Cos'è il test integrato in gravidanza

Quella dei difetti congeniti, infatti, è una realtà che interessa circa il 5-6% dei nati in tutto il mondo (di cui oltre 25000 solo in Italia). Una condizione che è la prima causa di morte per i bambini al di sotto dei 5 anni e che, se conosciuta per tempo, può assicurare ai bambini una buona qualità della vita fornendo loro le cure e i trattamenti appropriati al difetto genetico che hanno sviluppato.

Test integrato in gravidanza: cos’è?

Il test integrato è un esame di screening prenatale non invasivo attraverso il quale ottenere informazioni sulla possibilità che il feto abbia sviluppato diverse anomalie cromosomiche, in modo particolare la Sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18), la Trisomia 13 e altri difetti del tubo neurale come la spina bifida o alcune cardiopatie.

Come suggerisce il nome stesso per test integrato si intende un esame che si svolge integrando tra loro i risultati di diversi esami. La particolarità di questo esame è anche quella di essere svolto in due tempi. Similmente a quanto avviene per il bitest si effettua un esame ecografico con la misurazione della translucenza nucale e un prelievo di sangue.

Se nel test combinato si utilizza la combinazione tra il dosaggio di PAPP-A nel sangue materno, quello delle hCG e la misura della translucenza nucale, nel test integrato questi esami vengono ripetuti a distanza di alcune settimane, inseriti in un algoritmo integrandoli con il Tritest in modo da ottenere una maggiore attendibilità nella probabilità che quella gravidanza abbia sviluppato o meno un difetto congenito. Il test integrato, infatti, ha tassi inferiori di falsi positivi rispetto agli altri test solitamente. Esiste anche un test integrato biochimico caratterizzato dall’assenza della misurazione della translucenza nucale.

Come si effettua il test integrato

La prima parte del test integrato viene eseguita tra l’undicesima e la tredicesima settimane di gravidanza durante la quale viene effettuato il prelievo del sangue per la misurazione delle proteine prodotte dal feto e dalla placenta (la PAPP-A, la proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e l’ecografia con la misurazione della traslucenza nucale (lo spessore della pelle nella parte posteriore del collo).

La seconda parte, invece, avviene generalmente tra la quindicesima e la sedicesima settimana di gravidanza, nonostante in alcuni casi il medico possa preferire di effettuarlo alla ventunesima settimana di gravidanza. In questo appuntamento viene eseguito un nuovo prelievo di sangue per il dosaggio dell’alfa-fetoproteina (AFP), la gonadotropina corionica umana (hCG), l’estriolo non coniugato e l’inibina A.

Test integrato: i risultati

L’esito del test integrato, ovviamente, viene comunicato alla fine della seconda parte e possono restituire un risultato positivo o negativo. Il risultato negativo indica che quella gravidanza è a basso rischio di anomalie genetiche e cromosomiche. Viceversa un risultato positivo indica che c’è un’elevata probabilità che quel feto sia affetto da un’anomalia genetica.

Nel test integrato, come in tutti gli altri esami di screening non invasivi, si parla sempre di probabilità in quanto non si tratta di metodi diagnostici. Questo significa che, nonostante l’85% di efficacia per la Sindrome di Down e solo un 5% di falsi positivi, sia nel caso di esito negativo che di esito positivo non è da escludere che il feto possa avere (o non avere) un’anomalia genetica. Si tratta di casi molto rari ma che è importante ricordare.

Nel caso di esito positivo il ginecologo può suggerire il ricorso a ulteriori approfondimenti, come il test del DNA fetale o esami più invasivi come l’esame del cariotipo fetale, l’amniocentesi o la villocentesi che, a fronte di un basso rischio di aborto spontaneo, assicurano una diagnosi vera e propria.

Sebbene si tratti di condizioni non curabili e risolvibili la precoce individuazione delle anomalie genetiche a diverse implicazioni. Innanzitutto la consapevolezza dei genitori, ma anche una migliore gestione della gravidanza e del periodo postnatale. La Sindrome di Down, per esempio, causa difetti cardiaci e ritardo mentale, mentre la Trisomia 18 un elevato rischio di non sopravvivere alla gravidanza. Sapere a cosa si andrà incontro è indubbiamente un elemento prezioso per la salute del bambino ma anche per la consapevolezza dei suoi genitori.