Sindrome dell'X fragile: cos'è e quali sono i sintomi - GravidanzaOnLine

Sindrome dell’X fragile: cos’è la malattia genetica che provoca ritardo mentale

Fra le malattie genetiche, quella dell'X fragile non è molto conosciuta. Cerchiamo di scoprirla meglio con l'aiuto del genetista.

I genitori sono spesso molto spaventati e impreparati quando ci si trova ad affrontare determinate malattie genetiche, sia che queste interessino il fisico che lo sviluppo mentale e cognitivo del bambino.

Le preoccupazioni, ovviamente, sono del tutto naturali, proprio perché sovente non si sa esattamente come reagire e comportarsi rispetto a una di queste problematiche, che possono, se non proprio compromettere, almeno portare qualche difficoltà in più nella vita quotidiana del bambino.

Fra queste, la sindrome dell’X fragile (FXS) è senza dubbio una delle meno conosciute e, perciò, delle più “misteriose”. Abbiamo chiesto al dottor Alvaro Mesoraca, genetista, di fare luce su un argomento tanto delicato e importante, per aiutare alcuni genitori che si trovano a fronteggiare la patologia con i figli e far comprendere loro come agire e riconoscerla.

In cosa consiste la sindrome dell’X fragile?

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La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica che determina un ritardo mentale, soprattutto nei maschi. La mutazione genetica che causa questa malattia è situata al cromosoma X, specificamente sul gene FMR1, ed è trasmessa dalle madri portatrici sane soprattutto ai maschi, anche se non è detto che una figlia femmina non possa esserne affetta.

Per avere una diagnosi genetica di X fragile sono necessari esami di tipo molecolare, in grado di analizzare direttamente il gene responsabile. Quando si ha un sospetto clinico di malattia si esegue lo studio del gene FMR1 che viene condotto in laboratori specializzati, a partire da un prelievo di sangue della persona da studiare.

I genitori possono essere portatori di X fragile?

Si dice che la malattia ha una trasmissione X-linked, ovvero che si trasmette con il cromosoma X che, come sappiamo, è presente più nelle donne (ne hanno due) che negli uomini (che hanno un cromosoma X e uno Y). Le madri perciò sono portatrici sane, e possono trasmettere il cromosoma X alterato con il 50% di probabilità ai maschi che ne sarebbero affetti.

Responsabili della patologia sono le triplette CGG, una sequenza ripetuta di tre basi nucelotidiche (Citosina, Guanina, Guanina), che, nelle persone sane, sono contenute in un numero compreso tra 6 e 56. Se tale numero viene superato, la sequenza di DNA diventa instabile, e nelle generazioni successive il numero tende sempre ad aumentare.

Se si rimane tra il 56 e i 200 si viene definiti portatori sani della premutazione, e il gene FMR1, in tali condizioni,  funziona ancora e non provoca alcun sintomo della malattia, anche se il rischio è quello di trasmetterla alla prole. Nelle persone affette dalla sindrome il numero di ripetizioni CGG supera le 200 copie, e con l’ulteriore modificazione del DNA, detta metilazione, conseguente a ciò, si ha il mancato funzionamento del gene FMR1. Questa situazione si definisce mutazione completa.

Quali sono i sintomi con cui si manifesta?

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I maschi possono avere un ritardo cognitivo di gravità variabile, che può comprendere disturbi della memoria a breve termine oppure nel linguaggio, o nelle abilità matematiche. Possono avere disturbi del comportamento anche lievi, come l’ansia, l’instabilità dell’umore. A volte, nei casi conclamati vi è un comportamento aggressivo oppure fenomeni di autismo che si manifestano con il battere e il mordere le mani, l’evitare lo sguardo fisso, la fobia sociale e la difensiva tattile.

Nelle femmine, i disturbi cognitivi e comportamentali sono di solito lievi e per lo più includono la timidezza, l’ansia sociale e lievi disturbi dell’apprendimento con un QI normale, anche se il 25% delle femmine presenta un QI inferiore a 70. L ‘89% dei maschi ed il 30% delle femmine ha un disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).

Un’associazione tra X-Fragile e autismo è comunque stimata, secondo alcuni studi, fino al 5% di tutti i casi.

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