La differenziazione degli organi genitali avviene solo dopo alcune settimane dal concepimento ma procede da una struttura comune, quella del tubercolo genitale. Cosa sappiamo sulla sua evoluzione che porta alla formazione degli organi maschili e femminili.
La struttura primordiale comune da cui tutto questo ha inizio è il tubercolo genitale.
Con tubercolo genitale si intende la struttura primordiale che porterà alla formazione del pene o della clitoride. In questo studio viene spiegato come il tubercolo si forma nella quinta settimana quando le cellule mesenchimali raggiungono il perineo e formano dei rigonfiamenti su entrambi i lati che vengono chiamati pieghe cloacali.
Il tubercolo genitale si trova appena sopra l’ostio urogenitale e subito dopo il suo sviluppo subisce un allungamento e una differenziazione sessuale che porterà alla formazione del pene maschile o della clitoride femminile.
Il tubercolo genitale è composto da tutti e tre i foglietti embrionali (ectoderma, mesoderma ed endoderma), ha l’apparenza di un arto ed composto prevalentemente da mesoderma avvolto da un rivestimento ectodermico.
In questo studio si precisa inoltre come nelle femmine il tubercolo genitale è sempre situato appena sotto l’attaccatura della coda, mentre nei maschi è sempre situato immediatamente dietro il cordone ombelicale. Tramite esame ecografico il tubercolo genitale può essere identificato già a partire dal 55° giorno.
La differenziazione sessuale genitale si ha per effetto di una serie di eventi, spiega questo studio, durante i quali l’embrione sessualmente indistinto acquisisce le caratteristiche maschili o femminili non solo nei genitali esterni, ma anche nelle gonadi e nel tratto genitale. Questo processo viene avviato e condizionato dalla costituzione cromosomica che spinge la gonade primitiva a differenziarsi in un ovaio o in un testicolo.
Come suggerito in questo studio l’attenzione verso la differenziazione sessuale è importante anche perché i genitali esterni, sia maschili che femminili, sono fondamentali non solo per la riproduzione, ma anche per la continenza urinaria e la funzione renale. Il corretto funzionamento dei genitali esterni dipende, anche, dall’organizzazione dei corpi erettili del pene e della clitoride.
Negli embrioni di sesso maschile la presenza nel DNA di un cromosoma Y (oltre a quello X) induce la scomparsa delle strutture femminili che si stavano formando e induce lo sviluppo del testicolo.
La mascolinizzazione dei genitali esterni avviene in risposta al diidrotestosterone che provoca la crescita e l’allungamento del tubercolo genitale che porterà alla formazione del pene. Lo scroto, invece, si forma dalla fusione delle pieghe labioscrotali sulla linea mediana.
Il fallimento di questo processo può portare a ipospadia.
Negli embrioni di sesso femminile (determinati dalla presenza di due cromosomi X), lo sviluppo del tubercolo genitale prosegue in maniera lineare (non come avviene per gli embrioni maschili), determinando la differenziazione delle ovaie e il completamento delle altre strutture che compongono l’apparato genitale femminile.
Nelle femmine, infatti, l’assenza del testosterone porta il tubercolo genitale ad allargarsi per formare la clitoride. Questo avviene più lentamente di quanto accade invece nei maschi dove l’ingrossamento del tubercolo procede a una velocità maggiore.
Lo sviluppo dei genitali esterni femminili avviene con le pieghe urogenitali e labioscrotali che rimangono perlopiù non fuse: le pieghe urogenitali si fondono per formare il frenulo della clitoride e gli elementi non fusi formano le piccole labbra.
Le pieghe labioscrotali, invece, si fondono anteriormente portando alla formazione del monte di Venere, mentre la maggior parte di queste pieghe rimane non fusa e porta alla formazione delle grandi labbra.
La Nub Theory è quella teoria per cui si può conoscere il sesso del nascituro già dalla prima ecografia eseguita tra la sesta e la quattordicesima settimana di gravidanza. Come abbiamo visto, infatti, il tubercolo genitale è visibile già verso la settima settimana (55° giorno) e la Nub Theory prevede proprio l’osservazione dell’angolo che il tubercolo genitale forma rispetto alla linea mediana tracciata con la colonna vertebrale.
Per la Nub Theory se l’angolo è inferiore a 30° l’embrione è una femmina, altrimenti sarà un maschio.
La questione è molto più importante della semplice curiosità di conoscere il prima possibile se il proprio bambino sarà un maschio o una femmina. La determinazione del sesso fetale, come riassunto in questo studio, permette di valutare se ricorrere a test invasivi prenatali in gravidanze a rischio di anomalie genetiche legate al sesso.
L’attendibilità della Nub Theory è attestata intorno al 91.5% ma per supporre che il feto sia di sesso femminile e solo quando la misura della lunghezza del feto (il CRL) è maggiore di 60 mm in un’epoca gestazionale superiore alle dodici settimane. Gli studi condotti riportati su Biomedical Papers suggeriscono che in assenza di queste condizioni non è possibile prevedere il sesso in modo affidabile.
Motivo per cui la valutazione di effettuare o meno dei test invasivi va posticipata per avere maggiori elementi su cui basare la decisione.