Ipospadia: cos’è e come si cura la malformazione degli organi genitali maschili

L’ipospadia è una malformazione congenita degli organi genitali maschili durante la vita embrionale. Il meato uretrale, il canale da cui esce l’urina, si trova in posizioni diverse rispetto a quella abituale sulla punta del glande. Si può trovare sul corpo del pene, fino al perineo o allo scroto.

A seconda della posizione del meato, l’ipospadia prende diversi nomi ed è considerata più o meno grave. L’ipospadia viene curata chirurgicamente già nel neonato, poiché potrebbe portare gravi disturbi all’apparato urinario e riproduttore.

Questa malformazione nasce durante la gravidanza, e si tratta di uno sviluppo incompleto dell’uretra e del pene nello stato embrionale. Succede in particolare che il tessuto che forma l’uretra non si chiude completamente e provoca uno sviluppo parziale del prepuzio e l’assenza del frenulo.

Tipologie di ipospadia

A seconda della posizione in cui si trova il meato urinario esterno (o M.U.E.), si differenziano tre diverse tipologie di ipospadia, divise in base alla zona del pene interessata e alla gravità della malformazione. Queste sono:

• ipospadia apicale (o anteriore), quando il meato urinario esterno si trova di poco spostato rispetto al normale (il primo caso illustrato nella foto qui sopra). Quasi la metà dei casi di ipospasia appartiene a questo tipo, considerato il meno grave.
• ipospadia distale (la seconda figura in foto) quando il meato si trova al di sotto del glande, e interessa il 35% dei casi.
• ipospadia prossimale (la terza figura), il caso più grave, quando l’orifizio urinario si trova in basso, tra lo scroto e il perineo.

Esistono anche forme di ipospadia che si manifestano con le caratteristiche estetiche tipiche della malformazione, ma che mantengono l’orifizio esterno nella posizione corretta, e sono dette “ipospadia cutanea” oppure “ipospadia sine ipospadia”.

Cause di ipospadia

Le cause di ipospadia possono essere di origine genetica o ambientale. Vediamole nel dettaglio:

• Mutazioni genetiche. Essendo una malformazione genetica, una causa è la familiarità. All’interno di alcuni nuclei familiari sono state riscontrate mutazioni in geni implicati nello sviluppo dei genitali esterni maschili.
• Ormoni. Un’ulteriore causa è una carenza di testosterone, che può dipendere da un deficit di sintesi, di azione, o di conversione periferica dell’ormone, per blocco dei recettori androgeni, con arresto della differenziazione embrionaria in senso maschile.
• Condizioni o patologie in gravidanza: carenza di vitamine, malattie virali, sofferenza fetale ipossica.
• Assunzione di alcuni farmaci. L’incidenza di ipospadia è alta nei casi in cui la madre ha assunto la pillola anticoncezionale nel corso dei primi tre mesi di gravidanza; inoltre, l’utilizzo di alcuni antiepilettici può essere causa di malformazioni dei genitali maschili.
• Sostanze tossiche. L’esposizione ad agenti tossici, come pesticidi o diossina, interferisce con lo sviluppo fetale.

Sintomi di ipospadia

L’ipospadia si manifesta con alcune caratteristiche distintive, che accompagnano la posizione particolare del meato uretrale. Frequente è l’incurvamento ventrale dell’asta, chiamato recurvatum. Inoltre possono presentarsi: ipoplasia (sviluppo anormale incompleto o ridotto) o schisi (mancata chiusura) del glande, prepuzio eccedente sul dorso, trasposizione peno-scrotale fino allo scroto bipartito nelle forme più gravi.

Queste malformazioni comportano complicazioni e sintomi che rendono complicata l’azione di minzione e riproduttiva. In particolare, nelle forme prossimali, vi è l’impossibilità a dirigere il getto urinario, per cui il bambino è costretto ad urinare il più delle volte in posizione seduta.

Spesso inoltre la ipospadia è associata a minzione dolorosa: il bambino urina poco e spesso con residui e reflussi urinari. La stenosi (il restringimento dell’orifizio) e l’incurvamento vengono corretti subito per evitare problemi nella minzione e insorgenza di infezioni.

Le forme più gravi di ipospadia, se non valutate correttamente, possono anche portare ad una scorretta attribuzione del sesso del bambino. Pertanto conseguenze dell’ipospadia si rilevano anche a livello psicologico, una ragione in più che spinge ad operare i bambini il prima possibile.

Se l’ipospadia non viene curata precocemente può dare origine a disagi di natura sessuale in età adolescenziale, con conseguente ansia e depressione e difficoltà nei rapporti interpersonali.

Ipospadia femminile

L’ipospadia si può presentare anche in forma femminile, ma molto più raramente. Si tratta di una condizione nella quale l’uretra sbocca nel canale vaginale, pertanto il meato urinario è situato solitamente vicino al clitoride, sopra le grandi labbra. Nei casi gravi, l’uretra manca del tutto e la vescica è in diretta comunicazione con la vagina.

Il sintomo più evidente è costituito da incontinenza, ma l’ipospadia femminile può portare anche a infezioni e difficoltà dolorose nella minzione. I medici curano quella femminile con interventi chirurgici nel primo periodo di vita della bambina.

Ipospadia: interventi e cure

Per evitare complicazioni nell’infanzia e nell’adolescenza, viene programmato un intervento chirurgico entro il secondo anno di vita del bambino. Come spiegato dalla Società Italiana di Urologia, si tratta di un intervento che corregge l’incurvamento dell’asta, la ricostruzione del tratto di uretra mancante fino all’apice del glande, uniforme e stabile nel tempo, prevenendo possibilmente restringimenti, dilatazioni e tortuosità.

I medici fanno in modo di creare una correzione permanente e il più naturale possibile, per garantire la funzionalità urinaria e sessuale e evitare danni psicologici specialmente in età adulta.

La degenza dopo l’intervento è di circa tre giorni, per escludere complicanze immediate (le più frequenti sono incontinenza, spasmi vescicali, infezioni delle vie urinarie,  suppurazione, ematomi e infezioni) e la guarigione, anche se dolorosa, avviene in genere entro una decina di giorni.