità dichiarata è ottima, ma potrebbe non essere la scelta ideale per tutti.

Siamo arrivati alla fine della parte dedicata allo screening prenatale. In casi particolari potrebbe essere necessaria la consulenza di un genetista (per richiedere eventuali ulteriori esami specifici, come per esempio della mappa cromosomica dei genitori, etc).

Per proseguire nel viaggio virtuale della gravidanza e degli esami necessari per affrontarla al meglio, non si può fare a meno di dedicare ampio spazio alla ecografia, metodica fondamentale per lo studio del feto in maniera non invasiva in tutte le epoche gestazionali.

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Ecografia

L’ecografia ha attualmente raggiunto un grado di elevata popolarità in ogni suo campo d’applicazione. È un esame di moda e se ne parla spessissimo sia tramite televisione e riviste, ma anche in maniera “diretta” da persona a persona. Purtroppo però esiste moltissima confusione a riguardo, soprattutto – con particolare riferimento all’ecografia in gravidanza – non è chiara la possibilità diagnostica della metodica stessa e la frequenza con la quale dovrà essere effettuata. Cercheremo quindi di affrontare l’argomento in maniera dettagliata, anche se l’ampiezza della tematica rende difficile il conseguimento di tale obiettivo.
Prima di entrare nel vivo del discorso, sono necessarie alcune precisazioni:
1 – L’ecografia è una metodica che richiede, per essere ben esercitata, sia una dedizione quasi assoluta, almeno per un certo numero d’anni, sia una perfetta conoscenza dell’anatomia, fisiopatologia e clinica della branca specialistica alla quale è associata. È utilissima, se non fondamentale, una conoscenza d’ecografia multidisciplinare, per interpretare correttamente patologie che richiedono diagnosi differenziali plurispecialistiche. Sicuramente la persona più indicata per eseguire ecografie attendibili sarà quella che avrà dedicato alla metodica buona parte della sua attività giornaliera e di ricerca e che non la utilizzerà solo come uno strumento saltuario, da praticare magari come breve epilogo di una visita.
2 – Le apparecchiature attualmente in commercio anche se “economiche” in genere forniscono delle buone immagini, di solito sufficienti. Spesso però l’uso d’apparecchiature di livello superiore può fare la differenza. In particolare, alcuni recenti modelli di ecografi al “top” di gamma fornisco immagini straordinarie ad altissima definizione.
3 – Allo stato attuale delle conoscenze e da quanto mi risulta, l’ecografia in gravidanza (compresa la quadridimensionale) può considerarsi sicura per il feto. Alcune apparecchiature permettono inoltre di selezionare un programma che riduce ulteriormente la potenza degli ultrasuoni (a dire il vero, già ampiamente nel “range” di sicurezza in quasi tutti gli apparecchi).
Per eccesso di zelo si potrà evitare un eccessivo uso del doppler spettrale (la metodica che permette fra le altre cose, di ascoltare il battito), su strutture embrio-fetali nelle prime settimane di gravidanza. Sicura e consigliabile, almeno in alcune circostanze e come complemento (es. primi tre mesi, studio del collo uterino e zone limitrofe, evidenziazione di particolari fetali posizionati in basso in prossimità dell’orifizio uterino interno etc), è l’ecografia transvaginale.
4 – L’ecografie in gravidanza non sono tutte uguali. Nel corso degli anni è diventata sempre più netta, fino a diventare attualmente assoluta, la distinzione fra ecografie di primo livello (chiamata anche di screening) e di secondo livello (definita anche ecografia diagnostica).
Nel primo livello l’operatore esegue le principali misure del feto (diametro biparietale, circonferenza addominale e lunghezza del femore e omero) e valuta grossolanamente l’anatomia fetale. Il cuore è visualizzato generalmente in un’unica proiezione, la cosiddetta “quattro camere”, sicuramente utile ma che non consente un fine studio ecocardiografico. Non è prevista una valutazione doppler, color – doppler completa. Compito della ecografia di screening non è quello di tipizzare eventuali malformazioni o patologie fetali, ma solo di valutare una presunta normalità. È gravata da un alto numero di falsi positivi e negativi. Ricordo che, salvo eccezioni, le ecografie erogate gratuitamente dal sistema sanitario nazionale e quelle eseguite come epilogo di una visita, sono ecografie di screening o di primo livello.
Nel secondo livello, aumenta smisuratamente l’accuratezza generale, ogni organo e struttura fetale è ricercata e studiata attentamente utilizzando apparecchiature ecografie adeguatamente potenti.
Si associa inoltre il color doppler ed il doppler pulsato per lo studio del cuore fetale, del cordone ombelicale (ma anche ovviamente di altri distretti vascolari fetali) ed il doppler delle arterie uterine materne, da eseguire principalmente nell’epoca compresa fra la 20^ e la 25^ settimana, per identificare le gravidanze a rischio per ritardi di crescita, ipertensione gravidica e gestosi (condizione caratterizzata da aumento della pressione arteriosa sanguigna materna, perdita di proteine con le urine e gonfiori e nei casi più gravi convulsioni, rottura delle membrane…).
Il secondo livello insomma costituisce una vera e propria ecografia internistica fetale. In genere la maggior parte degli esami eseguiti sono di primo livello. Solo alcuni ecografisti eseguono un secondo livello ad ogni esame e sono sicuramente da preferire. Per ecografia morfologica si intende la ecografia effettuata alla 20^ – 22^ settimana. Ecografia morfologica non è sinonimo di ecografia diagnostica o di secondo livello, in quanto spesso viene eseguita da “ecografisti” di base o di screening.

L’ecografia 3-4 D consente inoltre di effettuare un considerevole passo in avanti, non solo “estetico”, ma anche diagnostico e di semplificare spesso le diagnosi (e la loro documentazione iconografica), che in ogni caso vengono quasi sempre eseguite in prima istanza con ecografia 2D o bidimensionale ad alta risoluzione.
Nella ecografia tridimensionale (3 D), l’immagine tridimensionale appare statica, come una fotografia; nella quadridimensionale (4 D) la tridimensionalità acquisisce il movimento, come nel caso di un filmato.
5 – Dalla 20^-25^ settimana si dovrà valutare il flusso nel cordone ombelicale. In genere viene calcolato il cosiddetto indice di resistenza o RI (una alternativa è il cosiddetto “indice di pulsatilità o PI di analogo significato) sulle arterie ombelicali, unitamente alla visualizzazione del flusso nella vena ombelicale. In base ai risultati ottenuti si potrà avere un’idea abbastanza precisa del benessere “feto-placentare”. Tuttavia, una normalità del flusso nei vasi ombelicali, anche se tranquillizzante, non esclude un deficitario funzionamento placentare. Il segno maggiormente precoce in tal senso è la cosiddetta “riapertura del dotto venoso”, piccolo vaso vicino al cuore fetale. Un aumento del flusso nel suo interno, associato ad un progressivo ritardo di crescita, può rappresentare il primo campanello di allarme, unitamente ad alterazioni della compliance (elasticità) cardiaca e delle accelerazioni dei flussi in aorta e polmonare.
6 – La normalità fetale ecografica si costruisce esame dopo esame, così come un libro necessita di tutti i capitoli per essere completo e ben compreso. Non esiste quindi un’unica ecografia “morfologica”, ogni ecografia dovrà essere considerata “morfologica” nel senso che l’anatomia fetale – anche quando non definitiva -, fornirà sempre informazioni utili e a volte segni patologici transitori. Sicuramente l’epoca in cui è eseguita la cosiddetta “ecografia morfologica”, vale a dire la 20-22, costituisce un ottimo periodo per la valutazione fetale e quindi in ogni caso permetterà di ottenere informazioni importantissime e probanti (una normalità in tal epoca infonde quindi una notevole tranquillità). Ad ogni modo il massimo dell’attendibilità si otterrà con ripetute osservazioni di secondo livello in varie epoche. Così facendo si avranno anche maggiori possibilità di esaminare il feto da varie angolazioni. Il risultato finale però sarà sempre condizionato dall’attenzione con cui si esegue l’esame, dalla posizione del feto, dalla “densità” dei tessuti materni e dalla potenza dell’ecografo. Eseguire inoltre l’esame giorno prima o dopo le date prefissate, non influirà sul risultato.

Occorre ricordare che alcune malformazioni (ossee, suturali, cardiache, renali etc.) possono insorgere tardivamente e che a volte la diagnosi di particolari condizioni patologiche può definirsi “occasionale” correlata alla coesistenza di fattori favorevoli (ecogenicità materna, numero di osservazioni, posizione fetale) per la diagnosi stessa.

Entriamo finalmente nel “vivo” dell’argomento…

Come effettuare una ecografia
L’ecografia in gravidanza andrebbe eseguita sia per via sovrapubica, sia, almeno in alcune situazioni, per via endovaginale. La via sovrapubica si effettua in posizione supina spalmando del gel sull’addome e facendo scivolare la sonda. In alcuni casi può risultare utile chiedere alla persona di inclinarsi su di un fianco, destro o sinistro.
L’ecografia transvaginale si effettua inserendo in vagina una sonda – lubrificata con del gel – del diametro di circa un dito. La manovra è indolore, innocua, in genere meno fastidiosa di una visita ginecologica. Le due metodiche andrebbero associate soprattutto nelle epoche precoci di gravidanza. Non è necessaria alcuna preparazione. Nelle primissime settimane per una valutazione sovrapubica, potrebbe essere necessario un modico riempimento vescicale utile anche nelle fasi tardive per meglio valutare il collo uterino e la posizione della placenta. Queste osservazioni ad ogni modo saranno maggiormente agevoli e precise con ecografia transvaginale che non richiede quasi mai la vescica piena.
 
Quando eseguire una ecografia
Le epoche consigliate sono:
6^ – 7^ settimana (valutazione della camera ovulare, del sacco vitellino secondario – piccola struttura simile ad un palloncino con varie funzioni, la principale inerente alla produzione degli elementi corpuscolari del sangue fetale fino alla 12^ settimana, oltre la quale tale struttura subisce una involuzione-).
11^ -12^ settimana (translucenza nucale, verifica nuclei di ossificazione di ambedue le ossa nasali, valutazione del flusso nel dotto venoso, ricerca di eventuali rigurgiti tricuspidali, iniziale studio dell’anatomia fetale).
16^ – 18^ settimana (è già possibile in moltissimi casi, uno studio anatomico completo, compatibilmente al grado di differenziazione fetale.
20^ – 22^ settimana (chiamata “morfologica”). Si esegue come in tutte le epoche, un esame accurato della anatomia fetale unitamente ad indagini flussimetriche.
26^ – 27^ settimana (epoca di valutazione utilissima… si studia nuovamente tutta la anatomia fetale ad un grado di differenziazione superiore, avendo ancora notevole spazio anatomico per potere valutare gli organi fetali da varie angolazioni. È inoltre epoca oltre la quale non è più ammessa immaturità delle arterie uterine.
31^ – 32 ^ settimana (chiamata anche “ecografia di accrescimento”). In realtà tale termine è improprio in quanto la maggior parte dei ritardi di crescita per insufficienza placentare si verifica in epoche successive 37^ settimana e poco prima del parto.
Ricordo che, proprio come in ambito aeronautico le fasi di un volo maggiormente a rischio sono il decollo e l’atterraggio, in gravidanza risultano “delicati” soprattutto i primi tre mesi e le ultime settimane. In particolare in prossimità del termine, possono verificarsi ritardi di crescita i quali se non diagnosticati, potrebbero avere gravi conseguenze.
 
Perché eseguire una ecografia
L’ecografia consente di valutare l’embrione, il feto e gli annessi fetali (placenta, cordone ombelicale, membrane…) ed il liquido amniotico con una precisione davvero notevole, a volte eccezionale.
Ecco ciò che ecograficamente potrà essere valutato in idonee condizioni nel corso delle varie ecografie effettuate:
Testa fetale e collo: ossa della testa e del massiccio facciale, palato (il palato molle risulta però valutabile con estrema difficoltà), viso e parti molli (labbra, guance ecc), cervello, colonna vertebrale cervicale, tessuti molli del collo.
Torace: si vedranno i polmoni che in epoca fetale saranno “collassati” ed il cuore che potrà essere studiato nei minimi dettagli utilizzando anche il color doppler ed il doppler pulsato.
Addome: si studieranno lo stomaco, il fegato, la colecisti, la milza, la vena ombelicale, i reni, la vescica, l’intestino e le altre strutture addomino-pelviche.
Arti: In base alla posizione degli arti stessi si valuteranno le ossa e le parti molli, la lunghezza, la simmetria, la densità.
Cordone ombelicale: si visualizzerà la struttura, si accerterà la presenza del normale numero di vasi (due arterie ed una vena); si cercherà inoltre l’inserzione placentare del funicolo stesso, informazione utile nel momento del secondamento (periodo che corrisponde all’espulsione della placenta). Si eseguirà inoltre il doppler del cordone (unitamente ad altri rilievi flussimetrici), per valutare il “benessere” feto placentare.
I giri di cordone intorno al collo risultano essere evenienza relativamente frequente e spesso transitoria. È poco probabile che possano causare problemi durante la vita fetale (tranne casi particolari ovviamente… legati principalmente al tipo di “giro” e allo stato coagulato materno). Occorre però segnalarli a causa della loro importanza al momento del travaglio. Sono quasi sempre visibili con ecografia, come anche i nodi veri di cordone.
Placenta: si valuterà la forma, la posizione, il grado di maturità (il quale però ha perso importanza predittiva nel corso degli anni, a causa dell’utilizzo di altri parametri maggiormente attendibili), la vascolarizzazione.
Collo uterino: con ecografia transvaginale si osserverà la lunghezza del collo stesso ed eventuali svasamenti dell’orifizio uterino interno, per identificare soggetti a rischio per parto pretermine. Si accerterà inoltre, sempre per via endovaginale e con il color doppler, che non esistano vasi aberranti in prossimità dell’orifizio uterino interno, evenienza questa quasi tragica se non riconosciuta in tempo, in caso di parto eutocico (per vie naturali). In presenza di problematiche, si verificherà per prima uno sfasamento dell’orifizio interno, seguito in un secondo momento, da un accorciamento del collo. L’orifizio esterno cambierà morfologicamente e si svaserà tardivamente.
Studi colposcopici hanno evidenziato, durante la gravidanza, fisiologici minimi allargamenti dell’orifizio uterino esterno, seguiti da normalizzazione. Basarsi quindi sullo stato di tale struttura per identificare eventuali problematiche del collo, potrebbe non essere adeguatamente attendibile.
– Valutazione flussi arterie uterine: Tale rilievo risulta utile per identificare soggetti a rischio per gestosi. Ovviamente essere a rischio non significa dover avere la gestosi, ed è vero anche il contrario. Tali flussi “maturano” pienamente alla 25^ sett. circa, quindi per un giudizio definitivo occorrerà attendere tale periodo gestazionale. Ad ogni modo, anche rilievi precoci dei flussi saranno utili in quanto in base all’aspetto dell’onda spettrale doppler, si potranno acquisire elementi utilissimi a livello predittivo.
Se la placenta è lateralizzata, a destra o a sinistra, il flusso uterino dal lato opposto a quello placentare, spesso presenterà impedenze maggiori (maggiore RI, “notch” che consiste in un a sorta di “rimbalzo” della onda diastolica). Entro certi limiti tale condizione potrà considerarsi normale. Un reale aumento di rischio si avrà quando ambedue i flussi uterini risulteranno alterati. Una maggiore probabilità di rischio aumentato per gestosi, si verificherà però anche quando una sola arteria uterina presenterà un flusso anomalo, in presenza di placenta mediana.

Che cosa potrebbe non essere evidenziato ecograficamente?
Potranno risultare non visibili: alterazioni minori delle circonvoluzioni cerebrali, minimi difetti dei tessuti molli (es. piccole irregolarità della pelle, come angiomi, minute appendici auricolari), alcune malformazioni cardiache.
Ancora, in casi rari, alcune anomalie intestinali, alterazioni minori delle mani e dei piedi (che richiederebbero ecografie plurime mirate integrate con valutazione quadrimensionale) e del viso, poco evidenti quando il feto non orienterà gli arti e la testa in maniera ottimale durante le valutazioni ultrasonografiche.
In casi particolari, neanche troppo rari, si osserveranno reperti al limite fra normalità e patologia sui quali non sarà sempre possibile esprimere un giudizio. In tale evenienza saranno opportuni controlli ripetuti ed eventuali ulteriori integrazioni diagnostiche.
Come un ingegnere per costruire un ponte e offrire il meglio di sé avrà necessità di scegliere materiali, collaboratori, ottimizzare il progetto, seguire i lavori, analogamente un medico ecografista di secondo livello dovrebbe avere la possibilità di seguire la gravidanza secondo i suoi parametri di tempistica e accuratezza.
Ribadendo che alcune malformazioni sono tardive ed altre quando presenti estremamente difficili da evidenziare, solo controlli accurati e ripetuti (ecografia internistica fetale), potranno ridurre le probabilità che eventuali anomalie passino inosservate.

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Dalla 12^ settimana in poi…

Da ora in poi sarà sufficiente seguire il protocollo ecografico prima proposto. Degli esami iniziali consigliati, potranno essere ripetuti mensilmente quelli inerenti la parte microbiologica,
nel caso in cui la futura mamma non abbia mai avuto contatto con determinati agenti patogeni (es. rosolia, citomegalovirus, toxoplasma etc).
Andrà ripetuto mensilmente il test di Coombs indiretto, in caso di sospetto di isoimmunizzazione o di valori iniziali ambigui e non pienamente dirimenti.
Utili anche mensilmente esami di routine comprensivi di esame urine e urinocoltura.
Fra la 24^ settimana e la 28^ settimana potrà essere effettuato, in assenza di diabete manifesto ed in presenza di glicemia a digiuno uguale o inferiore ai 92 mg/dl, il test da carico con 75 grammi di glucosio.

Come interpretare il test:
Il test può considerarsi positivo per diabete gestazionale, in presenza di uno o più valori uguali o superiori a quelli di seguito riportati:
Glicemia a digiuno -> 92 mg/dl o 5.1 mmol/l
Glicemia a 60′ dopo carico -> 180 mg/dl o 10.0 mmol/l
Glicemia a 120′ dopo carico -> 153 mg/dl 0 8.5 mmol/l

Verso il termine della gravidanza (34^-36^ settimana) è consigliabile eseguire anche un tampone rettale ed un tampone vaginale per streptococco beta emolitico di gruppo B o Streptococcus agalactiae. La presenza di tale microorganismo nelle vie genitali femminili è relativamente frequente e non patogeno o pericoloso per la persona, potrebbe però infettare il neonato in caso di parto naturale (non in caso di taglio cesareo) anche se in percentuale molto bassa. In presenza di positività, verrà effettuata, all’inizio del travaglio, terapia antibiotica adeguata endovena ogni 4 ore per ottenere una adeguata sterilizzazione delle vie genitali al momento del passaggio fetale, seguita da eventuale trattamento antibiotico neonatale, del piccolo nato.

Ed ecco che la “virtualità” volge al termine… la sua essenza convoglia in un evento “reale”… la nascita…

La cicogna ha finalmente terminato il suo viaggio!

nascita