Coloboma, il raro difetto oculare che può compromettere il visus del bambino

Questa malformazione può riguardare diverse strutture dell’occhio, come l’iride, la coroide, la retina e il nervo ottico. E, proprio a seconda dell’estensione della stessa, può causare difetti più o meno gravi della visione.

Si stima che, ogni anno, il coloboma colpisca circa 10-20 bambini ogni 100.000 nuovi nati.

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Coloboma: le cause

Quali sono le cause del coloboma? Nella maggior parte dei casi, circa i due terzi, la causa è di natura genetica. Sono stati identificati diversi geni che, se mutati, sono coinvolti nell’insorgenza della malattia.

Non tutte le mutazioni responsabili del coloboma hanno però lo stesso rischio di trasmissione dal genitore al figlio: alcune sono mutazioni autosomiche dominanti, quindi con una probabilità del 50% che il figlio nasca con la malformazione; altre sono autosomiche recessive e, se i genitori sono entrambi portatori sani della mutazione, ovvero non manifestano la malattia, ciascun figlio avrà il 25% di probabilità di essere malato.

Nella restante parte dei casi, invece, il coloboma si manifestano in maniera sporadica, ovvero senza cause genetiche evidenti.

Le tipologie di coloboma

Il coloboma oculare è un difetto dello sviluppo delle strutture dell’occhio che può riguardare il cristallino, l’iride, la papilla, la coroide o la retina. A seconda della struttura oculare interessata dalla malformazione, e quindi a seconda dell’estensione della stessa, possiamo distinguere diverse forme di coloboma:

• corio-retinico;
• del cristallino;
• dell’iride;
• maculare;
• papillare.

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Coloboma: sintomi e diagnosi

La sintomatologia associata alla presenza del coloboma può essere piuttosto variabile: dalla semplice divisione dell’iride inferiore, all’assenza del tessuto retinico nella parte inferiore della retina.

In alcuni casi, il coloboma può essere accompagnato da altre alterazioni a carico degli occhi come:

• l’anoftalmia, una condizione che si verifica quando manca totalmente l’occhio;
• la microftalmia, ovvero quando gli occhi sono più piccoli del normale;
• la cataratta, un difetto visivo caratterizzato dalla presenza di un cristallino opaco;
• il nistagmo, termine utilizzato per definire i movimenti involontari rapidi e ripetitivi degli occhi;
• il glaucoma, una malattia del nervo ottico che è accompagnata da un aumento della pressione all’interno dell’occhio e che può portare alla perdita della vista.

Il coloboma può anche essere associato a una malattia più complessa, che presenti diverse anomalie a carico di più organi. Ad esempio, nella sindrome di CHARGE (che è una patologia genetica multiorgano), questa malformazione oculare è associata ad anomalie cardiache e facciali, ritardo mentale e sordità.

La diagnosi del coloboma è clinica e viene formulata da un oculista dopo aver raccolto la storia del bambino, della famiglia e della gravidanza e in seguito a un accurato esame oftalmologico.

Coloboma: conseguenze e trattamento

Il coloboma è dunque una malformazione rara della fessura ottica che causa alterazioni dell’acuità visiva. Queste alterazioni possono essere più o meno accentuate a seconda della loro gravità. In particolare, quando la malformazione coinvolge la retina e il nervo ottico, la compromissione del normale visus risulta pressoché inevitabile.

Se l’alterazione riguarda solo l’iride, non si verificano problemi alla vista ma aumenterà la sensibilità alla luce. Inoltre, quando il coloboma interessa anche la retina, possono manifestarsi anche distacchi della stessa.

Per il trattamento di questa malformazione visiva non esistono terapie farmacologiche risolutive. In alcuni casi, è possibile ottenere dei miglioramenti della vista con il ricorso a lenti a contatto colorate quando manca una porzione di iride. In altri casi, quelli più complessi, può essere necessario ricorrere a interventi chirurgici per trattare o prevenire il distacco della retina.

Quando invece al coloboma si associano anoftalmia e microftalmia, si può pensare di ricorrere all’ausilio di protesi per migliorare il visus.