Chi sono i gemelli sesquizigoti, che non sono né omozigoti né eterozigoti

Solo 2 i casi identificati nel mondo di gemelli che sono una via di mezzo tra gli omozigoti e gli eterozigoti. Conosciamo cosa sono e quali caratteristiche hanno i gemelli sequizigoti.

Una gravidanza gemellare è un’eventualità rara (rispetto a quelle singole) ma che è in aumento nel corso degli ultimi anni come effetto dell’assunzione di farmaci per la stimolazione della fertilità e per l’impiego delle tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA). Di questa rara eventualità la nascita di gemelli sesquizigoti è una possibilità ancora più rara, tanto che nel 2019 è stato riconosciuto il secondo caso nel mondo.

Sebbene per gemelli si intendano due bambini nati contemporaneamente e che comunemente ci si riferisca a loro come soggetti identici tra loro, dal punto di vista prettamente biologico si tratta di persone diverse. Una diversità nata dalle modalità con cui avviene il concepimento.

Scopriamo meglio cosa sono questi gemelli sesquizigoti.

Cosa sono i gemelli sesquizigoti?

I gemelli sesquizigoti si possono definire come una sorta di via di mezzo tra i gemelli omozigoti e quelli eterozigoti. È un’eventualità studiata per la prima volta negli Stati Uniti solamente nel 2004 e si sospetta che l’origine possa dipendere dalla fecondazione contemporanea da parte di due spermatozoi della stessa cellula uovo.

Non tutti i gemelli sono uguali, similitudini e differenze nei parti gemellari

Gemelli omozigoti, eterozigoti e sesquizigoti

Per capire meglio l’unicità dei gemelli sesquizigoti è utile ricordare come avviene il processo della fecondazione. Nella stragrande maggioranza dei casi, la fecondazione di un gamete femminile (la cellula uovo) da parte di un solo gamete maschile (lo spermatozoo).

Nel caso in cui due differenti spermatozoi fecondino due cellule uovo rilasciate nel medesimo ciclo mestruale si ha la formazione di gemelli eterozigoti (o dizigoti), noti anche con il termine di gemelli fraterni. In questo caso ogni embrione ha il suo patrimonio genetico e la gravidanza evolverà con differenti placente e sacchi amniotici, ciascuna per ogni embrione.

Nei gemelli omozigoti, invece, vi è il rilascio di un solo ovocita che viene fecondato da uno spermatozoo, ma la cellula uovo formata si divide in due (o più) parti prima di impiantarsi nell’utero; ciascuna di queste parti è in grado di sopravvivere e sviluppare un individuo completo e indipendente. Per questo motivo in questi casi si parla di gemelli identici e si ha una gravidanza con un’unica placenta e un unico sacco amniotico. I gemelli omozigoti hanno il medesimo patrimonio genetico, motivo per cui sono sempre dello stesso sesso e hanno i medesimi tratti somatici.

I gemelli sesquizigoti sono considerati “semi-identici” in quanto sono il risultato della fecondazione dello stesso ovocita da parte di due spermatozoi (non necessariamente dello stesso uomo). Dal punto di vista biologico si tratta di una condizione intermedia di gemelli monozigoti e dizigoti che condividono più del 50% del DNA tipico dei gemelli dizigoti, ma significativamente meno del 100% di quelli monozigoti. Quando questo accade vi è la formazione di tre serie di cromosomi e non le due tipiche provenienti una dal padre e una dalla madre.

Sostanzialmente in questi casi si è verificata la condivisione della placenta, come avviene nei gemelli monozigoti, ma da parte di due embrioni di sesso opposto, come avviene nei gemelli dizigoti, cosa impossibile nei monozigoti.

Come si identificano in gravidanza

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Fonte: iStock

Anche in virtù dell’estrema rarità di questa condizione è difficile identificarla in gravidanza. Quando si presenta si è soliti pensare che si tratti di due gemelli omozigoti. Un primo caso è stato segnalato nel 2004 quando in uno dei due gemelli sono stati riscontrate delle ambiguità ai genitali. All’analisi del DNA si è scoperto come i gemelli condividessero circa il 78% del DNA essendo identici dal punto di vista materno mentre da quello paterno condividevano solo la metà del patrimonio genetico.

L’individuazione di questa rarissima condizione nel caso della gravidanza della donna australiana è avvenuta notando le incongruenze tra le ecografie svolte a 6 e a 14 settimane. Nella prima si è vista la presenza di un’unica placenta, mentre in quella fatta a 14 settimane si è notato che i gemelli erano di sesso diverso.

Gemelli sesquizigoti: ci sono complicanze?

La rarità dei gemelli sesquizigoti è dovuta anche al fatto della loro scarsa sopravvivenza; questo perché i feti con questo patrimonio genetico hanno condizioni che si rivelano incompatibili con la vita tanto da non superare le prime fasi successive al concepimento. La straordinarietà del caso, quindi, è da individuare anche nella capacità di una gravidanza di questo tipo di riuscire ad arrivare alla quattordicesima settimana di gestazione, permettendo tra l’altro agli scienziati di approfondire le conoscenze su come avviene la fecondazione umana.

Articolo originale pubblicato il 29 ottobre 2022

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