Gastroschisi, il difetto di formazione addominale nel feto

La gastroschisi è una rara condizione per la quale l'intestino si sviluppa fuori dal corpo del feto; conosciamone le cause, le conseguenze e gli interventi per ridurne le complicanze.

Nelle primissime settimane di gestazione l’embrione va incontro a una serie di cambiamenti necessari alla formazione dei componenti fisici strutturali necessari per la sua crescita e propedeutici allo sviluppo degli organi interni. È il caso della parete addominale, ovvero dell’insieme dei muscoli dell’addome che ha lo scopo di proteggere gli organi interni.

Può capitare, ed è un’eventualità che ha un’incidenza di 1 parto su 5000, che la formazione della parete addominale non avvenga correttamente lasciando la presenza di un foro accanto all’altezza dell’ombelico attraverso il quale fuoriesce l’intestino. È il caso della gastroschisi, una condizione che a descriverla desta enorme preoccupazione ma che in realtà può essere gestita abbastanza tranquillamente (pur senza alcune conseguenze) specialmente se si manifesta in forma semplice (quindi isolata) e non complessa, ovvero associata ad anomalie intestinali.

Gastroschisi fetale: cos’è?

Propriamente la gastroschisi è un difetto di formazione della parete addominale per cui i muscoli e la cute dell’addome non si chiudono come dovrebbero causando la fuoriuscita degli organi addominali.

A differenza dell’onfalocele, l’altro grande difetto congenito della parete addominale, nella gastroschisi l’apertura anomala della parete addominale è a lato (solitamente quello destro) dell’ombelico, mentre nell’onfalocele proprio al centro di esso, coinvolgendo quindi anche il cordone ombelicale, motivo per cui quest’ultima condizione (ancora più rara) è spesso associata a sindromi genetiche (Trisomia 13, Trisomia 18, sindrome di Down e difetti cardiaci e renali).

La gastroschisi fetale si manifesta proprio nelle prime dieci settimane di gestazione, il periodo durante il quale avviene la formazione della parete addominale. Nella quarta settimana di gestazione, infatti, si forma la parete addominale, mentre nella sesta l’intestino e il fegato fuoriescono tramite il cordone ombelicale.

Alla decima settimana l’intestino medio completa la sua rotazione e rientra nella cavità addominale. Il difetto di formazione provoca l’apertura dalla quale fuoriescono gli organi che si svilupperanno al di fuori del corpo, galleggiando nel liquido amniotico e, anche per questo, essere maggiormente esposti a gonfiore e irritazione.

Le cause della gastroschisi

Pur non essendo completamente chiara la causa che determina la mancata formazione completa della parete addominale la ragione sarebbe da individuare nell’embriogenesi. Durante le prime fasi dello sviluppo embrionale, infatti, la parete del corpo ventrale non si sviluppa o non lo fa correttamente provocando un’ernia dell’intestino.

Tutto questo può essere conseguenza di cambiamenti genetici o cromosomici, di un’anomala involuzione della vena ombelicale destra, una distruzione dell’arteria vitellina o una rottura dell’amnios (la sacca membranosa che protegge l’embrione) attorno all’anello ombelicale.

Tra i fattori di rischio che aumentano la probabilità di gastroschisi fetale rientrano la giovane età della donna (inferiore ai 20 anni), il fumo, la nulliparità, l’uso di alcol e droghe e il basso indice di massa corporea.

Come viene diagnosticata la gastroschisi?

Diagnosi-gastroschisi
Fonte: iStock

La presenza di gastroschisi può essere sospettata già durante gli esami del sangue che vengono eseguiti di routine nelle prime settimane di gravidanza individuando l’anomalo aumento dei livelli di alfa-fetoproteina.

La conferma arriva dalle ecografie che evidenziano la presenza dell’apertura (di circa 2-4 centimetri) dalla quale fuoriesce l’intestino. La diagnosi di gastroschisi richiede un monitoraggio costante durante tutto il corso della gravidanza per monitorare la crescita fetale (che potrebbe essere inferiore alla norma probabilmente a causa della perdita di nutrienti e proteine attraverso le zone dell’intestino fuoriuscite), lo spessore delle anse intestinali, la quantità di liquido amniotico (che potrebbe ridursi) e il benessere generale del feto.

Gastroschisi: le conseguenze e il tasso di sopravvivenza

Oltre all’aumento del numero dei controlli, la diagnosi di gastroschisi è legata alla necessità di scegliere una struttura adeguata nella quale partorire. Il parto può essere vaginale e il ricorso al cesareo dipenderà eventualmente da specifiche esigenze ostetriche ed è preferibile che la gravidanza venga portata a termine evitando un parto prematuro.

Subito dopo la nascita, direttamente in sala parto, al neonato devono essere applicate delle garze sterili e non aderenti sui visceri esposti; parallelamente gli devono essere somministrati liquidi endovenosi e antibiotici ad ampio spettro. Successivamente il neonato viene valutato per verificare la presenza di anomalie che richiedono un trattamento chirurgico.

Non sempre è possibile procedere immediatamente con l’intervento chirurgico per riposizionare le viscere all’interno della cavità addominale e chiuderla in quanto questa può essere piccola per accoglierli. In questi casi gli organi fuoriusciti vengono rivestiti con un bendaggio in silicone in modo da proteggerli e tenerli a una temperatura adeguata per poi procedere progressivamente con la loro reintroduzione della cavità addominale.

Nei primi giorni di vita il neonato sarà ricoverato in Terapia Intensiva Neonatale e gli sarà posizionato sia un sondino nasogastrico che un catetere venoso centrale. Generalmente dopo le prime due settimane il bambino viene trasferito nel reparto di Chirurgia Neonatale per il proseguimento delle cure. In questo periodo potrebbe avere problemi di motilità intestinale che condizioneranno tempi e modalità di alimentazione. Appena possibile potrà essere allattato al seno, essendo il latte materno l’alimento migliore su cui possa contare.

Dopo l’intervento chirurgico il neonato potrebbe necessitare di assistenza per la respirazione a causa della maggiore pressione esercitata dagli organi che sono stati riposizionati all’interno del corpo. Tra le principali complicanze del trattamento della gastroschisi troviamo il ritardo nella ripresa dell’attività intestinale e il sopraggiungere di infezioni che andranno trattate con l’apposita terapia antibiotica.

I lattanti potrebbero avere problemi a lungo termine legati ai problemi della motilità intestinale così come a problemi di salute provocati dall’anomalo sviluppo dell’apparato intestinale con il restringimento dell’intestino che potrebbe causare disturbi nella digestione e nell’evacuazione.

Grazie ai controlli regolari svolti durante la gravidanza e la scelta di una struttura adeguata per il parto assicura un tasso di sopravvivenza del 98% dei neonati con gastroschisi. Infine dopo le dimissioni dall’ospedale il bambino sarà sottoposto a regolari controlli (inizialmente più frequenti) per monitorare la situazione e controllare che la crescita e la qualità della vita siano adeguati.

Articolo originale pubblicato il 23 aprile 2022

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