Menopausa, quali sono i geni che la predicono e che potrebbero ritardarla

L’età in cui si entra in menopausa è influenzata da molti fattori che ne determinano la precocità o il ritardo ma gli artefici che ne regolano la tempistica sono i geni. Uno studio svolto su più di 200.000 donne ha rivelato centinaia di varianti genetiche coinvolte nel determinare l’età in cui le donne hanno sperimentato la menopausa.

Ecco come agisce la genetica e come capire quando (e se è possibile) scoprire l’età in cui si entrerà in menopausa.

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Menopausa, quali sono i geni che la predicono e che potrebbero ritardarla

Lo studio genetico sviluppato dall’Università di Cambridge in collaborazione con enti di ricerca italiani come il Cnr di Cagliari, il Burlo Garofolo di Trieste e il San Raffaele di Milano e pubblicato su Nature, apre nuove vie alternative che permetteranno di stimare e potenzialmente anche ritardare, la fine della vita riproduttiva femminile con l’inizio della menopausa.

Nello studio, il team di ricercatori ha scoperto ben 290 varianti di geni che regolano il modo in cui il corpo della donna risponde a ovuli immaturi con DNA danneggiato. La ricerca sottolinea la possibilità che un giorno tali ovuli potrebbero essere sfruttati per ampliare la naturale durata della vita riproduttiva femminile ma anche migliorare il tasso di successo delle tecniche di fecondazione in vitro.

I quasi 300 geni scoperti potrebbe anche aiutare gli studiosi a sviluppare un test diagnostico che consenta alle donne di prevedere con più acculata precisione quando potrebbe verificarsi la menopausa. L’autore senior dello studio, il genetista dell’Università di Cambridge, John Perry, ha affermato:

In un mondo ideale, saremmo in grado di prevedere quali donne hanno una finestra di fertilità naturale più breve, per consentire loro di fare scelte riproduttive più informate.

Attualmente, la maggior parte delle donne è completamente all’oscuro di quale potrebbe essere quella finestra.

Quando si andrà in menopausa? A decidere sarà il DNA

Il genere femminile nasce con delle cellule che, con il tempo si trasformeranno in ovuli nelle ovaie. Nel tempo, alcuni ovociti, matureranno in uova e verranno rilasciate durante l’ovulazione. Di conseguenza, il corpo distruggerà gli altri ovociti che contengono DNA danneggiato.

Questa distruzione di ovuli immaturi accelera con l’avanzare dell’età e intorno ai 50 anni, in genere, la donna inizia a entrare in menopausa, ma la fertilità spesso diminuisce drasticamente circa 10 anni prima.

Ma ciò che hanno scoperto i genetisti nello studio che ha analizzato oltre 200mila donne cisgender di origine europea è che l’età della menopausa varia notevolmente ed è influenzata sia dall’ambiente, sia dalla genetica.

Per comprendere i fattori genetici, i ricercatori hanno cercato sequenze genetiche nei dati raccolti dal campione di donne che sembravano influenzare l’età in cui la donna entra in menopausa. La conferma dei risultati ottenuti è stata data dall’utilizzo di dati appartenenti ad altre 80.000 donne di origine asiatica.

La scoperta di 290 varianti legate al periodo della menopausa ha quintuplicato il numero di influenze genetiche note sulla durata della vita riproduttiva femminile di settimane o addirittura anni.

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Il gene CHEK2: la variante individuale che ritarda la menopausa di 3,5 anni

L’effetto ritardato della menopausa è apparso con maggiore frequenza nelle donne che avevano perso la funzione di un gene chiamato CHEK2, che ha causato un ritardo medio di 3,5 anni nella menopausa.

Il gene che produce la proteina CHEK2, fa sì che una cellula con il DNA danneggiato si autodistrugga. Il Dott.Perry ha scoperto che:

Le riserve ovariche di uova immature duravano più a lungo nei topi senza gene CHEK2 rispetto ai topi con due copie funzionali del gene. I topi senza CHEK2 hanno anche risposto con maggiore vigore agli ormoni utilizzati per stimolare il rilascio di ovuli immaturi per le procedure di fecondazione in vitro (FIVET).

Anche se non è ancora possibile lavorare sulle proteine CHEK appartenenti al genere umano per ritardare la menopausa, i risultati fanno sperare che si possano sviluppare trattamenti atti a migliorare le terapie per l’infertilità o allungare la durata della vita riproduttiva.

Il Dott. Kutluk Oktay, specialista in fertilità presso la Yale University di New Haven, nel Connecticut, ha spiegato:

Penso che migliorare la riparazione del DNA sia molto promettente nel ritardare la menopausa. Ma l’abolizione dei checkpoint che eliminano gli ovociti danneggiati potrebbe essere una proposta rischiosa.

I tempi della menopausa: le previsioni dei genetisti

La Dott.ssa Ewelina Bolcun-Filas, genetista presso il Jackson Laboratory a Bar Harbor, nel Maine, ha spiegato che:

Un modo per migliorare le previsioni potrebbe essere quello di spiegare come le varianti genetiche interagiscono tra loro. Ma i tempi della menopausa possono anche essere influenzati da fattori ambientali come il fumo o l’obesità che complicano gli sforzi per fare previsioni usando la genetica.

Roberta Venturella, ginecologa e ostetrica presso l’Università Magna Græcia di Catanzaro in Italia, concorda aggiungendo:

Stiamo parlando di un tratto che coinvolge centinaia, se non migliaia, di fattori esterni, come lo stile di vita, l’ambiente, persino la dieta. È chiaro che siamo solo all’inizio di un percorso che durerà a lungo.