Un gesto piccolo che può migliorare la vita di un bambino affetto da SMA: basta una goccia di sangue per modificare il decorso di questa patologia genetica rara che colpisce ancora troppi piccoli pazienti in età pediatrica.
Sono tra i 40 e i 50 i neonati che ogni anno, in Italia, nascono con l’atrofia muscolare spinale (SMA), malattia rara ma che rappresenta la principale causa genetica di morte infantile nel nostro paese in assenza di trattamento farmacologico adeguato. Se ampliamo il focus all’Europa i numeri, fisiologicamente, aumentano: 500-600 bambini con la SMA vengono alla luce ogni anno.
La diagnosi di SMA viene spesso raccontata da coloro che l’hanno ricevuta per i propri figli come uno tsunami emotivo. I genitori che hanno dovuto affrontare questa difficile sfida umana e personale riportano di aver avuto pochi strumenti e aiuti per capire come agire e reagire a una simile notizia. Nasce così il progetto New Born SMA (con il supporto non condizionante di Novartis Gene Therapies) che risponde alla necessità di accogliere e supportare le famiglie al momento della comunicazione della diagnosi ideato dall’associazione FamiglieSMA fondata nel 2001 alla sua presidenza c’è Anita Pallara che si occupa della comunicazione e delle campagne di raccolta per l’associazione. Il progetto punta ad aiutare da diversi punti di vista le famiglie colpite da SMA: perché non è solo il bambino a patire le conseguenze della malattia, ma è tutto il nucleo familiare che si prende cura di lui a meritare attenzione e sostegno psicologico, emotivo, economico e pratico.
L’associazione FamiglieSMA ha anche il grande merito di promuovere e sostenere progetti clinici di importanza sostanziale per l’individuazione della malattia sin dalla nascita. Tempistiche, queste, che fanno davvero la differenza sul decorso della SMA. In questo senso lo screening neonatale, già attivato di routine da tutti gli ospedali italiani per alcune malattie di tipo metabolico, diventa alleato decisivo del percorso terapeutico.
Il Progetto Pilota di screening neonatale oggi sono quattro e sono in Lazio, Toscana, Liguria e Puglia, realizzati grazie all’impegno di FamiglieSMA e al supporto non condizionato di aziende private. Lazio e Toscana sono partite con un mastodontico piano biennale attuato tra il settembre del 2019 e il settembre del 2021, 92 mila neonati del Lazio e della Toscana sono stati sottoposti a screening su base volontaria non appena venuti alla luce: di questi, 15 bambini hanno ricevuto diagnosi precoce di atrofia muscolare spinale.
Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone di questi piccoli pazienti è riuscita a cambiare le loro sorti e quella delle loro famiglie. Accelerando di fatto l’individuazione di un percorso terapico adeguato e trasformando le loro piccole vite.
La SMA è caratterizzata dalla perdita progressiva (o dalla mancata acquisizione) delle abilità motorie: gesti quotidiani e per tante persone scontati come la deglutizione, il poter rimanere in piedi sulle proprie gambe e persino la respirazione, per le persone malate di SMA non sono in molti casi di possibile attuazione. Pensiamo a come può impattare una diagnosi come questa sulla vita quotidiana di famiglie che convivono con la malattia, soprattutto in presenza di danni gravi e irreversibili sul bambino che ne è affetto.
L’atrofia muscolare spinale è causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, assenza che inficia sul numero dei motoneuroni nel sistema nervoso centrale umano. Per questo è fondamentale la diagnosi precoce: solo individuando la malattia alla nascita è possibile correlare trattamenti e terapie di supporto al paziente, per provare ad arrestare la perdita di questi neuroni fondamentali alle competenze motorie. E per dare la possibilità ai bambini che ne sono affetti di vivere la vita migliore possibile. Il progetto pilota di screening neonatale portato avanti tra Lazio e Toscana ha fatto sì che, con una semplice goccia di sangue, si potesse non solo fare una diagnosi tempestiva prima della comparsa dei sintomi, ma anche rallentare e trattare la patologia prima che si manifestassero sintomi e danni gravi.
Come riporta lo studio Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy pubblicato sul National Library of Medicine, negli ultimi 20 anni l’avanzamento scientifico e la ricerca hanno permesso di capire quali sono le cause e le possibili evoluzioni della malattia, mettendo a punto terapie specifiche ed efficaci. Un passo avanti enorme, per centinaia di famiglie colpite dalla SMA. Fino a pochi anni fa poche erano le informazioni in termini di terapia: oggi, anche grazie a progetti di screening, si sta assistendo a un progressivo miglioramento nei trattamenti, soprattutto grazie a diagnosi tempestive che ne facilitano l’avvio.
La letteratura scientifica e i dati raccolti alla conclusione del progetto pilota di screening in Toscana e nel Lazio hanno confermato che i 15 bambini che hanno ricevuto la diagnosi dopo il test – che si attua in modo non invasivo con una puntura sul tallone, esattamente come già ora avviene per esami di routine tipo il test di Guthrie – hanno visto la loro vita cambiare. Non è un modo di dire: senza la diagnosi precoce sarebbero andati incontro alla morte entro i 2 anni, a causa del decorso della malattia che così reagisce ed evolve se non trattata. La presa in carico tempestiva ha fatto in modo che la maggioranza di questi bimbi potesse raggiungere importanti tappe dello sviluppo psico-motorio (anche camminare da soli!) esattamente come i coetanei non affetti da SMA.
Per Anita Pallara, presidente di FamiglieSMA, questo progetto è una svolta storica, che permette di ascoltare storie fino a due anni fa impensabili. Quella di Filippo, piccolo paziente laziale sottoposto a test di screening e poi posto sotto terapia quando non aveva che un mese di vita, è una delle più emozionanti. Oggi Filippo (nome di fantasia, ndr) si muove come un bambino sano. Proprio come Sara, che vive in Toscana e grazie alla diagnosi precoce oggi può stare in piedi e mangiare da sola.
Secondo gli esperti che hanno seguito il progetto da vicino in questi due anni di testing, i traguardi raggiunti dallo screening neonatale sono epocali. Perché ha diffuso consapevolezza sulla SMA ed è riuscito a raggiungere il 90% dei neonati di due regioni, diventando un piano pilota perfettamente replicabile su scala nazionale.
In Toscana e nel Lazio, il piano di screening proseguirà grazie al supporto dei rispettivi Servizi Sanitari regionale. Nel 2021 sono partiti altri due progetti di Screening Neonatale in Liguria e Puglia. Sarebbe però auspicabile che il progetto possa diffondersi a macchia d’olio nelle ASL e negli ospedali italiani, per poter parlare di obiettivo raggiunto su larga scala. Per farlo serve fornire informazione e consapevolezza oltre che supporto continuo ad associazioni come FamiglieSMA.
Qualcosa in effetti si è mosso: nel novembre 2020 il Ministero della Salute ha istituito un gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso (SNE) che punta a ridefinire la lista delle condizioni soggette a screening neonatale e a rivederne protocolli e gestione. A questo punto si attende il protocollo ministeriale che renderà operativa questa importante decisione.
Elaborare la SMA dal punto di vista burocratico, economico, organizzativo e, non ultimo, psicologico, non è un processo semplice o naturale. È un percorso che merita di essere accompagnato dalle parole e dal supporto di esperti messi a disposizione di chi ne ha bisogno. Puntare sulla diagnosi precoce, infine, serve per cristallizzare il concetto che quando si parla di SMA ogni giorno che passa senza attuare una terapia farmacologica adeguata è tempo perduto per quel bambino e la sua famiglia e che ogni secondo è prezioso come la vita stessa.
Con il contributo non condizionante
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