Solo 2 i casi identificati nel mondo di gemelli che sono una via di mezzo tra gli omozigoti e gli eterozigoti. Conosciamo cosa sono e quali caratteristiche hanno i gemelli sesquizigoti.
Sebbene per gemelli si intendano due bambini nati contemporaneamente e che comunemente ci si riferisca a loro come soggetti identici tra loro, dal punto di vista prettamente biologico si tratta di persone diverse. Una diversità nata dalle modalità con cui avviene il concepimento.
Scopriamo meglio cosa sono questi gemelli sesquizigoti.
I gemelli sesquizigoti si possono definire come una sorta di via di mezzo tra i gemelli omozigoti e quelli eterozigoti. È un’eventualità osservata per la prima volta negli Stati Uniti solamente nel 2004 e si sospetta che l’origine possa dipendere dalla fecondazione contemporanea da parte di due spermatozoi della stessa cellula uovo.
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Per capire meglio l’unicità dei gemelli sesquizigoti è utile ricordare come avviene il processo della fecondazione. Nella stragrande maggioranza dei casi, la fecondazione di un gamete femminile (la cellula uovo) da parte di un solo gamete maschile (lo spermatozoo).
Nel caso in cui due differenti spermatozoi fecondino due cellule uovo rilasciate nel medesimo ciclo ovarico si ha la formazione di gemelli eterozigoti (o dizigoti), noti anche con il termine di gemelli fraterni. In questo caso ogni embrione ha il suo patrimonio genetico e la gravidanza evolverà con differenti placente (gravidanza bicoriale) e sacchi amniotici (gravidanza biamniotica), ciascuna per ogni embrione. I gemelli eterozigoti condividono circa il 50% del loro DNA, al pari dei normali fratelli.
Nei gemelli omozigoti, invece, vi è il rilascio di un solo ovocita che viene fecondato da uno spermatozoo, ma la cellula uovo formata si divide in due (o più) parti prima di impiantarsi nell’utero; ciascuna di queste parti è in grado di sopravvivere e sviluppare un individuo completo e indipendente. Per questo motivo in questi casi si parla di gemelli identici e si ha una gravidanza con un’unica placenta e una o due sacche amniotiche. I gemelli omozigoti hanno il medesimo patrimonio genetico, motivo per cui sono sempre dello stesso sesso e hanno i medesimi tratti somatici.
I gemelli sesquizigoti sono considerati “semi-identici” in quanto possono essere una rara conseguenza di un altrettanto raro fenomeno, ossia della fecondazione dello stesso ovocita da parte di due spermatozoi (non necessariamente dello stesso uomo). Si viene a creare il cosiddetto zigote dispermico, che contiene un assetto triploide di cromosomi (cioè 69 anziché 46). La triploidia in genere comporta l’aborto spontaneo, ma a volte lo zigote dispermico può andare incontro a diversi destini per correggere tale aneuploidia, uno dei quali è la divisione in due gemelli che condividono la stessa placenta e i 23 cromosomi materni, ma che possono essere di sesso opposto.
Anche in virtù dell’estrema rarità di questa condizione è difficile identificarla in gravidanza. Quando si presenta si è soliti pensare che si tratti di due gemelli omozigoti. Un primo caso è stato segnalato nel 2004 quando in uno dei due gemelli sono stati riscontrate delle ambiguità ai genitali. All’analisi del DNA si è scoperto come i gemelli condividessero circa il 78% del DNA essendo identici dal punto di vista materno mentre da quello paterno condividevano solo la metà del patrimonio genetico.
L’individuazione di questa rarissima condizione nel caso della gravidanza della donna australiana è avvenuta notando le incongruenze tra le ecografie svolte a 6 e a 14 settimane. Nella prima si è vista la presenza di un’unica placenta, quindi si ipotizzava una gemellarità omozigote, mentre in quella fatta a 14 settimane si è notato che i gemelli erano di sesso diverso!
Le complicanze possono nascere se è presente un’ulteriore complicazione, il chimerismo, ossia più linee cellulari cromosomicamente diverse, come è capitato ai gemellini australiani, che può comportare, ad esempio, l’ambiguità dei genitali.
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