I disturbi dello spettro autistico sono disturbi neuroevolutivi. I loro sintomi possono comparire durante i primi 2 anni di vita, ma nelle forme più lievi non si riconoscono fino all’età scolare.

Hanno un’incidenza di 1 persona su 68 e sono 4 volte più diffusi tra i maschi rispetto alle femmine.

Le loro manifestazioni sono diverse per tipologia e gravità e sono caratterizzate dalla difficoltà a stabilire relazioni sociali, a parlare, e da comportamenti compulsivi e ritualistici.

Cosa si intende per spettro autistico

I disturbi dello spettro autistico sono considerati un insieme (spettro) di disturbi. Riguardano lo sviluppo cerebrale e includono diverse condizioni come l’autismo, il disturbo disintegrativo dell’infanzia e la sindrome di Asperger. Sono caratterizzati da specifiche difficoltà nell’interazione e comunicazione sociale, da attività ripetitive e interessi limitati.

I disturbi dello spettro autistico non vanno confusi con il deficit intellettivo, anche se molti bambini presentano entrambe le condizioni, né con i disturbi specifici dell’apprendimento.

Si parla di spettro autistico proprio perché, nell’ambito di un ampio spettro, il bambino può manifestare diverse caratteristiche in maniera più o meno marcata.

Le persone affette da disturbi dello spettro autistico hanno schemi comportamentali rigidi, attività e interessi limitati, non sono aperte ai cambiamenti. Manifestano difficoltà a comunicazione e relazionarsi con gli altri.

Quali sono i disturbi dello spettro autistico?

Nella diagnosi di uno dei disturbi le caratteristiche cliniche individuali sono segnalate attraverso l’utilizzo dei cosiddetti “specificatori”: con o senza accompagnamento di disabilità intellettiva; con o senza accompagnamento di compromissione linguaggio; associato con una nota condizione medica/genetica o ambientale; associato con un altro disturbo dello sviluppo neurologico, mentale o comportamentale; con catatonia.

Attraverso questi specificatori si è in grado di delineare meglio, nella diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo, le caratteristiche di quelli che prima venivano considerati disturbi differenti:

  • Autismo: è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell’interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d’interessi e comportamenti ripetitivi. I genitori di solito notano i primi segni entro i due anni di vita del bambino e la diagnosi certa spesso può essere fatta entro i trenta mesi di vita. Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione, divise tra cause neurobiologiche costituzionali e psicoambientali acquisite.
  • Sindrome di Asperger: non comporta ritardi nell’acquisizione delle capacità linguistiche né disabilità intellettive: è comunemente considerata un disturbo dello spettro autistico “ad alto funzionamento”.
  • Disturbo pervasivo dello sviluppo: comprende diversi disturbi del neurosviluppo che esordiscono nel periodo dello sviluppo con possibile permanenza in età adulta: disabilità intellettive, disturbi della comunicazione, deficit di attenzione/iperattività (ADHD), disturbo dell’apprendimento, disturbi del movimento.

L’aver riunito in una sola dicitura questi disturbi dipende dal fatto che sono accomunati dalla presenza di deficit dell’interazione e della comunicazione sociale, interessi, attività e comportamenti ripetitivi.

Non rientrano più nel quadro dei disturbi dello spettro autistico la sindrome di Rett e il disturbo disgregativo dell’infanzia.

La diagnosi precoce

La diagnosi di disturbo dello spettro autistico si basa sull’osservazione e sulle segnalazioni di genitori e altre persone che si prendono cura del bambino. In particolare, nasce da una stretta osservazione del bambino in un contesto di gioco e da un attento dialogo con genitori e insegnanti.

Oltre a test di screening standardizzati che servono a individuare quali bambini necessitano di esami più approfonditi, i medici possono prescrivere esami del sangue o genetici per ricercare condizioni patologiche sottostanti, come i disturbi metabolici ereditari e la sindrome dell’X fragile.

I neonati affetti da un disturbo dello spettro autistico stabiliscono contatti visivi in modi atipici. Capita spesso che i bambini non si voltino verso i propri genitori per cercare sicurezza come fanno gli altri bambini. Nei casi più gravi i bambini non imparano mai a parlare.

Negli altri casi imparano a parlare molto più tardi rispetto alla norma e usano le parole in modo insolito: ripetono le parole pronunciate da altri (ecolalia), usano discorsi memorizzati da altri invece di un linguaggio spontaneo, invertono i pronomi, usando “tu” al posto di “io” o “me” per riferirsi a sé stessi.

La conversazione è usata per indicare o chiedere, non per condividere idee o sentimenti.

Le persone con disturbi dello spettro autistico non amano i cambiamenti; i bambini non vogliono provare nuovi alimenti o giocattoli.

Possono legarsi eccessivamente a un oggetto inanimato ed eseguono azioni ripetitive: nelle forme più gravi dondolano, battono le mani, fanno ruotare gli oggetti, e possono procurarsi lesioni mordendosi o battendo ripetutamente la testa; nelle forme meno gravi, guardano lo stesso video più volte o vogliono mangiare lo stesso cibo a ogni pasto.

Come trattare i disturbi dello spettro autistico

I sintomi dei disturbi dello spettro autistico possono variare da lievi a gravi e generalmente persistono per tutta la vita. La maggior parte delle persone necessita di assistenza sia nelle forme lievi che in quelle più gravi.

La prognosi è fortemente influenzata dal grado di capacità linguistica che il bambino ha acquisito entro l’età della scuola elementare. I bambini con DSA e un quoziente intellettivo inferiore avranno bisogno di assistenza più intensiva da adulti.

I bambini con quoziente intellettivo più alto sono aiutati da terapie volte allo sviluppo delle abilità sociali. Si interviene con un’educazione specifica personalizzata, che è fondamentale e che spesso prevede una terapia linguistica, occupazionale, fisica e comportamentale, integrata in un programma dedicato al trattamento dei bambini.

La terapia farmacologica non agisce sul disturbo sottostante. Tuttavia, alcuni farmaci possono ridurre i comportamenti ritualistici delle persone affette dal disturbo.

I farmaci antipsicotici vengono impiegati per ridurre il comportamento autolesionista ma in questi casi si deve considerare il rischio di effetti collaterali (come i disturbi del movimento). Farmaci psicostimolanti e stabilizzatori dell’umore possono risultare utili per le persone disattente, impulsive o iperattive.

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