Spina bifida: cause, tipologie e cura - GravidanzaOnLine

Cosa succede se il bambino ha la “spina bifida” e come prevenirla

La spina bifida è una grave anomalia congenita che colpisce i bambini durante i primi mesi di gravidanza e che interessa la colonna vertebrale.

La spina bifida è una grave anomalia congenita alla colonna vertebrale che colpisce il sistema nervoso centrale dei bambini durante i primi mesi di gravidanza.

Si manifesta con protusioni all’esterno del midollo spinale, causate dalla mancata chiusura, chiamata schisi, degli archi delle vertebre durante il loro sviluppo nella terza settimana, che favorisce la fuoriuscita di meningi e midollo spinale. Vengono colpite maggiormente le vertebre lombo-sacrali e lombari, più raramente quelle toraciche e cervicali.

La protusione è chiamata ernia, e comporta alcune conseguenze per il bambino, legate a disabilità motorie e funzionali dei diversi organi e apparati. Si manifestano per esempio con perdita della mobilità degli arti inferiori, difficoltà nel controllo degli sfinteri e altre complicazioni neurologiche.

Le cause della spina bifida

La spina bifida può essere causata da diversi fattori di rischio, relativi allo stato di salute della mamma, o da condizioni esterne. Si rilevano le principali cause in:

  • condizioni di salute della mamma: ipertermia, diabete che causa iperglicemia, obesità, epilessia, celiachia, carenza di vitamine come l’acido folico. Anche l’assunzione di fumo e alcol aumentano il rischio di spina bifida;
  • anomalie cromosomiche legate ad alcune malattie come la Sindrome di Patau, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Down;
  • assunzione di alcuni farmaci in gravidanza, specialmente antiepilettici;
  • condizioni ambientali, come il cloro nell’acqua potabile, cibo contaminato, onde elettromagnetiche e contatto con pesticidi o altre sostanze nocive.

Tipologie di spina bifida

spina bifida
Fonte: Web

La tipologia più grave, che compromette la vita stessa dell’embrione è quella chiamata spina bifida aperta, caratterizzata da assenza di cute, archi vertebrali, meningi ed esposizione del tubo neurale. A seconda della zona in cui compare la protusione, la spina bifida si divide in occulta e manifesta.

  • Occulta, spesso asintomatica poiché l’osso mancante viene coperto da tessuto fibroso o fibro-cartilagineo. Non comporta quasi mai conseguenze gravi a livello neurologico, ma si possono manifestare complicanze a livello fisico-motorio, come lombalgia, asimmetria delle gambe o impotenza.
  • Mielocele si manifesta con una protusione come ernia a livello del midollo spinale.
  • Meningocele presenta la fuoriuscita delle meningi che si trovano tra le vertebre. Interessa il 4% dei bambini con spina bifida manifesta, può essere asintomatica o causare paralisi flaccida, deformità del rachide, idrocefalo, convulsioni.
  • Melomeningocele interessa il 96% dei bambini colpiti da spina bifida, e coinvolge meningi e midollo spinale, si ha anche un versamento di liquor, causando grande rischio di meningite, che ha una prognosi molto grave: spesso il feto non sopravvive, o presenta paralisi flaccida o disturbi nello sfintere.
  • Mielocistomeningocele nel quale, alla protusione di meningi e midollo spinale si aggiunge un allargamento cistico del canale ependimale, il residuo del primitivo canale neurale. Questo tipo di spina bifida causa, in aggiunta alle complicazioni del mielomeningocele, stiramento delle radici nervose con gravi sintomi neurologici e malformativi.

Sintomi e conseguenze della spina bifida

La spina bifida è molto spesso asintomatica, specialmente quella occulta, ma si possono presentare diversi sintomi e complicanze. L’A.S.B.I. – Associazione Spina Bifida Italia rileva complicanze come:

  • patologie neurologiche (meningiti e infezioni cerebrali, epilessia);
  • idrocefalo;
  • malformazione di Chiari;
  • disabilità motorie;
  • disturbi dell’apparato urinario e intestinale;
  • deficit intellettivo;
  • disturbi visivi;
  • sovrappeso e obesità;
  • lesioni da decubito;
  • allergia al lattice.

Spina bifida in gravidanza e diagnosi

Al giorno d’oggi in Italia una gravidanza su 1.300 viene colpita da spina bifida. Lo sviluppo vertebrale dell’embrione si manifesta solitamente tra la terza e la sesta settimana di gravidanza, quando avviene la chiusura totale dell’arco delle vertebre.

Essendo una condizione al giorno d’oggi conosciuta e grave, vengono fatti diversi screening di prevenzione e diagnosi precoce in gravidanza. La principale fonte di prevenzione è l’assunzione di acido folico, una vitamina del gruppo B, che è oggi accertata a livello medico per la prevenzione di spina bifida.

I medici fanno esami in gravidanza per diagnosticare in modo precoce la spina bifida. Il test più utilizzato in passato era l’amniocentesi, la cui analisi consente di valutare le caratteristiche dei cromosomi del feto e dunque di trovare eventuali anomalie genetiche. La scelta migliore al giorno d’oggi è l’ecografia alla colonna vertebrale e al cranio, che possono valutare la presenza di spina bifida anche occulta o di idrocefalo.

L’ecografia a ultrasuoni, affinché porti a un risultato più accurato, viene fatta dopo la decima settimana. Spesso viene fatto anche un prelievo di sangue durante la diciassettesima settimana per analizzare il dosaggio dell’alfa-fetoproteina nel siero materno, una proteina plasmatica che valuta l’indice di rischio di difetti del tubo neurale.

Cura e intervento della spina bifida

La spina bifida è ancora oggi una patologia incurabile. Esistono interventi e cure per migliorare la vita del bambino che ne è affetto. Per evitare infezioni secondarie di meningite, i chirurghi scelgono di effettuare gli interventi a spina bifida diagnosticata in gravidanza, già nelle prime ore di vita del bambino.

Queste operazioni coinvolgono diversi specialisti, poiché devono valutare il tipo e l’estensione della lesione, il segmento vertebrale interessato, lo stato generale di salute fisica e psichica del neonato e le anomalie associate.

Viene fatta una ricostruzione dell’osso per chiudere le vertebre. In caso di idrocefalo esistono interventi per drenare il liquor fuoriuscito con l’impianto di un sistema di derivazione ventricolo-peritoneale.

Esiste oggi la possibilità di eseguire interventi in utero riparando il midollo spinale, solitamente verso il termine della gravidanza, per limitare al massimo i danni generati dalla spina bifida al bambino.

In seguito agli interventi è importante fare frequentemente dei controlli, e i genitori vengono preparati in precedenza alle cure che dovranno seguire. I controlli neurochirurgici attraverso risonanza magnetica (RM) dell’encefalo e midollo spinale, servono a scoprire la comparsa di un ancoraggio midollare o di malformazioni, oppure ancora un malfunzionamento del sistema di derivazione.

Ti è stato utile?
Rating: 5.0/5. Su un totale di 5 voti.
Attendere prego...

Categorie

  • Patologie in gravidanza