Buongiorno dottore, ho già un figlio di 7 anni la cui gravidanza è andata avanti senza nessun problema. Ora ho 38 anni e negli ultimi tre anni, ho dovuto interrompere due gravidanze in atto per la presenza della trisomia 21.
Io e mio marito abbiamo fatto la mappe cromosomiche e risulta tutto nella norma: è solamente un caso? Ho un po’ paura a ritentare nuovamente… La ringrazio.
Buongiorno signora, dal punto di vista citogenetico formale, se entrambi i cariotipi di coppia sono normali, non c’è una causa strutturale ereditaria (come una traslocazione Robertsoniana) che spieghi le due trisomie 21. Questo è un dato molto importante e rassicurante.
Tuttavia, due gravidanze consecutive con trisomia 21 non sono la semplice media statistica La spiegazione più probabile è che la trisomia 21 libera deriva quasi sempre da un errore di non-disgiunzione meiotica, e questo errore aumenta in modo significativo con l’età materna: a 38 anni il rischio di trisomia 21 è già sensibilmente più alto rispetto ai 30–32 anni.
Inoltre in alcune donne esiste una predisposizione ovocitaria funzionale, non visibile al cariotipo, che aumenta la probabilità di errori meiotici ripetuti. Questa non è una colpa ma una fragilità biologica legata all’invecchiamento ovocitario.
Riprovandoci il rischio non è uguale a quello di una donna di 38 anni “alla prima gravidanza”, ma più alto della media, anche se non quantificabile con precisione.
In caso di gravidanza, che le auguro di affrontare presto, le opzioni più sensate sono la diagnosi prenatale invasiva mediante villocentesi o amniocentesi, senza esitazioni. Ma anche NIPT avanzato (come primo step) che non sostituisce l’invasiva nel suo caso, ma può essere utile come screening precoce ad alta sensibilità.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento