Buon pomeriggio dottore, mio fratello ha un disturbo dello spettro autistico grave. Ora che io e mio marito stiamo cercando un bambino, vorrei sapere se esistono test genetici specifici che possiamo fare prima del concepimento per capire se sono portatrice di qualche variante legata a questa condizione. Grazie mille
Buongiorno signora, certamente esistono test genetici di questo tipo. A questi test dovrebbe innanzitutto sottoporsi suo fratello e, se positivi, sarebbe necessario estendere l’analisi al resto della famiglia. Le consiglio di parlarne con il genetista che segue suo fratello.
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