Buongiorno dottore, ho 31 anni e ho una traslocazione bilanciata 46,XX,t(9;14)(q22;p13)[25]. Se non sbaglio la rottura è molto piccola nel cromosoma 14 e abbastanza grande nel 9. Ho già avuto due aborti alla 7a e 6a settimana. Vorrei capire quali sono i rischi di un prossimo aborto con la mia particolare traslocazione (ho letto di possibilità di gravidanza a termine solo di 1/18), e se conviene continuare a provare naturalmente oppure no. Attualmente non sono incinta. La ringrazio molto.
Salve, anzitutto mi permetto due osservazioni: lei scrive di una rottura piccola o grande, ma credo intenda le dimensioni dei due tratti di cromosoma coinvolti, poiché in genere la rottura coinvolge un singolo punto del cromosoma se la traslocazione è, come immagino, apparentemente bilanciata; la seconda osservazione la faccio sulla sua stima di successo di gravidanza, ne avrà lette probabilmente tante ma è difficile stimare le percentuali di gameti “sbilanciati” a causa della segregazione anomala dei cromosomi riarrangiati, come scritto più volte anche dai miei colleghi in questo sito.
Per me ha senso continuare a provare naturalmente, ed eseguire la villocentesi o l’amniocentesi per analisi del cariotipo fetale, in caso di gravidanza evolutiva naturale; in alternativa, dovreste pensare ad uno screening preimpianto sugli embrioni prodotti, in caso di gravidanza da procreazione medicalmente assistita. La diagnosi prenatale non invasiva su sangue materno (NIPT) potrebbe essere una ulteriore soluzione per ricercare eventuali sbilanciamenti cromosomici, ma dopo opportuno counseling.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento