Sono di nuovo Giulia e nel vostro sito non ho trovato le
informazioni
che mi aiutano a capire i test che si possono fare per capire se il
bambino
è sano. Mi hanno sconsigliato l’amniocentesi poiché i casi down sono molto
rari, specialmente se le madri hanno la mia età (18 anni). Volevo comunque
sapere quali altri esami esistono per capire se mio figlio nascerà con
problemi mentali oppure no. Attendo fiduciosa una risposta.
Cordiali saluti
Cara Giulia, semplificando, la sindrome di Down risulta essere maggiormente
frequente in età estremamente precoce (es. 14-16 aa) e dopo i 35 aa.
L’amniocentesi ed il prelievo dei villi coriali consentono in maniera
invasiva di ottenere mappature cromosomiche fetali. Solo l’esame dei
cromosomi fetali infatti, fornisce la quasi assoluta certezza della
normalità o meno dei cromosomi stessi.
Recentemente alcuni centri pilota (Torino, Università di Perugia – clinica
ostetrica e ginecologica) applicano una rivoluzionaria tecnica che
consente, già dalle prime settimane di gravidanza, di ottenere mappature
cromosomiche fetali direttamente dal sangue materno.
Esistono inoltre alcune indagini non invasive che consentono di stimare una
percentuale di rischio per Down.
Si tratta della translucenza nucale, eseguita in media alla 12 settimana,
correlabile o meno con il dosaggio della free Beta hCG e con il PAPP-A
mediante un semplice prelievo di sangue. Alla stessa epoca si può valutare
la presenza dell’osso nasale fetale ed il flusso nel dotto venoso.
In assenza di sindromi, di anomalie ereditarie conosciute nell’albero
genealogico di una data famiglia (fondamentale in tal senso l’aiuto del
genetista) e di anomalie anatomiche, non si può prevedere la “salute
mentale” del nascituro.
Credo di avere risposto ai Suoi quesiti.
Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento