Salve dottore, prima di cercare una gravidanza vorrei capire una cosa che mi preoccupa. Nella mia famiglia, da parte di mio padre, ci sono casi di distrofia muscolare che hanno portato alla morte. Si tratta dei due fratelli maschi di mio padre (mio padre è sano).
Mia zia, sorella di mio padre, ha avuto due figli maschi (entrambi con la distrofia) e una figlia portatrice sana. Quindi vorrei capire: essendo figlia di un uomo sano però con nonna, zia e cugina (da parte di mio padre) portatrici, io posso avere lo stesso problema? Devo fare una consulenza genetica prima del concepimento?
Salve, non specifica quale tipo di distrofia muscolare, ma deduco dalla presenza di maschi affetti e donne portatrici che si tratti di distrofia muscolare di Duchenne o di Becker, entrambe dovute a mutazioni recessive del gene della distrofina sul cromosoma X.
Se così fosse, essendo sano suo padre, lei non dovrebbe essere portatrice e quindi non dovrebbe poter avere figli malati, a meno di mutazioni de novo, rischio che vale per qualsiasi coppia. Ciò detto, una consulenza genetica va sicuramente fatta!
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento