Salve dottore, le spiego in breve la mia situazione. Ho 30 anni e a settembre scorso sono rimasta incinta ma a 10 settimane ho avuto un aborto e l’esame citogenetico ha dato come esito la trisomia 15.
Io e mio marito non abbiamo nessuna patologia nota, e le nostre famiglie non presentano problemi di questo tipo. Le chiedo se è il caso di approfondire o posso ritentare una nuova gravidanza tranquillamente? La ringrazio in anticipo.
Cara signora, direi che può ritentare una nuova gravidanza serenamente. La trisomia 15 è una aneuploidia incompatibile con la vita, responsabile quasi sempre di aborti del primo trimestre.
Nella stragrande maggioranza dei casi si tratta di un evento sporadico, dovuto a un errore casuale di separazione dei cromosomi (non-disgiunzione meiotica), che non dipende da malattie genetiche dei genitori, da familiarità, da stili di vita o da comportamenti in gravidanza. Il dato emerso è, dal punto di vista clinico, un dato rassicurante, perché spiega l’aborto e riduce il sospetto di cause più complesse.
Dopo un singolo aborto con trisomia, il rischio di ricorrenza non è significativamente aumentato rispetto alla popolazione generale. A 30 anni, il rischio di una nuova aneuploidia resta basso.
Dovete fare altri accertamenti? Non è obbligatorio fare un cariotipo di coppia dopo un solo aborto e può essere preso in considerazione solo se desiderate una rassicurazione aggiuntiva e dal momento che la probabilità di trovare un’anomalia cromosomica bilanciata nei genitori è molto bassa dopo un singolo evento come questo.
Vi consiglio quindi di potete cercare una nuova gravidanza senza attendere tempi lunghi, iniziare acido folico (se non già assunto), affrontare la prossima gravidanza con NIPT precoce come test di screening oppure, se desiderate certezza diagnostica, villocentesi o amniocentesi (questa è una scelta, non un obbligo)
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento