Buongiorno dottore. Ho 27 anni e mio padre è affetto da atassia di Friedreich. Premetto che premetto che i miei nonni, i genitori di mio padre, sono consanguinei ovvero figli di cugini di secondo grado.
Io mi sono appena sposata e nella famiglia di mio marito non ci sono malattie genetiche e noi non siamo consanguinei. Quante possibilità ho che un eventuale figlio sviluppi la malattia? Grazie mille
Salve, l’atassia di Friedreich è una malattia autosomica recessiva, suo padre dovrebbe avere entrambe le copie del gene mutate, e lei di conseguenza dovrebbe essere “portatrice obbligata”.
Quindi se anche suo marito fosse portatore sano, indipendentemente dal fatto di non essere consanguinei, avreste il 25% di possibilità di avere un figlio malato. Dovete rivolgervi a un genetista e fare i test genetici prima di un eventuale concepimento.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento