Buongiorno dottore, ho 37 anni e sono alla 11ª settimana di gravidanza, che procede bene. Sto valutando se fare direttamente il test del DNA fetale o se sia meglio passare subito a un esame invasivo come l’amniocentesi. Quali sono i limiti del test del DNA rispetto agli esami diagnostici tradizionali? Uno esclude l’altro?
Buongiorno signora, il test del DNA fetale nel circolo materno (NIPT) è un test di screening e cioè non diagnostico, mentre l’amniocentesi analizza direttamente il DNA fetale e quindi è diagnostico. Non sono quindi paragonabili.
Il mio consiglio dopo i 35 anni di età è quello di praticare l’amniocentesi presso centri di provata esperienza perché ormai da anni l’indice di abortività dovuta all’amniocentesi è pari a 0 e quindi la gestante in quella fascia di età non deve avere alcun timore.
Con l’amniocentesi oltre al cariotipo tradizionale si può richiedere il cariotipo molecolare o Array che indaga su migliaia di anomalie genetiche e con le nuove tecniche riesce a stabilire la presenza o meno di una malattia e non soltanto la possibilità che si manifesti (analisi dell’esoma).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento