Caro Dottore, sono una mamma di 35 anni. Giorno 05/03/2014 ho fatto ecografia primo trimestre screening combinato. I risultati dell’ecografia sono buoni. Crl 6,48 cm, nt 2,2 mm, osso nasale presente, battito cardiaco presente, tutti gli arti presenti. Il ginecologo ci conferma che il feto sta bene che non ci sono problemi. Ma la doccia fredda é arrivata con i risultati biochimici. Livello di papp-a o,90 IU/ l livello di. Free beta che 14.15 IU/l. Indice di rischio per età trisomia 21 1:249, rischio combinato trisomia 21 1:396, rischio combinato 18-13 1:32. Sono molto preoccupata ed angosciata… Io con il mio compagno premetto abbiamo fatto tutti gli accertamenti prima stiamo bene di salute. Abbiamo fatto anche il cariotipo siamo portatori sani… com’è possibile?
Il suo rischio combinato per le trisomie 13 e 18 è effettivamente più alto, ma per fare una valutazione più precisa si avrebbe bisogno dei valori di MoM. Il rischio definitivo, comunque, deve essere calcolato prendendo in considerazione anche altri ed importanti parametri (NT, età, CRL ecc..). Nel suo caso quindi la situazione dovrebbe essere tranquillizzante, ma ne parli naturalmente con il ginecologo che la segue, perchè la certezza assoluta, in un caso come questo, l’avrà solo con l’amniocentesi. PS: dice che avete fatto il cariotipo e siete portatori sani. Cosa intende? Forse si riferiva alla Fibrosi Cistica? Mi tenga al corrente. Cordiali Saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento