Chimerismo umano: lo strano caso in cui una persona ne contiene due

Anche i gemelli omozigoti ed eterozigoti non hanno il medesimo patrimonio genetico, così come i gemelli sesquizigoti (che condividono “solo” il 78% del DNA). Quindi tutte le cellule del corpo umano riportano il segno unico della sequenza del DNA. Ma non è sempre così. È il caso del cosiddetto chimerismo umano.

Chimerismo umano: di cosa si tratta?

WebMD definisce il chimerismo come quel fenomeno che si verifica in una persona che ha cellule provenienti da due organismi diversi che determinano due serie di DNA. Entrando più nello specifico, avvalendoci di quanto riportato nell’abstract di questo studio, la chimera (termine proveniente dalla mitologia greca) è quell’organismo in cui le cellule derivano da due o più zigoti. In un articolo pubblicato su Nature la definizione di chimera è quella del prodotto di fusione di due diversi zigoti in un singolo embrione. Questa si distingue dal mosaico che, invece, è un errore mitotico in un singolo zigote.

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Nel chimerismo umano, quindi, il soggetto avrà due differenti gruppi di cellule appartenenti a due diversi tipi di DNA.

Le cause del chimerismo

Il chimerismo può verificarsi naturalmente o artificialmente. Quello naturale si tratta di un fenomeno infrequente (anche perché i casi di chimerismo umano sporadicamente vengono individuati) che può essere l’effetto di una gravidanza gemellare nella quale uno dei due embrioni muore precocemente e quello che sopravvive assorbe le cellule del gemello.

Vi è poi la cosiddetta chimera di fusione, nella quale due zigoti si fondono insieme durante uno degli stati embrionali iniziali. Nel caso in cui questi due zigoti sono dello stesso sesso genetico non si hanno conseguenze tali da giustificare una diagnosi che permetta di identificare il chimerismo umano; in caso contrario (ed è quanto viene riferito nell’articolo di Nature) si ha un chimerismo discordante del cromosoma sessuale che è considerata una rara malattia cromosomica e, nel caso specifico, il soggetto interessato aveva ipospadia e genitali ambigui.

Vi è anche una forma di microchimere per effetto dell’attraversamento da parte delle cellule fetali e materne della barriera placentare. In questo caso sia la madre che il bambino possono sviluppare una particolare forma di chimerismo.

Un’altra forma, più comune di quanto si pensa comunemente, è quella del chimerismo del sangue. Questa si verifica nei gemelli dizigoti (nati da due ovuli distinti e fecondati da due diversi spermatozoi) attraverso il passaggio di sangue tramite la placenta condivisa.

Per quel che riguarda invece il chimerismo “artificiale”, esso si verifica a seguito di un trapianto di midollo osseo, di un trapianto di organi, di cellule staminali o di una trasfusione di sangue. In questi casi le cellule del proprio organismo convivono con quelle del donatore creando una condizione di coesistenza di due differenti tipologie di DNA.

Le forme di chimerismo umano

Indagando le cause abbiamo visto come esistano diverse forme di chimerismo umano:

• chimerismo genetico;
• chimerisco tetragametico;
• chimerismo biologico:
• chimerismo del sangue.

Il chimerismo genetico si verifica durante le prime fasi di formazione dell’embrione durante le quali possono accadere diverse mutazioni. Può succedere che due ovuli fecondati si fondino tra loro dando vita a un embrione il cui aspetto genetico è la combinazione del DNA dei due ovuli.

Il chimerismo tetragametico, come segnalato dal Portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, è una rara malattia che interessa i cromosomi sessuali. In questi casi il quadro clinico è molto variabile e può prevedere la presenza di genitali (maschili o femminili) normali, genitali ambigui o anche infertilità. Questa forma si verifica generalmente nelle gravidanze gemellari dove uno degli embrioni muore precocemente e parte del suo DNA viene assorbito dall’altro embrione.

Il chimerismo biologico è quello che abbiamo definito “artificiale”, ovvero come conseguenza di un trapianto di organi, di midollo osseo o di una trasfusione di sangue. Il chimerismo del sangue è la condizione per cui si hanno due diversi gruppi sanguigni e l’organismo produce i globuli rossi di entrambi; questa forma è un’eccezione alla regola generale per cui un individuo può avere un solo gruppo sanguigno e il sistema immunitario non aggredisce quelle diverse.

Chimerismo e gemelli

Il chimerismo umano è una delle possibili conseguenze delle gravidanze gemellari in quanto i gemelli eterozigoti, spesso condividendo anche la placenta, si trasmettono vicendevolmente parti delle loro cellule. È una condizione potenzialmente in crescita anche per l’aumento dei concepimenti tramite tecniche di fecondazione in vitro.

Conseguenze ed effetti

In molti casi (si pensa che sia più diffuso di quanto fino a oggi supposto), il chimerismo umano non provoca conseguenze o sintomi particolari, tanto da non essere diagnosticato per il semplice motivo che non vi è bisogno di una diagnosi.

Alcune difficoltà potrebbero sorgere quando ci si riproduce in quanto i figli ereditano una parte del DNA dei genitori e questo potrebbe esponenzialmente portare a condizioni non prevedibili. Inoltre vi sono implicazioni non solo di natura medica, ma anche legali e sociali che richiedono un approfondimento per riuscire a comprendere meglio questa realtà.

Il chimerismo umano può però provocare anche complicanze, anomalie e problemi come quelle legate all’ambiguità dei genitali, agli occhi di colore diversa e al mosaicismo della pelle. Il microchimerismo materno-fetale è stato, secondo studi recenti come riportato dall’Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia (AILS), come una delle cause possibili di malattie autoimmuni.

Questa è una realtà che richiede ulteriori approfondimenti anche alla luce dell’aumento del numero dei casi, in quanto solleva diverse questioni sia sull’attendibilità dei test del DNA (e di tutte le conseguenze associate, come quelle di natura legale) che sulla comprensione dei meccanismi che regolano i processi all’interno del corpo umano. In presenza di una condizione di questo tipo, infatti, molte delle conoscenze e delle certezze mediche acquisite potrebbero richiedere di essere riviste.