Test genetici preconcezionali: conoscere il proprio DNA per una gravidanza consapevole

L'evoluzione medica e scientifica ha portato a perfezionare le possibilità di indagini preconcezionali con lo scopo di migliorare le informazioni in possesso dei genitori per poter fare una scelta consapevole e meno rischiosa.

Il desiderio di avere un figlio è spesso considerato e valutato esclusivamente alla luce dell’aspetto emotivo e sentimentale, ignorando o sottovalutando gli elementi di responsabilità che una scelta di questo tipo comporta.

Tra gli aspetti di cui tenere conto quando si matura il desiderio di diventare genitori ci sono tutti quelli legati a quei fattori di rischio che, dal punto di vista genetico o ambientale, possono influire (e in alcuni casi inficiare) l’esito della gravidanza. Una preoccupazione che mira a tutelare la salute del nascituro, ma parallelamente anche quella della futura mamma.

Senza dimenticare come una gravidanza difficile o con esiti critici (sia per il bambino sia per la mamma) è fonte di enorme sofferenza per la donna, ma anche per il suo partner.

Per questo motivo, come supporto per conoscere la propria realtà genetica e ambientale, negli ultimi anni la ricerca medico-scientifica ha perfezionato gli esami che possano individuare quei fattori di rischio di cui stiamo parlando. In Italia, per esempio, sono disponibili una serie di esami gratuiti che, unitamente a una visita precocnezionale, possono consentire alle coppie di conoscere la propria situazione e condizione e decidere liberamente e responsabilmente della propria capacità riproduttiva.

In questo senso uno degli ultimi mezzi che le coppie hanno a disposizione è quello dei test genetici preconcezionali che si pone l’obiettivo di individuare i rischi legati alla possibilità che il concepimento porti alla nascita di bambini affetti da malattie genetiche legate al cromosoma X e da disturbi autosomici recessivi.

Per comprendere di cosa si tratta, come si svolgono e qual è la loro utilità abbiamo intervistato il Dottor Alvaro Mesoracabiologo specialista in Genetica Medica, che ci ha permesso di comprendere meglio cosa sono i test genetici preconcezionali.

Test genetici preconcezionali: a cosa servono?

Dottor Mesoraca, cosa sono i test genetici preconcezionali?

I test genetici preconcezionali sono esami sviluppati a partire dallo studio del DNA e servono ad analizzare la presenza di mutazioni in geni specifici. È offerto a coppie o singoli che intendono programmare una gravidanza, sia naturale che mediante fecondazione medicalmente assistita (PMA). Le mutazioni indagate sono associate al rischio di trasmissione di determinate malattie genetiche, importanti da un punto di vista clinico.

A cosa servono?

A individuare soggetti portatori di malattie genetiche. I portatori sani di malattie genetiche sono asintomatici e spesso non sanno quindi di esserlo. Coppie entrambi portatori sani di una malattia genetica recessiva, ad esempio la Fibrosi Cistica, hanno il rischio del 25% di procreare bimbi affetti da tale patologia. I test preconcezionali  sono utili ad individuare i portatori, quindi, di malattie recessive come per l’appunto la Fibrosi Cistica, la Talassemia, la Sordità Congenita, la fenilchetonuria, oppure volti ad individuare femmine portatrici sane di malattie X-Linked come ad esempio l’X-Fragile o la Distrofia Muscolare di Duchenne.

L’attenzione sulle malattie genetiche è elevata perché rappresentano il 20% della mortalità infantile e il 10% circa dei ricoveri pediatrici. Qual è l’incidenza delle malattie genetiche e perché è importante eseguire dei test genetici preconcezionali?

I test preconcezionali, solitamente denominati test del portatore o carrier screening, possono individuare la maggior parte delle malattie genetiche recessive o X-linked. Alcune di queste malattie hanno un’incidenza alta nella popolazione. Ad esempio per la Fibrosi Cistica l’incidenza della frequenza dei portatori sani è di 1/25, per la Talassemia (Beta Talassemia) è di 1/15. Lo scopo di identificare coppie a rischio di trasmissione di malattia genetica è quello di programmare una gravidanza consapevole.

Molte di queste malattie possono essere curate senza problemi. Altre sono più gravi ma spesso, conoscendo per tempo il rischio di trasmissione, la coppia ha tempo di organizzare e programmare interventi tempestivi per mitigare gli effetti negativi delle malattie. Spesso si tratta di Sindromi e gli approcci sono multidisciplinari. Alcune di queste malattie genetiche recessive sono molto gravi ed incompatibili con la vita. In tale caso, considerando che il rischio di trasmissione è del 25%, la coppia potrà decidere se accettare il rischio in caso di gravidanza naturale, o programmare una fecondazione assistita con diagnosi preimpianto mediante PGT-M (Preimplantation Genetic Test for Mendelian Disease) mediante la quale può essere trasferito un embrione sano, esente dalla malattia genetica grave.

Quali sono i vantaggi dei test genetici preconcezionali, quali i limiti e cosa li differenzia dagli attuali metodi di screening?

I vantaggi, come detto, riguardano soprattutto l’affrontare una gravidanza consapevole conoscendo i rischi empirici di trasmissione. I limiti sono quelli comuni a tutti i test genetici oggi disponibili. Non tutte le malattie genetiche sono analizzabili e per non tutte le malattie si conoscono le varianti molecolari che le determinano. Ad esempio per quanto riguarda la Fibrosi Cistica l’incidenza dei portatori sani è di 1/25 circa.

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Se un soggetto esegue un test approfondito di 2 livello della Fibrosi Cistica (gene CFTR), in caso di esito negativo il suo rischio di essere portatore sano passerebbe da 1/25 ad 1/160 circa. Come si può ben vedere non è possibile azzerare totalmente tale rischio. Questo è dovuto all’esistenza di centinaia di mutazioni non facilmente identificabili. Altro limite importante, ma per fortuna più raro, è l’esistenza delle mutazioni spontanee (ex novo). Alcune malattie si manifestano perché le mutazioni non sono trasmesse dalla coppia, che è sana, ma si determinano casualmente al concepimento.

Test genetici preconcezionali: come si effettuano?

Dottor Mesoraca, come si effettuano questi test?

Tutto parte da un prelievo di sangue, ma anche da altri elementi biologici ad esempio cellule salivari, da cui si estrae il DNA, si amplificano le regioni genetiche che si vogliono indagare mediante la PCR (Polimerase Chain Reaction) e si sottopone il tutto al sequenziamento del DNA. La fase successiva è quella dell’interpretazione dei dati e consegna dei risultati nell’ambito di una consulenza genetica.

Test genetici preconcezionali: i risultati

Quali possono essere i risultati di questi test, come valutarli e quali sono le opzioni disponibili per le coppie che li hanno eseguiti?

I risultati possono essere diversi: una completa negatività e rischio residuo remoto di trasmissione delle malattie indagate. Oppure è possibile che un partner è portatore sano e l’altro no. In tal caso c’è il rischio al 50% di generare figli portatori sani e al 50% totalmente sani. L’ipotesi più a rischio è che entrambi siano portatori sani. In tal caso c’è il 25% di rischio di avere un figlio malato, 25% sano, 50% portatore sano. Le opzioni riproduttive che la coppia ha dipendono dal tipo di risultato ottenuto.

Test genetici preconcezionali: i costi e dove effettuarli

Quali sono i costi di questi test e dove si possono eseguire?

I test si eseguono nelle strutture attrezzate a eseguire analisi genetiche approfondite e che offrono tra i loro servizi i test preconcezionali.

Quali prospettive e possibilità ci sono grazie alla diffusione dei test genetici preconcezionali?

È un servizio utile alle coppie che si accingono ad affrontare una gravidanza consapevole. A volte la scelta di ricorrere a tale test è obbligata dal momento che esistono nelle famiglie malattie a trasmissione genetica. Oppure in famiglia c’è qualcuno affetto da patologie sconosciute non inquadrate fino a quel momento.

I test genetici approfonditi sulla coppia possono, indirettamente, essere utili anche in ambito familiare quando si ha un proprio caro malato di malattie rare. Accade, inoltre, che vi siano bambini sofferenti fin dalla nascita la cui diagnosi non è stata posta o posta tardivamente. Conoscere per tempo tale rischio, addirittura prima di concepire, ha vantaggi indiscussi.

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  • Screening e diagnosi